Archivio per sindrome di Stilling-Turk-Duane

Anomalia di Duane

Posted in Oftalmologia with tags , , , , , , on 5 gennaio 2010 by atlantemedicina

La sindrome o anomalia della retrazione di Duane (DRS), nota anche come sindrome di Stilling-Turk-Duane, è un’alterazione congenita della motilità oculare, descritta dallo statunitense Alexander Duane nel 1905 come caratterizzata da marcato deficit dell’abduzione, associato a compromissione parziale dell’adduzione, movimenti di retrazione del globo oculare, riduzione della fessura palpebrale e movimenti obliqui dell’occhio durante l’adduzione. Inoltre, spesso si associa uno strabismo in posizione primaria dello sguardo (rappresenta 1-4% di tutti i casi di strabismo).
Nella maggior parte dei casi la DRS è sporadica, ma nel 10% dei casi si riscontra familiarità, con eredità autosomica dominante. Solitamente è unilaterale (colpisce maggiormente l’occhio sinistro) ed è predominante nel sesso femminile.

Sindrome di Duane

Sindrome di Duane (tratto da AJ Elliot - Duane's Retraction Syndrome - 1945)

Nel 1974 Huber ha descritto 3 tipi di anomalia di Duane, accomunati dalla caratteristiche di base della Duane:

Tipo I (il più frequente) anomalia di Duane con marcato deficit di abduzione, adduzione normale o lievemente deficitaria e, nei casi in cui è presente strabismo (50% dei casi) esotropia nella posizione primaria dello sguardo.
Tipo II: meno marcato deficit dell’abduzione, ma significativo deficit dell’adduzione. Se è presente strabismo, exotropia nelle posizione primaria dello sguardo.
Tipo III: caratterizzato da ortoforia nella posizione primaria dello sguardo e marcata limitazione di adduzione ed abduzione.
In generale, alla DRS non si associa ambliopia (occhio pigro) e anche la diplopia è rara: se quest’ultima è presente, il soggetto tende a correggere il difetto visivo con una rotazione del capo nella direzione di azione del retto laterale paretico.

La sindrome di Duane è attribuibile ad un’anomalia dell’innervazione del muscolo retto laterale: nella maggior parte dei casi, infatti, per un’alterazione embrionale dello sviluppo cellulare il nervo abducente (VI nervo cranico) o il suo nucleo sono ipoplasici o addirittura assenti e il muscolo  retto laterale viene  innervato da assoni provenienti dal nervo oculomotore (III nervo cranico) e destinati al retto mediale. Per quanto riguarda i movimenti oculari obliqui anomali, le ipotesi proposte sono una compensatoria iperattività del muscolo obliquo o dei retti verticali. Gli studi elettromiografici in questi pazienti hanno inoltre dimostrato, durante il tentativo di adduzione, una iperattività paradossa del retto laterale che risulta in una tensione del muscolo che scivola lateralmente sopra il globo (effetto Bridle o fenomeno guinzaglio) che produrrebbe l’anomalo movimento verticale dell’occhio con sua retrazione. Il restringimento della fessura palpebrale potrebbe invece essere dovuta alla contrazione del muscolo orbicolare dell’occhio. Nella sindrome di Duane atipica, è il retto mediale ad essere deficitario, con exoforia nella posizione primaria dello sguardo e rotazione del capo verso la direzione di azione del retto mediale paretico.

Nel caso in cui si associno sordità ed anomalia di Klippel Feil (fusione delle vertebre cervicali), si parla di Sindrome di Wildervanck. Infine, l’anomalia di Duane va differenziata dalla paralisi del nervo abducente, dalla sindrome di Möbius, dall’aprassia oculomotoria congenita e dall’esotropia congenita o familiare.

I vari tipi di strabismo

I vari tipi di strabismo (fonte xoomer.virgilio.it/salcapob)

Recentemente sono stati studiati dei loci cromosomici collegati all’anomalia di Duane, in particolare 2q, 4q, 8q and 22q, con geni che sarebbero coinvolti nello sviluppo embrionale degli assoni.

La terapia comprende un intervento chirurgico correttivo (non sempre efficace) che sta diventando sempre più comune, e che consiste nella disinserzione del retto laterale per poi reinserirlo sulla parete laterale dell’orbita: in tal modo si migliora l’allineamento dei globi oculari e se ne riduce la retrazione.

Per approfondire:
1967 – Agrawal TP – Duane’s Retraction Syndrome
2005 – Park WH – The Clinical Features of Korean Patients with Duane’s Retraction Syndrome

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