Archive for the Pediatria Category

Fossetta pilonidale

Posted in Pediatria with tags , , on 9 dicembre 2013 by atlantemedicina

Il riscontro di minime anomalie cutanee è molto comune nel neonato. Tra queste, la fossetta pilonidale (sacral dimple) rappresenta una delle più frequenti: si tratta di una piccola fossetta rilevabile in zona sacrale (viene infatti anche detta, più correttamente, “fossetta sacro-coccigea“)

Fossetta pilonidale (img tratta da http://littlemistert.blogspot.it/)

Fossetta pilonidale (img tratta da http://littlemistert.blogspot.it/)

Queste fossette sono determinate da un fascio di tessuto fibroso che si estende dalla sommità dell’ultima vertebra coccigea alla cute e rappresenta un residuo embrionario. Di solito, in assenza di altri segni o sintomi locali o generali, le fossette pilonidali non hanno alcun significato clinico. Se invece la fossetta si associa alla presenza di un tragitto fistoloso, di un ciuffo di peli o di alterazioni della pigmentazione della zona lombo-sacrale (o altri segni o sintomi che evochino la presenza di sindromi o malformazioni) è necessario eseguire accertamenti per escludere la presenza di un sottostante disrafismo spinale (dal greco dys = cattiva, raphe = chiusura, sutura, ovvero una mancata chiusura del tubo neurale, coperta o meno da cute), quale la spina bifida occulta.

Uno studio del 2013 (McGovern M. et al. Arch Dis Child 2013; 98: 784-6) sottolinea come la presenza della sola fossetta sia correlata a un rischio praticamente nullo di disrafismo, mentre l’associazione con una o più anomalie (peli, secrezione, skin tag) comporti un aumento di sei volte del rischio di disrafismo. In questi casi è necessario richiedere un’ecografia della regione sacrococcigea quale esame di primo livello e, se necessario, una risonanza magnetica.

Con cisti pilonidale (o seno pilonidale), si intende invece una pseudocisti che si sviluppa nel tessuto sottocutaneo della regione sacrococcigea, in seguito alla formazione di un granuloma cutaneo da peli inclusi. La cisti può infettarsi fino a dar vita a ascessi molto dolorosi che possono fistolizzare fino alla cute (ulteriori informazioni sul sito colonproctologia.net).

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Fimosi e parafimosi

Posted in Pediatria with tags , , , , , on 24 agosto 2011 by atlantemedicina

Nel feto di sesso maschile, a partire dal quinto mese di gestazione, il prepuzio ricopre il glande mantenendosi in questa fase fuso ad esso: le due strutture iniziano successivamente a separarsi mediante un fenomeno fisiologico che si protrae anche dopo la nascita. Alla nascita, solo il 4% dei neonati maschi presenta un prepuzio ritraibile sul glande e tale percentuale aumenta fino al 10% a 3 anni: a questa età il prepuzio continua a non essere completamente ritraibile sul glande per la persistenza delle fisiologiche aderenze balanoprepuziali, che comunque tenderanno poi a sparire autonomamente.

Vari gradi di aderenza del prepuzio al glande

Vari gradi di aderenza del prepuzio al glande (da: International Brazil J Urol)

Si parla di fimosi (dal greco “phimosis”, chiusura), quando il prepuzio è completamente non ritraibile, e presenta un aspetto tipico, assimilabile a una specie di piccola proboscide.

La fimosi può essere congenita (stenosi prepuziale vera), e in questo caso quando si prova a retrarre il prepuzio si è in grado di visualizzare il glande, provocando l’eversione di una parte della mucosa interna del prepuzio, in assenza di segni di pregressi sanguinamenti, lacerazioni o flogosi. Nel caso in cui la fimosi sia secondaria (stragrande maggioranza dei casi), ovvero sia dovuta ad infezioni ricorrenti e/o a cicatrici provocate da tentativi di retrazione forzata del prepuzio, l’ostio prepuziale permette di vedere il glande senza dover retrarre il prepuzio, e in questo caso si possono notare gli esiti di precedenti lacerazioni ma non si riesce a provocare l’eversione della mucosa interna del prepuzio.

