Archive for the Riproduzione Category

Test di paternità

Posted in Riproduzione with tags , , , on 2 marzo 2010 by atlantemedicina

Dal blog “Gene News“, vi segnalo un post che spiega molto bene i test sul DNA che permettono di risalire alla consanguineità tra diversi individui.

Ecco il link: http://gene-news.blogspot.com/2010/02/test-di-paternita.html

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La gestosi o preeclampsia

Posted in Riproduzione with tags , , on 17 gennaio 2009 by atlantemedicina

L’1% delle gravidanze si può complicare con la gestosi, oggi detta preeclampsia, che è la principale causa di mortalità e morbilità materno-fetale a causa delle sue complicanze.

Placenta

Placenta

E’ la più grave patologia della gravidanza ed è causata da un’alterata formazione della placenta dovuta a cause ignote: la placenta malformata ha una ridotta perfusione, cui risponde rilasciando in circolo dei fattori citotossici che provocano un danno endoteliale diffuso. L’endotelio danneggiato diviene così più sensibile ai mediatori ipertensivi, trattiene meno i liquidi e provoca l’attivazione della cascata della coagulazione, provocando danni diffusi a livello sistemico. Tutto ciò provoca inizialmente proteinuria (con cilindri e globuli rossi nelle urine per il danno renale), ipertensione ed edemi diffusi: si parla in questa fase di gestosi sintomatica o preeclampsia, che può essere caratterizzata dalla presenza anche di uno solo di questi fattori. La gravità della proteinuria e dell’ipertensione sono proporzionali alla gravità della gestosi.

La fase successiva è la preeclampsia grave (o eclampsia imminente), in cui si associano cefalea, disturbi visivi (scotomi, fosfeni, diplopia), disturbi addominali (vomito e dolore epigastrico). In questa fase la proteinuria supera i 2 grammi al giorno, c’è oliguria (500 ml di urina nelle 24 h), aumento della creatininemia e dell’azotemia, e può comparire la sindrome HELLP (emolisi, aumento degli enzimi epatici e ipopiastrinemia).

Infine si può arrivare all’eclampsia convulsiva, in cui la madre ha una o più crisi tonico-cloniche seguite da perdita di coscienza: questa fase sembra essere provocata da una crisi vasospastica improvvisa o da un edema cerebrale repentino. La madre può morire per emorragia cerebrale, edema polmonare, emorragia per distacco di placenta, CID (coagulazione intravascolare diffusa). Il feto, che già soffre per l’insufficienza placentare cronica, può decedere per un distacco di placenta o per attacchi di vasocostriziomne.

La diagnosi si basa sulla clinica e sul riscontro di proteinuria dopo le 20 settimane di gestazione. Le donne in preeclampsia devono essere ospedalizzate per monitorare la situazione fetale e materna ma l’unica vera terapia è il parto. L’ipertensione può essere controllata con antipertensivi (non i diuretici, che riducono troppo la volemia, nè gli ACE inibitori, che agiscono anche sul rene fetale). Mentre per la prevenzione dell’attacco eclamptico è molto efficace il solfato di magnesio, che viene anche utilizzato insieme alle benzodiazepine nell’attacco acuto.
Se la gravidanza ha superato le 35 settimane, si procede col parto (anche vaginale, ma bisogna ricordare che tale stress potrebbe provocare un attacco). Se siamo tra la 24 e la 34, si cerca di portare avanti la gravidanza il più possibile monitorando la velocità di deterioramento fetale e materno e somministrando betametasone per accelerare lo sviluppo dei polmoni fetali. Se la gestante non ha raggiunto le 24 settimane può decidere di interrompere la gravidanza.

La gravidanza multipla: i gemelli

Posted in Riproduzione with tags , , , , , , , on 23 novembre 2008 by atlantemedicina

Nell’Homo Sapiens Sapiens una gravidanza su 90 si conclude con la nascita di due gemelli (molto più rare le gravidanze a 3 o 4 gemelli). I gemelli possono derivare da due embrioni (zigoti) diversi (gemelli dizigoti), oppure dallo sdoppiamento di un singolo embrione nelle fasi precoci della sua evoluzione (gemelli monozigoti, 1/3 delle gravidanze gemellari).

Nel caso dei gemelli DIZIGOTI, due cellule uovo vengono fecondate da due diversi spermatozoi (talora capita che durante un’ovulazione si produca più di un ovocita maturo) e i gemelli hanno quindi genoma diverso.
Nel caso dei gemelli MONOZIGOTI, invece, un’unica cellula uovo, fecondata da un unico spermatozoo, dà vita a uno zigote che per qualche motivo (ignoto!) si divide in due: i gemelli in questo caso hanno lo stesso identico genoma e sono fenotipicamente identici.  

