Anemia di Fanconi

Posted in Ematologia with tags , , , , on 9 dicembre 2011 by atlantemedicina
Anemia di Fanconi - Danni a carico del DNA

Anemia di Fanconi - Danni a carico del DNA

L’Anemia di Fanconi è una malattia genetica ad ereditarietà autosomica recessiva o X linked, caratterizzata da una incapacità di riparare i danni a carico del DNA con conseguente instabilità cromosomica (rotture e riarrangiamenti), in seguito all’esposizione a particolari sostanze. Tale condizione colpisce 3 bambini su un milione di nuovi nati all’anno, ed è più frequente nel sesso maschile (M:F 3:1). La frequenza dei portatori sani è stimata da 1/100 a 1/300; la genetica che ne è alla base è estremamente complessa (ad oggi sono noti 14 geni FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2/FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, RAD51C, ma molti altri sono verosimilmente in causa e in corso di identificazione): tale variabilità genetica comporta una altrettanto vasta variabilità fenotipica.

L’Anemia di Fanconi si caratterizza principalmente per la presenza di alterazioni somatiche, suscettibilità a sviluppare tumori e insufficienza midollare progressiva. E’ quest’ultima caratteristica a rappresentare la fonte di principale morbilità e mortalità in questi soggetti, per la progressiva pancitopenia (anemia, piastrinopenia, leucopenia) che si manifesta entro la prima decade di vita, sebbene frequentemente tale fenomeno sia preceduto dall’insorgenza di una leucemia mieloide acuta o di una sindrome mielodisplastica. Questi soggetti tendono inoltre a sviluppare in epoca precoce carcinomi a cellule squamose a carico del distretto testa-collo e del tratto gastrointestinale o genitale.
Per quanto riguarda le alterazioni somatiche, presenti nel 60-75% dei pazienti, si possono rilevare alterazioni della pigmentazione cutanea (comprese le macchie caffélatte), bassa statura, anomalie del radio e del polso, alterazioni gonadiche nei maschi, microcefalia, anomalie oculari, difetti della struttura renale e cardiaca, basso peso alla nascita, ritardo di sviluppo, anomalie dell’orecchio e dell’udito alla nascita.

Il criterio diagnostico principale è rappresentato dalla fragilità cromosomica dopo esposizione ad agenti alchilanti quali il diepossibutano (DEB) o la mitomicina C: su questa caratteristica è basato il test diagnostico, che dovrebbe essere eseguito al momento della diagnosi anche sui genitori e sui fratelli del bambino affetto, insieme alla valutazione del genotipo HLA (la terapia di prima scelta in questi soggetti è infatti il trapianto di cellule staminali ematopoietiche). Qualora il test al DEB sia positivo, devono essere eseguiti test genetici per provare ad individuare la specifica mutazione in causa.

Per ulteriori info visitate il sito internet dell’Associazione Italiana per la ricerca sull’Anemia di Fanconi: http://www.airfa.it/index.php
e la pagina di Orphanet dedicata alla Fanconi: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=84&lng=IT

Vi segnaliamo inoltre questo articolo in inglese:
2011 – Svahn J. – Fanconi anemia, learning from children

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Atlante Medicina compie 3 anni… auguri!!!

Posted in Vari on 25 agosto 2011 by atlantemedicina
Tanti auguri AM!!!

Tanti auguri AM!!!


25 SETTEMBRE 2011 –
Atlante Medicina compie 3 anni! E anche quest’anno, come di consueto, citiamo un po’ di statistiche su quanto questo blog è cresciuto negli ultimi 365 giorni. Innanzitutto, siamo arrivati a superare l’impressionante cifra di 750.000 visitatori (300.000 visitatori solo quest’anno), con una media di 900 visite al giorno (+300 rispetto a un anno fa) e un record di 1.320 viste il 1 giugno 2011 (+ 110 rispetto al record precedente).
E se è vero che purtroppo gli aggiornamenti sono stati pochi (mea culpa, ma lavoro e vita privata mi lasciano veramente poco tempo libero), Atlante Medicina è più vivo che mai, con più di 1100 commenti (400 solo quest’anno), 96 articoli, 25 categorie, 65 iscritti agli aggiornamenti automatici, infiniti link esterni e via dicendo… insomma continua a darmi tante soddisfazioni!

Quest’anno abbiamo provato a creare anche un forum a mo’ di luogo di ritrovo per gli abituèè di alcune sezioni, ma devo dire che purtroppo l’idea è stata accolta con poco entusiasmo… ad ogni modo, per chi lo volesse, il forum è lì ed è tutto per voi! Infine, durante l’anno sono stati costantemente aggiornati gli speciali, in particolare “Segnalazione articoli e scoperte” e “Aforismi in Medicina“.