La fimosi solitamente non provoca alcuna sintomatologia, a meno che l’accumulo di smegma (cellule epiteliali desquamate che si accumulano sotto al prepuzio) non sia tale da provocare una balanopostite (balanite è l’infiammazione del prepuzio, postite è l’infiammazione del glande) con flogosi, tumefazione e dolore a livello prepuziale, oppure, più raramente, disuria e stranguria. Ad ogni modo se l’apertura del prepuzio è tale da permettere al bambino di urinare normalmente non esiste alcuna indicazione ad eseguire la cosiddetta ginnastica prepuziale (tentativi di retrazione forzata del prepuzio) dal momento che le aderenze fisiologiche si risolvono spontaneamente, e la fimosi non viene prevenuta, ma, anzi, a volte favorita da tali manovre. Inoltre, la retrazione forzata di un prepuzio stenotico potrebbe provocare una parafimosi. Qualora la fimosi sia serrata si può tentare un ciclo terapeutico di un mese con un corticosteroide locale, che secondo alcuni studi può essere in grado di vincere la fimosi. Qualora sia invece indicato l’intervento chirurgico si può ricorrere all’allargamento dell’ostio prepuziale o alla circoncisione, che si esegue in anestesia generale a partire dai 6 mesi di vita. La circoncisione, che corrisponde ad una escissione circonferenziale del prepuzio, è indicata in tutti i casi di fimosi secondaria, è risolutiva e potrebbe ridurre il rischio di metaplasia tessutale nell’adulto.

Parafimosi (tratta da BMJ)

Parafimosi (tratta da BMJ)

Con parafimosi (o fimosi strozzata) si intende invece una condizione che si sviluppa acutamente per una impropria retrazione dl prepuzio al di sotto del solco coronale lasciandolo in questa posizione per un breve periodo: ciò determina uno strozzamento della base del glande da parte dell’orletto prepuziale con conseguente ristagno venoso che provoca edema di glande e prepuzio con impossibilità a retrarre il prepuzio, riduzione dell’apporto di sangue arterioso, e sintomatologia dolorosa. Si tratta di una vera e propria emergenza (rischio di gangrena), per cui è necessario rivolgersi subito ad uno specialista per provare a risolvere il quadro manualmente (mediante lubrificanti e una corretta spremitura dell’edema), e, se ciò non è sufficiente, mediante la circoncisione.

Curiosità: si narra che il re francese Luigi XVI fosse affetto da una fimosi severa che rendeva i suoi rapporti sessuali estremamente dolorosi, al punto da non riuscire a consumare il matrimonio con Maria Antonietta per almeno 4 anni. Alla fine, con grande sollievo suo e della moglie, una circoncisione lo curò completamente!

Per approfondire:

1996 – Davenport M – Problems with the penis and prepuce

2007 – McGregor TB – Pathologic and physiologic phimosis

Frenulo linguale corto

Posted in Pediatria with tags , , , on 19 gennaio 2010 by atlantemedicina

La lingua è un organo muscolare estremamente mobile, in grado di produrre movimenti in tutte le direzioni e di svolgere numerose funzioni. Il frenulo linguale è la piega mucosa che connette la linea mediana della superficie inferiore della lingua al pavimento della cavità buccale.

Anchiloglossia

Anchiloglossia – Frenulo linguale corto (fonte: Hall DM – Tongue Tie – 2005)

Si parla di frenulo linguale corto (per gli anglosassoni tongue-tie) quando il frenulo linguale si presenta corto, ancorando la lingua al pavimento della cavità orale e quindi limitandone la protrusione al di là dei denti incisivi inferiori. Si tratta di un’anomalia congenita di cui non esiste una definizione univoca: per tale motivo non esistono neppure dati precisi sulla sua prevalenza, sebbene si parli del 4-5% della popolazione generale, con una lieve prevalenza nei maschi (2,5 : 1). Mancano dati certi anche sulla storia naturale, sulla sospetta origine ereditaria e su necessità e tempistica del trattamento chirurgico.