I gemelli DIZIGOTI hanno sempre due corion (sono bicoriali) e due amnios (diamniotici), anche se tali strutture possono finire per fondersi insieme se i due embrioni si impiantano vicini nell’utero.
Nei gemelli MONOZIGOTI la suddivisione dello zigote può avvenire in diversi stadi della gestazione e, a seconda del momento in cui ciò avviene, la situazione degli annessi può variare. La separazione allo stadio di 4-8 blastomeri (primi 5 giorni dalla fecondazione) dà vita a gemelli diamniotici e bicoriali, anche se talvolta, in seguito, i corion possono fondersi in un’unica struttura. Se la separazione avviene più tardi (5-14 giorni dalla fecondazione) gli embrioni saranno monocoriali, ma possono essere di o monoamniotici, a seconda se la suddivisione avviene prima (entro 10 giorni dalla fecondazione, situazione più frequente) o dopo la formazione dell’amnios. 

Gemelli (tratta da www.gemelli.iss.it)

Gemelli (tratta da http://www.gemelli.iss.it)

Se lo sdoppiamento dello zigote è tardivo ed incompleto si origineranno i gemelli siamesi, monocoriali e monoamniotici (1 caso ogni 100.000), che possono presentare una grande varietà relativamente agli organi e alle altre parti del corpo in comune.
Curiosità: si parla di “gemelli siamesi” in ricordo di una celebre coppia di gemelli nati nel Siam (Vietnam) nel 1811, Chang ed Eng Bunker (per ulteriori informazioni…cliccate QUI!

Cercasi embrione disperatamente – 1

Posted in Riproduzione with tags , , on 9 ottobre 2008 by atlantemedicina
Spermatozoo

Spermatozoo

Parliamo oggi di un esame di laboratorio importantissimo per quelle coppie che hanno problemi di feritilità: l’esame del liquido seminale o spermiogramma. Tralasciando le modalità di raccolta (giorni di astinenza, tempi di consegna, contenitori), che vengono descritte al paziente dall’andrologo, noi ci chiediamo… cosa si va a cercare nel campione, una volta ottenuto?
L’esame sul liquido seminale consiste in una sua valutazione macroscopica seguita da una valutazione microscopica.

VALUTAZIONE MACROSCOPICA:
Volume (valore normale > 2ml);
pH (valore normale tra 7,2 e 8);
Aspetto (normalmente è opalescente. Può essere trasparente se è povero di cellule, rossastro se sono presenti globuli rossi, lattescente se sono presenti solo secrezioni prostatiche, giallo se sono presenti pigmenti, pioide se sono presenti leucociti);
Fluidificazione, ovvero la capacità di non formare coaguli: tale caratteristica reologica si valuta facendo scorrere il liquido sulle pareti di una provetta. Se è normale si parla di fluidificazione normale o completa (se alterata: incompleta o irregolare oppure ritardata);
Viscosità: si valuta come il liquido si comporta al gocciolamento. Può essere normale, aumentata o ridotta.

VALUTAZIONE MICROSCOPICA:
Concentrazione/ml (valore normale 20 milioni di spermatozoi per ml);
Concentrazione/campione (valore normale 40 milioni di spermatozoi in tutto il campione);
Motilità: si valutano la motilità lineare veloce, lineare lenta, discinetica o non lineare, agitatoria e l’assenza di movimento (normalmente sono mobili almeno il 50% degli spermatozoi, di cui il 25% sono in grado di muoversi in maniera lineare);
Spermiocitogramma: si valuta la presenza di spermatozoi atipici (atipie di testa, collo e/o coda). Nel soggetto normale gli atipici devono essere <70%;
Test di vitalità: si valuta la presenza di spermatozoi vitali utilizzando l’eosina (valori normali: 70% di spermatozoi vitali);
Altro: si valuta la presenza di leucociti, emazie, elementi epiteliali, corpuscoli prostatici, ecc…

Infine, un pò di TERMINOLOGIA:
– Se gli spermatozoi sono assenti si parla di AZOOSPERMIA;
– Se gli spermatozoi mobili sono <50% si parla di ASTENOZOOSPERMIA;
– Se gli spermatozoi sono <20 milioni/ml si parla di OLIGOSPERMIA;
– Se gli spermatozoi atipici sono >70% si parla di TERATOSPERMIA.

Potete trovare queste ed altre informazioni nelle linee guida relative allo spermiogramma prodotte nel 2004 dalla Società Italiana di Medicina di Laboratorio, dalla Società Italiana di Andrologia e dalla Società Italiana di Medicina della Riproduzione (scaricabili cliccando QUI)