Ancora una volta vi invito a partecipare, a commentare, a segnalare… a fare crescere AM insieme! E un ringraziamento speciale a tutti coloro che da tempo seguono, commentano, e sostengono questo blog con passione!

Elisa

Fimosi e parafimosi

Posted in Pediatria with tags , , , , , on 24 agosto 2011 by atlantemedicina

Nel feto di sesso maschile, a partire dal quinto mese di gestazione, il prepuzio ricopre il glande mantenendosi in questa fase fuso ad esso: le due strutture iniziano successivamente a separarsi mediante un fenomeno fisiologico che si protrae anche dopo la nascita. Alla nascita, solo il 4% dei neonati maschi presenta un prepuzio ritraibile sul glande e tale percentuale aumenta fino al 10% a 3 anni: a questa età il prepuzio continua a non essere completamente ritraibile sul glande per la persistenza delle fisiologiche aderenze balanoprepuziali, che comunque tenderanno poi a sparire autonomamente.

Vari gradi di aderenza del prepuzio al glande

Vari gradi di aderenza del prepuzio al glande (da: International Brazil J Urol)

Si parla di fimosi (dal greco “phimosis”, chiusura), quando il prepuzio è completamente non ritraibile, e presenta un aspetto tipico, assimilabile a una specie di piccola proboscide.

La fimosi può essere congenita (stenosi prepuziale vera), e in questo caso quando si prova a retrarre il prepuzio si è in grado di visualizzare il glande, provocando l’eversione di una parte della mucosa interna del prepuzio, in assenza di segni di pregressi sanguinamenti, lacerazioni o flogosi. Nel caso in cui la fimosi sia secondaria (stragrande maggioranza dei casi), ovvero sia dovuta ad infezioni ricorrenti e/o a cicatrici provocate da tentativi di retrazione forzata del prepuzio, l’ostio prepuziale permette di vedere il glande senza dover retrarre il prepuzio, e in questo caso si possono notare gli esiti di precedenti lacerazioni ma non si riesce a provocare l’eversione della mucosa interna del prepuzio.

La fimosi solitamente non provoca alcuna sintomatologia, a meno che l’accumulo di smegma (cellule epiteliali desquamate che si accumulano sotto al prepuzio) non sia tale da provocare una balanopostite (balanite è l’infiammazione del prepuzio, postite è l’infiammazione del glande) con flogosi, tumefazione e dolore a livello prepuziale, oppure, più raramente, disuria e stranguria. Ad ogni modo se l’apertura del prepuzio è tale da permettere al bambino di urinare normalmente non esiste alcuna indicazione ad eseguire la cosiddetta ginnastica prepuziale (tentativi di retrazione forzata del prepuzio) dal momento che le aderenze fisiologiche si risolvono spontaneamente, e la fimosi non viene prevenuta, ma, anzi, a volte favorita da tali manovre. Inoltre, la retrazione forzata di un prepuzio stenotico potrebbe provocare una parafimosi. Qualora la fimosi sia serrata si può tentare un ciclo terapeutico di un mese con un corticosteroide locale, che secondo alcuni studi può essere in grado di vincere la fimosi. Qualora sia invece indicato l’intervento chirurgico si può ricorrere all’allargamento dell’ostio prepuziale o alla circoncisione, che si esegue in anestesia generale a partire dai 6 mesi di vita. La circoncisione, che corrisponde ad una escissione circonferenziale del prepuzio, è indicata in tutti i casi di fimosi secondaria, è risolutiva e potrebbe ridurre il rischio di metaplasia tessutale nell’adulto.

Parafimosi (tratta da BMJ)

Parafimosi (tratta da BMJ)

Con parafimosi (o fimosi strozzata) si intende invece una condizione che si sviluppa acutamente per una impropria retrazione dl prepuzio al di sotto del solco coronale lasciandolo in questa posizione per un breve periodo: ciò determina uno strozzamento della base del glande da parte dell’orletto prepuziale con conseguente ristagno venoso che provoca edema di glande e prepuzio con impossibilità a retrarre il prepuzio, riduzione dell’apporto di sangue arterioso, e sintomatologia dolorosa. Si tratta di una vera e propria emergenza (rischio di gangrena), per cui è necessario rivolgersi subito ad uno specialista per provare a risolvere il quadro manualmente (mediante lubrificanti e una corretta spremitura dell’edema), e, se ciò non è sufficiente, mediante la circoncisione.