Il frenulo corto può presentarsi con diversi gradi di severità: di conseguenza può essere asintomatico o causare alcuni problemi. Il frenulo corto può innanzitutto ostacolare l’allattamento nei neonati, in quanto il bambino può non essere in grado di attaccarsi al seno in maniera appropriata o di produrre una suzione efficace, con conseguente alterazione del drenaggio del latte dalle mammelle (fino a provocare una mastite), dolore ai capezzoli, rallentamento della crescita del bambino per riduzione dell’introito di latte. Il frenulo corto provoca meno problemi se l’allattamento è al biberon, per la diversa meccanica della suzione (che è meno difficoltosa). Ad ogni modo, il frenulo corto sembra limitare l’allattamento al seno solo in una piccola percentuale di casi.

Il frenulo corto può anche rendere difficile l’articolazione delle parole e quindi rallentare lo sviluppo del linguaggio. Per la produzione dei fonemi e l’articolazione delle parole è infatti necessario un range molto vasto di movimenti della lingua, che deve interagire con palato e denti: se ciò non è possibile si possono riscontrare anomalie nella pronuncia di consonanti quali t, d, l, n, r. In questi casi la logopedia può migliorare il quadro, ma se il frenulo è molto corto è necessario associare il trattamento chirurgico.

La presenza di un frenulo linguale corto può rendere difficoltosa anche la pulizia orale e può impedire di suonare certi strumenti a fiato, ma anche di leccare cibi o baciare (con tutti i problemi psicologici e sociali che ne conseguono). Infine, un frenulo linguale estremamente corto può provocare anomalie dello sviluppo della mandibola.

E’ importante sottolineare il fatto che, per quanto sia l’ispezione a far porre il sospetto di frenulo corto (con la protrusione la lingua assume un aspetto a cuore o a omega), ciò che fa veramente la differenza è il grado di limitazione della mobilità della lingua. Il vero frenulo corto è quello che provoca la anchiloglossia (ovvero la riduzione dei movimenti della lingua), dal momento che alcuni autori hanno descritto casi di frenulo corto ma con elasticità tale da essere sufficiente per far muovere la lingua a dovere. Il grado di anchiloglossia (lieve, moderata, severa) è valutabile solo soggettivamente. Inoltre, bisogna ricordare che nel neonato il frenulo può essere fisiologicamente corto per svilupparsi poi nei primi 12 mesi insieme alla coordinazione dei muscoli linguali.

Nei casi più severi è necessario ricorrere all’intervento chirurgico di frenulotomia: tale intervento, che è risolutivo, veniva eseguito già nel 18° secolo, quando le ostetriche erano solite farlo alla nascita, per mezzo delle unghie. Nei neonati con difficoltà nella suzione va praticato in anestesia locale entro la prima settimana di vita, mentre nei bambini con gli altri problemi (disartria e via dicendo) non esiste una tempistica precisa ed è il chirurgo a dover stabilire quando intervenire, nell’interesse del paziente. Anche se l’intervento è solitamente facile (sezione del frenulo con le forbici chirurgiche senza sutura della ferita onde evitare cicatrici che riproporrebbero il problema) deve essere eseguito da operatori esperti per evitare le rare complicanze (sanguinamento per accidentale lesione della vena profonda della lingua, danni accidentali al dotto di Wharton). Dopo l’intervento, i neonati sono subito in grado di riprendere ad alimentarsi al seno. Di recente è stato anche introdotto l’uso del laser per questo intervento (vedi QUI). Solo raramente è necessario un vero e proprio intervento di frenuloplastica.

Per approfondire leggette questa bella review di Hall:
2005  – Hall DM – Tongue tie
e questo articolo di Messner:
2000 – Messner AH – Ankyloglossia: incidence and associated feeding difficulties

