Archive for the Oncologia Category

Istiocitosi X o Granulomatosi a cellule di Langerhans

Posted in Oncologia with tags , , on 15 marzo 2009 by atlantemedicina

Parliamo oggi della Istiocitosi X o Istiocitosi (o Granulomatosi) a cellule di Langerhans: si tratta di una malattia rara, la cui incidenza in Italia è stimata intorno a 1 caso ogni 25.000 soggetti di tutte le età.

Cellula di Langerhans

Cellula di Langerhans

Tale condizione è caratterizzata da una iperproliferazione delle cellule dendritiche di Langerhans, ovvero di quelle cellule presenti in grandi quantità soprattutto nell’epidermide e che sono in grado di processare gli antigeni e presentarli ai linfociti dando così vita alla risposta immunitaria. Le cellule di Langerhans (CL) si distinguono per la presenza di corpuscoli citoplasmatici noti come granuli di Birbeck, e per la positività di alcuni marcatori come la proteina S100 e l’antigene CD1a.

La lesione tipica della istiocitosi X è il granuloma, tipicamente mal delimitato, costituito da cellule di Langerhans attivate associate a cellule infiammatorie quali eosinofili, macrofagi, linfociti e neutrofili. Col passare del tempo tende a ridursi il numero di cellule di Langerhans ed eosinofili, con incremento di quello delle plasmacellule e dei fibroblasti. La causa dell’iperproliferazione delle CL è ignota, ma sembra che la patogenesi possa essere talora reattiva e talora neoplastica.

Con Istiocitosi X si intende un largo spettro di condizioni, in cui sono comprese la Malattia di Letterer-Siwe, la Sindrome di Hand-Schüller-Christian, il Granuloma eosinofilo osseo e la malattia di Hashimoto-Pritzker (forma di istiocitosi congenita). La clinica è dunque molto variabile: i granulomi possono essere localizzati (per lo più a livello osseo o cutaneo) e quindi facilmente trattabili, oppure diffusi con interessamento multiviscerale (localizzazioni ossee, ipofisarie, linfonodali, mediastiniche, oculari, intestinali, cardiache e cerebrali) e qundi con prognosi più severa.

La Istiocitosi X fa parte delle istiocitosi dell’infanzia, che possono essere raggruppate in tre grandi class:
1) CLASSE I (proliferazione delle cellule presentanti l’antigene, precedentemente note come istiocitosi X, ora note come istiocitosi a cellule di Langherans): comprende il granuloma eosinofilo, la malattia di Hand-Schüller-Christian e la malattia di Letterer-Siwe
2) CLASSE II (proliferazione dei macrofagi): comprende la linfoistiocitosi emofaocitica familiare e la sindrome emofagocitica associata alle infezioni
3) CLASSE III (neoplasie delle linea monocito-macrofagica): comprende la leucemia monocitica acuta e la istioctosi maligna

Vediamo ora le varie manifestazioni cliniche della malattia.

CUTE: Nelle forme infantili è frequente il coinvolgimento cutaneo con lesioni eczematose papulo vescicolari (diametro di pochi millimetri) e a limiti netti con localizzazione prevalente nelle zone seborroiche (cuoio capelluto, regioni retroauricolari, tronco e ascelle).

OSSA: E’ una delle più frequenti localizzazioni, con interessamento del cranio, delle vertebre o del tratto prossimale delle ossa lunghe da parte di lesioni cistiche dolenti (che appaiono radiologicamente come lesioni osteolitiche ben delimitate). Solitamente si tratta di lesioni solitarie e in tal caso possono essere efficaci la terapia radiante a bassa dose o la chirurgia.

POLMONI: Tipicamente l’interessamento respiratorio compare nei fumatori nella terza decade di vita, con sintomi aspecifici quali tosse, dispnea, febbre ed astenia. Talora si manifesta con pneumotorace spontaneo. Si possono rilevare una riduzione della capacità di diffusione (DLCO) e, alla radiografia e alla TC del torace, lesioni nodulari e cistiche di dimensioni inferiori ai 10 mm di diametro soprattutto a carico dei lobi superiori. Il BAL può essere diagnostico se presenta cellularità elevata con presenza di cellule di Langerhans. La forma con interessamento esclusivo del polmone è detta Granulomatosi polmonare a cellule di Langerhans (o Granuloma eosinofilo polmonare o Istiocitosi X polmonare).

ALTRE LOCALIZZAZIONI: Clinicamente importante è il coinvolgimento della regione ipotalamo-ipofisaria con insorgenza di diabete insipido, presente nel 5-10% dei pazienti. Nel 33% circa dei casi di malattia diffusa sono presenti epatosplenomegalia, talvolta associata ad ittero ed ascite, e tumefazione dei linfonodi cervicali e mediastinici.

Per la DIAGNOSI gli esami ematochimici sono poco utili (talora si rilevano leucocitosi ed aumento della VES). Più utili sono gli esami radiologic (RX e TC torace o scheletro, RMN cerebrale), ma la diagnosi di certezza è possibile solo per mezzo dell’esame bioptico delle lesioni. Quando la diagnosi è fatta dal dermatologo in base alle lesioni cutanee, è necessario uno screening completo che escluda la presenza di lesioni di altri organi.