Curiosità: si narra che il re francese Luigi XVI fosse affetto da una fimosi severa che rendeva i suoi rapporti sessuali estremamente dolorosi, al punto da non riuscire a consumare il matrimonio con Maria Antonietta per almeno 4 anni. Alla fine, con grande sollievo suo e della moglie, una circoncisione lo curò completamente!

Per approfondire:

1996 – Davenport M – Problems with the penis and prepuce

2007 – McGregor TB – Pathologic and physiologic phimosis

OCT – Tomografia Ottica a Radiazione Coerente

Posted in Oftalmologia with tags , , , on 19 maggio 2011 by atlantemedicina

La OCT (Tomografia Ottica a Radiazione Coerente o Tomografia a Coerenza Ottica) è un esame strumentale non invasivo che utilizza un fascio di luce laser per ottenere scansioni tomografiche della retina. Il principio di base dell’esame è sovrapponibile a quello dell’ecografia, con la differenza che in questo caso il mezzo utilizzato non sono gli ultrasuoni, bensì una luce laser: in pratica, l’OCT proietta sulla retina un fascio di luce laser (lunghezza d’onda di 820 nm, vicino all’infrarosso) e quindi compara i tempi di propagazione e riflessione della luce con quelli dello stesso fascio di luce puntato verso uno specchio di riferimento posto a distanza nota.

Esempio di OCT

Esempio di OCT (tratto da http://www.occhioallaretina.it)

Per eseguire questo esame non è necessaria la midriasi (la dilatazione pupillare ottenuta farmacologicamente prima della classica visita oculistica con esame del fondo dell’occhio), ma è necessario che i mezzi diottrici siano trasparenti (per esempio, l’esame è controindicato in caso di cataratta). Questo esame permette una valutazione dettagliata e ad alta risoluzione dei vari strati cellulari della retina (la classica angiografia invece valuta la retina solo sul piano frontale) e viene quindi utilizzato per la diagnosi e il follow up di patologie della retina quali foro maculare, membrane epiretiniche, degenerazione maculare, edema maculare, lesioni dell’interfaccia vitreo-retina e della sua trazione, distacchi di retina, complicanze del glaucoma e così via.
Recentemente questa tecnica è stata applicata con buoni risultati anche nella diagnostica di altre specialità tra cui la dermatologia, l’oncologia, la cardiologia e la neurologia.

Per approfondire l’argomento:

http://www.occhioallaretina.it/articolo.asp?IDART=459

2010 – Greenberg – Optical coherence tomography as a potential readout in clinical trials

2009 – El-Dairi – Optical Coherence Tomography in the Eyes of Normal Children

Calcolosi della Colecisti

Posted in Gastroenterologia with tags , , on 10 aprile 2011 by atlantemedicina

Anatomia delle vie biliari

Anatomia delle vie biliari (da Corriere.it)

Vi segnalo un articolo sulla calcolosi della colecisti, appena postato sul blog “Chirurgia en blog“. Lo sapevate che la parola “calcolo” deriva dalla parola latina “calculus”, ovvero pietruzza? Non a caso gli antichi contavano con rudimentali pallottolieri fatti di pietruzze… così come i calcoli biliari sono vere e proprie “pietre”!
🙂
Questo ed altro nell’articolo di Alberico!
Ecco il link:

http://colcavagno.wordpress.com/2011/04/03/1-la-calcolosi-della-colecisti-o-colelitiasi/

A completamento del precedente, un articolo dedicato al trattamento chirurgico della colelitiasi:

http://colcavagno.wordpress.com/2011/04/03/2-trattamento-chirurgico-della-colelitiasi/

Pattern respiratori patologici

Posted in Semeiotica with tags , , , , on 27 marzo 2011 by atlantemedicina
Tipi di pattern respiratorio

Tipi di pattern respiratorio (da Fradà & Fradà - Semeiotica Medica - 2003)

In questo post affronteremo i principali pattern respiratori patologici. Il meccanismo del respiro è estremamente complesso ed è controllato da numerosi centri nervosi encefalici e del tronco encefalico… ma non è questo il tema della nostra chiacchierata! Andiamo quindi subito al dunque.