Vi presento l’Uraco

Posted in Pediatria with tags , , , , , on 4 novembre 2009 by atlantemedicina

L’uraco è un residuo di due strutture che nell’embrione svolgono la funzione di eliminare gli scarti del metabolismo: la cloaca, che è l’estensione cefalica del seno urogenitale (da cui deriva la vescica fetale) e l’allantoide, che origina dal sacco vitellino. Tra il 4° e il5° mese di gestazione la vescica fetale tende progressivamente a scendere e la sua porzione apicale dà vita all’uraco, una struttura tubulare lineare che si estende dalla sua superficie antero-superiore fino all’ombelico. In questo processo l’uraco stesso si allunga, si restringe e infine si oblitera, dando vita a un cordone fibro-muscolare (legamento ombelicale mediano) che si estende lungo la linea mediana della parete addominale nello spazio extraperitoneale del Retzius, tra la fascia trasversale (anteriormente) e il peritoneo (posteriormente). Dal punto di vista istologico l’uraco, che può essere lungo dai 3 ai 10 cm con diametro dagli 8 ai 10 mm,  è composto da tutti e tre gli strati della vescica, di cui il più interno è l’epitelio (70% epitelio di transizione, 30% epitelio colonnare), il medio è la sottomucosa e il più esterno lo strato muscolare, che è in continuità con il muscolo detrusore.

Di solito l’involuzione dell’uraco si completa poco dopo la nascita, ma se avviene in maniera incompleta (più frequentemente nei maschi che nelle femmine) ne possono risultare 4 tipi di anomalie, che sono appannaggio dell’età infantile e quindi molto rare negli adulti.

Anomalie dell'Uraco (da Netterimages.com)

Anomalie dell'Uraco (da Netterimages.com)

PERVIETA’ URACALE (o FISTOLA VESCICO-OMBELICALE): 50% dei casi – prima illustrazione, in alto a sinistra nella foto. Per lo più è congenita e si verifica per una alterazione del processo di discesa della vescica, anche se talora è dovuta ad una ostruzione a livello uretrale con conseguente reflusso e mantenimento della pervietà del otto. L’anomalia si riconosce facilmente nel neonato e trova conferma con la fistolografia o la CUM (Cisto Uretrografia Minzionale). La presenza di ombelico umido nel neonato deve far pensare, oltre all’uraco pervio, anche ad infezioni del residuo di cordone o ad una fistola entero-ombelicale. La terapia di questa anomalia è la chiusura del tramite (anche per via endoscopica) con rimozione dell’eventuale ostruzione.

CISTI URACALE: 30% dei casi – ultima illustrazione, in basso a destra nella foto. Può formarsi in un uraco non ben obliterato (più frequentemente nel suo terzo inferiore) qualora la desquamazione epiteliale ne distendesse il lume. La minima connessione con l’ambiente vescicale può facilitare la comparsa di infezioni: la stessa cisti può infettarsi per via ematogena e se non viene asportata può dar vita ad un drenaggio in vescica o a livello ombelicale; raramente può rompersi in peritoneo provocando una peritonite. Ad ogni modo solitamente le cisti sono piccole ed asintomatiche; quando particolarmente voluminose, esse possono dare dolenzia ai quadranti inferiori, alterazioni minzionali, o essere palpabili. In caso di infezione si riscontrano i 4 classici segni di flogosi (calor, dolor, rubor e tumor). L’ecografia e la TC permettono di diagnosticare facilmente questa anomalia.

SENO URACALE: 15% dei casi – seconda illustrazione, in alto a destra nella foto. Cavità a fondo cieco che si apre, talora, a livello dell’ombelico con secrezione di materiale all’esterno. All’ecografia si nota una formazione tubulare che origina dall’ombelico.

DIVERTICOLO URACALE: 3-5% dei casi – terza illustrazione, in basso a sinistra nella foto. E’ più frequente in chi ha un’ostruzione uretrale (per il conseguente reflusso) e nei bambini con sindrome di Prune-Belly. Se il diverticolo è piccolo, asintomatico e con ampia comunicazione con la vescica, non è necessario intervenire, ma se è grande, infetto, con piccolo tramite con la vescica, allora può essere necessario ricorrere ad un drenaggio temporaneo prima asportarlo. Alla TC e all’ecografia si evidenzia, in prossimità della vescica, un sacco extraluminale pieno di fluido che non comunica con l’ombelico.