La TERAPIA è individuale. In alcuni casi, la malattia va incontro a risoluzione spontanea (specie se le lesioni sono poche, soprattutto se cutanee), in altri si richiede un piccolo intervento chirurgico o dosi blande di radioterapia o di chemioterapia. Per quanto riguarda la cute, in caso di forme nodulari localizzate, si procede con un’asportazione chirurgica. Se le lesioni sono multiple è importante trattare le lesioni erose o ulcerate con impacchi di blandi antisettici, e, se non ci sono lesioni ulcerate, si può assumere un atteggiamento attendista, considerando il fatto che le lesioni tendono a scomparire spontaneamente in poche settimane o pochi mesi. Dopo la scomparsa delle lesioni cutanee, la possibilità di una generalizzazione della malattia è scarsa, ma esiste. Per quanto riguarda l’interessamento osseo, il trattamento è necessario in caso di lesioni sintomatiche o in sedi critiche o se sussistono rischi di compressione midollare o fratture patologiche. Si può ricorrere alla chirurgia, oppure alla radioterapia a basse dosi oppure ancora alla chemioterapia (solitamente si utilizza una monochemioterapia a basso dosaggio e vengono utilizzati cortisone, vinblastina, methotrexate e altri). Per l’istiocitosi X polmonare è necessario innanzitutto smettere di fumare. La terapia medica si basa sugli steroidi e sugli alchilanti (come la ciclofosfamide), antimetaboliti o alcaloidi della vinca, soprattutto nelle forme di malattia diffusa. Nei casi di fibrosi polmonare irreversibile l’unica scelta terapeutica è rappresentata dal trapianto di polmone.  In tutte le forme  di istiocitosi refrattarie alla terapia può essere tentato il trapianto di midollo.

Per approfondire:
http://www.dermatologiapediatrica.com/volume9/istiocitosi.htm

Sito dell’Associazione Italiana Ricerca Istiocitosi a cellule di Langherans (AIRI LCH onlus):
http://www.istiocitosi.org

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Fibroma non ossificante dell’osso

Posted in Oncologia with tags , on 3 dicembre 2008 by atlantemedicina

Oggi ho visto questa radiografia:

Fibroma non ossificante dell'osso (nostro repertorio)

Fibroma non ossificante dell'osso

Lì per lì mi ha preso un colpo, ma poi ho letto il referto e mi sono documentata. Si tratta di un fibroma non ossificante dell’osso (Non Ossifying Fibroma – NOF), noto anche come fibroma non osteogenico, fibroxantoma (termine preferito dagli anglosassoni) o xantogranuloma dell’osso.

Il NOF è costituito da fibroblasti, osteoclasti, cellule schiumose (xantomatose) e piccole quantità di collagene. Le cellule schiumose si rilevano soprattutto nelle lesioni più vecchie, ma in tutti i casi non si rilevano segni di malignità all’esame istologico.
La lesione si trova solitamente nella metafisi di un osso lungo, in particolare a livello degli arti inferiori (femore e tibia), in prossimità del ginocchio. Solitamente prende origine dalla porzione posteriore dell’osso e va ad interessare quella mediale.
Alla radiografia la lesione ha le caratteristiche di una lesione osteolitica (rarefazione dell’osso) intramidollare eccentrica, solitamente di dimensioni maggiori di 3cm, con aspetto multilobulare e con margini netti definiti da un orletto scerotico.

E’ una lesione asintomatica (al limite lievemente dolente) che si rileva solitamente per caso, in occasione di radiografie effettuate per altre ragioni, e in particolare in soggetti maschi di età compresa tra gli 8 e i 20 anni. Il NOF può essere causa di fratture patologiche.

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Stadiazione dei tumori: TNM mammella

Posted in Oncologia with tags , on 14 novembre 2008 by atlantemedicina

Segnalo che sul blog di Alberico è stato pubblicato un bel post dedicato alla stadiazione dei tumori e quindi al sistema TNM, in particolare alla stadiazione del carcinoma della mammella. Si tratta di un argomento importantissimo, che va saputo! Ecco il link (e complimenti ad Alberico!):

http://colcavagno.wordpress.com/2008/11/13/8-la-stadiazione-del-tumore-il-sistema-tnm/

Sarcoma di Ewing

Posted in Oncologia with tags , on 25 ottobre 2008 by atlantemedicina

Il sarcoma di Ewing è una neoplasia ossea maligna comune nell’età pediatrica (colpisce soggetti di età compresa tra 5 e 30 anni, con picco di incidenza tra i 10 e 15 anni), seconda per frequenza rispetto all’osteosarcoma.

La sua origine non è chiara, ma sembra derivi da cellule reticoloendoteliali, in cui, nel 90% dei casi, mediante PCR si può rilevare la presenza della traslocazione cromosomica t(11,22).

Il sarcoma di Ewing si manifesta per lo più con dolore locale e le ossa più colpite sono quelle del bacino e del torace (coste, clavicola), seguite da femore, tibia,vertebre e omero.

Sarcoma di Ewing

Sarcoma di Ewing (fonte: M. Richardson, Wikimedia)

Tipicamente al dolore possono associarsi manifestazioni generali quali febbre e astenia, soprattutto perchè le cellule producono interleuchine, ma anche perchè questa neoplasia tende a diffondersi rapidamente ai tessuti molli circostanti e a metastatizzare a polmoni e midollo osseo, tanto che il 25% dei soggetti presenta già metastasi alla diagnosi.
La diagnosi è radiografica (immagine RX classica a FOGLIE DI CIPOLLA perchè la neoplasia stimola l’apposizione di nuovo periostio) e istologica mediante biopsia.

La terapia si basa sulla polichemioterapia associata alla chirurgia (va effettuata sempre se l’estensione del tumore lo consente) e ad eventuale radioterapia adiuvante. Nonostante risponda bene alle terapie, la prognosi è infausta, e il 50% dei pazienti manifesta recidive entro 5 anni.