RESPIRO DI CHEYNE-STOKES: Descritto per la prima volta da John Cheyne nel 1818 (Cheyne J. A case of apoplexy in which the fleshy part of the heart was converted to fat. Dublin Hospital Reports. 1818; 2: 216-23) e nel 1854 da William Stokes, è il pattern respiratorio patologico più noto, caratterizzato da un iniziale aumento della profondità e della frequenza degli atti respiratori fino a un picco massimo, seguito da una progressiva diminuzione della frequenza e dell’intensità degli atti respiratori (con pattern a crescendo-decrescendo) fino ad arrivare a una fase di apnea (che può durare anche 20 secondi), seguita a sua volta dalla ripresa di un identico ciclo respiratorio (ogni ciclo dura dai 30 secondi ai 2 minuti). Solitamente quando sopraggiunge questo tipo di pattern respiratorio le condizioni del paziente sono molto gravi; il meccanismo fisiopatologico che provoca il respiro di Cheyne Stokes è una fluttuazione dei valori di PaCO2 e PO2 dovuta alla patologia di base oppure un’alterazione del centro respiratorio bulbare (con ridotta sensibiltà alle variazioni di PaCO2 nel sangue). Le cause principali sono: lesioni diencefaliche o cerebrali (traumatiche, neoplastiche, e così via), alterazioni metaboliche, aumento della pressione intracranica, ernia tentoriale, scompenso cardiaco congestizio, avvelenamento da monossido di carbonio, somministrazione di oppiodi.
Se il paziente presenta un pattern analogo a questo, ma in cui al posto delle apnee si rilevano delle ipopnee (respiri superficiali e brevi, ma non assenti!), allora si parla di RESPIRO PERIODICO (si può osservare, per esempio, nel sonno, nei neonati sani o negli anziani, oppure ad elevate altitudini).

– RESPIRO DI KUSSMAUL (o RESPIRO BOCCHEGGIANTE): Descritto per la prima volta dal medico tedesco Adolph Kussmaul, è un pattern respiratorio caratterizzato da respiri lenti e profondi. Solitamente si associa ad acidosi metabolica severa, come nel caso del diabete mellito scompensato (chetoacidosi diabetica). Nell’acidosi il respiro è inizialmente rapido e superficiale, ma con la progressiva riduzione del pH il respiro diventa gradualmente profondo, lento, faticoso e ansimante: l’aumento della frequenza respiratoria e della profondità degli atti respiratori ha lo scopo di aumentare l’eliminazione dell’anidride carbonica e, di conseguenza, aumentare il pH ematico. C’è chi utilizza questo termine anche nei casi di acidosi meno grave, ma è necessario ricordare che tale respiro si verifica solo nei casi di acidosi severa. Le cause principali sono: acidosi metabolica (in particolare la chetoacidosi diabetica), uremia, intossicazione da etanolo o salicilati, alterazioni elettrolitiche, ipossia, lesioni mesencefaliche.

– RESPIRO DI BIOT: descritto nel 1876 da Camille Biot, è caratterizzato dall’alternanza di 4 o 5 atti inspiratori rapidi, di uguale profondità, a fasi di apnea di durata variabile. Se le condizioni del paziente peggiorano, si può manifestare il RESPIRO ATASSICO (o ATASSO CINETICO di GROCCO o DISSOCIATO), ovvero un pattern respiratorio molto irregolare, caratterizzato dall’alternanza imprevedibile di iperventilazione e apnea, associato a asincronia delle contrazioni dei muscoli intercostali e del diaframma, che vengono a trovarsi in fase respiratoria opposta. Le cause principali di questi pattern, che si associano entrambi a prognosi severa, sono lesioni dei centri respiratori localizzati nel tronco encefalico (traumi, infezioni, ictus, erniazione tentoriale).

– RESPIRO APNEUSTICO: caratterizzato da una fase inspiratoria prolungata (detta crampo inspiratorio) e da una breve fase espiratoria. Anche in questo caso le cause principali sono lesioni del tronco encefalico.

Per ulteriori info consultate Wikipedia:
– http://en.wikipedia.org/wiki/Cheyne-Stokes_respiration
– http://en.wikipedia.org/wiki/Kussmaul_breathing

Buone feste!!!

Posted in Vari on 25 dicembre 2010 by atlantemedicina
Auguri da Atlante Medicina!

Auguri da Atlante Medicina!

Nonostante lo scarsissimo tempo libero, che mi sta impedendo di aggiornare regolarmente il blog da un po’ di tempo, ogni giorno passo di qua per aggiornare le segnalazioni delle pagine speciali e per moderare i commenti. Insomma, in attesa di tempi migliori, auguro a tutti i lettori di Atlante Medicina un sereno Natale e un felicissimo 2011!

Tanti Auguri!!!!!!!

Elisa