Le anomalie uracali passano solitamente inosservate o vengono rilevate per caso in corso di altri accertamenti. Vi ricordo che quando sintomatiche possono mimare processi intraddominali o pelvici (appendicite, diverticolite di Meckel, prostatite acuta, infezioni delle vie urinarie, malattia infiammatoria pelvica, e così via), ma è anche importante sottolineare che queste anomalie possono dar vita ad un’altra complicanza oltre all’infezione, ovvero alla trasformazione neoplastica sia benigna (adenomi, fibromi, fibroadenomi, fibromiomi, amartomi) che maligna. Tali tumori sono solitamente silenti per la loro posizione extra peritoneale e quindi i pazienti possono arrivare alla diagnosi presentando un’estesa invasione locale o metastatica.

Gli esami diagnostici, a seconda del sospetto, includono l’Ecografia (la posizione dell’uraco permette di non essere disturbati dai gas intestinali!), la TC, la cisto o la pielografia, la cistoscopia, la fistolografia e la cistografia minzionale. La RMN permette di differenziare una massa benigna (cisti) da una maligna, anche se nel dubbio la biopsia o l’asportazione chirurgica sono dirimenti.

Vi ricordo che uraco si legge ùraco [dal latino urachus, dal gr. οὐραχός «uretere del feto»]. Per approfondire, ecco due articoli free molto interessanti, anche per quanto riguarda la illustrazioni:
2001 – Yu – Urachal Remnant Diseases: Spectrum of CT and US Findings
2008 – Nimmonrat A – Urachal abnormalities: clinical and imaging features

La stomatite da Candida albicans (o Mughetto)

Posted in Pediatria with tags , , on 20 settembre 2009 by atlantemedicina

La Candida albicans è un fungo saprofita che colonizza il neonato poche ore dopo la nascita, entrando a far parte della normale flora di mucose e cute. La Candida è un germe opportunista, in quanto solitamente non è patogeno, ma può diventarlo quando viene alterato l’equilibrio con il resto della flora (per esempio per una prolungata terapia antibiotica) o con il sistema immunitario (soggetti immunodepressi): in tali condizioni, infatti, il fungo può crescere liberamente dando vita ad infezioni manifeste.

Nel caso dei neonati, il cui sistema immunitario non ha mai incontrato il fungo prima della nascita, la colonizzazione del cavo orale si manifesta sotto forma di mughetto, ovvero con la presenza di piccole chiazze biancastre sulla mucosa di guance e lingua, che può essere lievemente iperemica e che può sanguinare in caso di rimozione delle chiazze. Talora il mughetto può rendere difficoltosa la suzione del latte, per cui conviene trattarlo somministrando per qualche giorno una sospensione a base di nistatina o miconazolo o clotrimazolo (fino a risoluzione del quadro).

Al di fuori dei primi mesi di vita, in cui è un evento piuttosto comune, la candidosi orale (soprattutto se anche esofagea), è tipica dei soggetti affetti da AIDS, quando la compromissione della risposta cellulo mediata è tale da non essere più in grado di impedire la proliferazione del fungo. La candidosi orale può manifestarsi anche nei soggetti sottoposti a terapia steroidea per via inalatoria (per esempio gli asmatici che utilizzano polveri inalatorie se non hanno l’abitudine di sciacquare la bocca dopo aver eseguito la terapia).

La crescita del fungo è favorito dall’umidità e dal calore, per cui può facilmente svilupparsi una candidosi cutanea a livello delle pieghe, soprattutto nel neonato, che viene detta “intertrigine“. Se la candidosi interessa l’area del pannolino (in cui le condizioni sono ideali per la crescita della Candida) si parla di “dermatite da pannolino” e se vengono interessate le unghie si parla di “paronichia“. In ogni caso queste forme sono facilmente trattabili con pomate a base di clotrimazolo, che vanno però applicate a lungo (almeno 10 giorni).

Per approfondire: 1977 – Jennison – Thrush in Infancy

Pronazione dolorosa dell’avambraccio

Posted in Pediatria with tags , on 2 gennaio 2009 by atlantemedicina

Avete involontariamente tirato per un braccio il vostro bimbo, che ora tiene lo stesso braccio immobile per il dolore? Potreste avergli provocato una sublussazione del capitello radiale. Si tratta della fuoriuscita parziale e transitoria della testa prossimale del radio (capitello radiale) dal legamento anulare che lo circonda e lo lega all’ulna, dovuta all’improvvisa trazione/rotazione verso l’interno del braccio da parte dell’accompagnatore. Questa condizione si verifica frequentemente nei bambini tra i 2 e i 6 anni di età perchè nei bambini il capitello del radio ha lo stesso diametro del collo del radio, per cui può facilmente slittare fuori dal legamento anulare, particolarmente lasso a questa età. Una volta verificatasi la sublussazione, il bambino tiene il braccio immobile, con mano prona (col palmo verso il basso), gomito leggermente flesso e braccio ruotato verso l’interno (pronazione dolorosa dell’avambraccio) e piange se si prova a muoverglielo.

www.amicopediatra.it)

Sublussazione capitello radiale (fonte: http://www.amicopediatra.it)

La sublussazione può essere ridotta dal pediatra o dall’ortopedico (NON provateci da soli!), che utilizzano una manovra che consiste nell’afferrare con la mano destra il polso del bimbo tenendo ben fermo il gomito con la mano sinistra. Si deve quindi tirare l’avambraccio con la mano destra e al contempo ruotarlo verso l’esterno (supinazione) mentre col pollice della mano sinistra si esercita una certa pressione sul capitello radiale. A questo punto si flette con decisione (ma delicatamente, non bruscamente!) l’avambraccio sul braccio fino alla spalla e si mantiene la posizione per un minuto. Se la manovra è riuscita, il bambino riprenderà quasi subito l’uso dell’arto superiore. Questa manovra è illustrata in questo libro su Google books: Ortopedia, di Alessandra Novembri (SEE Editrice Firenze, 1996)

E’ sempre necessario interpellare il pediatra o l’ortopedico, sia per valutare se si tratta effettivamente di pronazione dolorosa (che non richiede alcun accertamento strumentale), sia per fare eseguire loro la manovra correttiva. Ricordate che la sublussazione tende a recidivare, perciò fate attenzione a non causarla nuovamente!

Infine ricordate: nella SUBLUSSAZIONE la perdita dei rapporti tra i capi articolari di una articolazione è  transitoria e/o incompleta, mentre nella LUSSAZIONE è completa e persistente.

Dimmi che età ossea hai e (forse) ti dirò chi sei

Posted in Pediatria with tags , , , on 10 dicembre 2008 by atlantemedicina

L’età ossea è un indice generale di crescita, molto importante in pediatria (in particolare in auxologia, branca della pediatria che si occupa della crescita dei bambini e degli adolescenti). Durante la crescita lo scheletro umano cambia e questi cambiamenti sono visibili mediante una semplice radiografia:

Confronto bambino / adulto (nostro repertorio)

Confronto bambino / adolescente (nostro repertorio)

Alla nascita, infatti, lo scheletro è composto da diverse ossa lunghe e da moltissime strutture cartilaginee, che col tempo si ossificano, con diverse modalità: in particolare, alle estremità delle ossa lunghe (epifisi cartilaginee), compaiono i nuclei di ossificazione encondrale, che col tempo aumentano di dimensioni (si ossificano) e finiscono per fondersi con i nuclei di ossificazione encondrale delle diafisi. Questi fenomeni sono visibili alla radiografia, dove il nucleo ossificato radiopaco è separato dalla metafisi da un lembo di cartilagine che appare radiotrasparente. Con la pubertà la maturazione ossea accelera fino a che le ossa dello scheletro assumono la conformazione e le dimensioni degli adulti: la cartilagine diviene più sottile fino a sparire, segnando la fine della crescita.

Nella prima infanzia l’età ossea si valuta su gomito e ginocchio, mentre nelle epoche successive si esegue per convenzione una radiografia standard di polso e mano sinistra, che viene poi confrontata con le immagini di un atlante (di solito il “Greulich and Pyle Atlas“) per calcolarne l’età ossea. Questo metodo valuta il numero e le dimensioni dei centri epifisari, la dimensione, la forma, la densità e l’evidenza del contorno delle estremità delle ossa, la distanza che separa il nucleo epifisario e la zona di calcificazione metafisiaria. 

Greulich and Pyle Atlas)

Sviluppo di due falangi dalla nascita ai 19 anni (fonte: Greulich and Pyle Atlas)

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