Archive for the Endocrinologia e Malattie del Metabolismo Category

A proposito di peli…

Posted in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo with tags , , , , , , , on 7 dicembre 2009 by atlantemedicina

I peli del corpo umano si possono distinguere in peli non sessuali (ciglia, sopracciglia, capelli), peli bisessuali (pubici, ascellari, peli di gamba ed avambraccio) e peli sessuali (barba e baffi, vibrisse nasali, peli dell’orecchio, peli su petto, schiena e linea alba). Come definire un’eccessiva crescita pilifera rilevata durante un esame obiettivo? Attenzione a non confondere i termini, che stanno ad indicare delle cose ben precise!

Irsutismo (tratto da: http://www.beauty.it)

IRSUTISMO: si riferisce ad un’eccessiva crescita pilifera con distribuzione e caratteristiche qualitative tipicamente maschili (ovvero i peli terminali, che sono grossi, duri e scuri) sul mento, sul labbro superiore, sul petto e sulla schiena, sulla linea alba, sul dorso delle mani e dei piedi

IPERTRICOSI: si riferisce ad un’eccessiva crescita del vello, ovvero della peluria non androgeno dipendente

– VIRILISMO: si utilizza questo termine quando l’irsutismo si associa a ipertrofia delle masse muscolari, ipertrofia clitoridea, atrofia mammaria, modificazione del tono di voce, aumento della libido (tutto ciò avviene per un aumento dei livelli di ormoni androgeni nel sangue).

L’irsutismo è per sua stessa definizione un problema femminile, ma che va preso seriamente in considerazione. Infatti, sebbene talora sia idiopatico (forse dovuto ad un aumento della sensibilità dei recettori per gli androgeni o dell’attività della 5-alfa-reduttasi, cioè l’enzima che trasforma il testosterone nella sua forma attiva, il diidrotestosterone), l’irsutismo è per lo più dovuto ad un aumento della produzione degli ormoni androgeni, che può essere causato anche da patologie serie.
La causa più frequente è la policistosi ovarica (PCO) o sindrome di Stein Leventhal, che è caratterizzata da iperandrogenismo, anovulazione, amenorrea o oligomenorrea, acne, e, talora, acanthosis nigricans (iperpigmentazione cutanea delle pieghe con ipercheratosi), obesità, diabete mellito o intolleranza glucidica. Altre cause ovariche possono essere neoplasie benigne o maligne.

L’iperproduzione di androgeni può derivare anche dal surrene, o per un’iperplasia surrenale congenita o per la presenza di neoplasie benigne o maligne.
L’irsutismo può anche derivare da malattie endocrinologiche quali acromegalia, iperprolattinemia o ipotiroidismo oppure dall’assunzione di farmaci quali testosterone, danazolo, anabolizzanti, glucocorticoidi, minoxidil, diazossido e così via.

Esiste uno score per valutare l’irsutismo: si tratta dello score di Ferriman e Gallway, che assegna un punteggio al tipo, alla quantità e alla sede della peluria eccessiva. Il quadro è patologico in una donna caucasica se il punteggio è uguale o superiore ad 8.
Per approfondire l’argomento potete scaricare questo interessantissimo ed approfonditissimo vademecum preparato dal personale dell’Ambulatorio di Endocrinologia Ginecologica ed Adolescenza dell’Università di Pisa:
http://www.med.unipi.it/endocrinologia/irsutismi.pdf

Score di Ferriman e Gallway (tratto da: http://www.pinguini.net)

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Nesidioblastosi – Ipoglicemia iperinsulinemica persistente dell’infanzia

Posted in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo with tags , , on 8 dicembre 2008 by atlantemedicina

Il termine nesidioblastosi fu coniato nel 1938 da Laidlaw, che volle descrivere così la neodifferenziazione delle isole del Langerhans dall’epitelio duttale pancreatico, e deriva dal greco: nesidion (isola) e blastos (germogliare). Negli anni ’70 questo termine cominciò ad essere utilizzato per indicare una patologia caratterizzata da ipoglicemia severa ricorrente associata ad aumento del livello sierico di insulina, C-peptide e proinsulina: questa patologia venne in seguito definita ipoglicemia iperinsulinemica persistente dell’infanzia (persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy – PHHI) e attualmente molti autori preferiscono chiamarla direttamente iperinsulinismo congenito (congenital hyperinsulinism – CHI) anche se ne sono stati descritti svariati casi in pazienti adulti, in particolare dopo intervento di bypass gastrico con ansa alla Roux. Altri sinonimi della nesidioblastosi sono nesidiodisplasia e sindrome da alterata maturazione delle cellule insulari.

L’ipoglicemia iperinsulinemica persistente rappresenta la causa più comune di iperinsulinismo nei neonati e la sua incidenza è di 1:50.000 (1:2500 nelle popolazioni in cui sono frequenti le unioni tra consanguinei). 

I livelli di insulina cronicamente elevati tipici di questa sindrome promuovono la sintesi epatica e muscolare di glicogeno, causando una riduzione del glucosio libero nel sangue e la soppressione della sintesi degli acidi grassi liberi (substrato energetico alternativo in caso di necessità). L’ipogliemia (glicemia <60 mg/dL) si manifesta con i classici sintomi adrenergici (tachicardia, diaforesi, tremori) e neurologici (confusione, debolezza) fino ad arrivare a gravi disfunzioni neurologiche e convulsioni quando la glicemia scende sotto ai  20-30 mg/dL. In questi pazienti i ripetuti episodi ipoglicemici possono provocare danni neurologici permanenti e se l’ipoglicemia è severa e persistente si può arrivare all’exitus. La nesidioblastosi si può manifestare già alla nascita con letargia e convulsioni, mentre nei bambini più grandi e negli adulti possono essere presenti tutti i sintomi classici della glicopenia. I neonati, inoltre,  possono apparire grandi per l’età gestazionale (l’iperinsulinismo può essersi già instaurato in utero). 

Encarta)

Isola del Langerhans (fonte: Encarta)

Microscopicamente la nesidioblastosi è caratterizzata da alterazioni delle cellule Beta del pancreas, focali o diffuse. La forma focale (iperplasia adenomatosa focale, 1/3 dei casi) si presenta con iperplasia nodulare di alcuni gruppi di cellule insulari che possono essere ipertrofiche, con nuclei giganti. La forma diffusa coinvolge tutto il pancreas, che presenta isole di dimensioni irregolari ed aumentate rispetto alla norma. Continua a leggere

Malattia di Wilson (Degenerazione epato-lenticolare)

Posted in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo with tags , , , on 9 novembre 2008 by saragasp

La Malattia di Wilson (o Degenerazione epato-lenticolare) è una patologia cronica e progressiva, ad esordio infantile o giovanile, caratterizzata dall’accumulo di rame nei tessuti, prevalentemente in sede epatica e nel sistema nervoso centrale. E’ dovuta alla carenza della proteina ceruloplasmina, responsabile del trasporto del rame e della sua eliminazione, prevalentemente per via renale: in mancanza di questa proteina il rame non viene correttamente eliminato e si accumula nei tessuti sopradetti, provocando svariati sintomi. La malattia si trasmette per via genetica, con modalità di trasmissione autosomica recessiva. La frequenza dei portatori sani è di circa 1/100, mentre l’incidenza della malattia nei nuovi nati è di 1-4/100000.

La clinica è caratterizzata fondamentalmente da due gruppi di sintomi e segni:

– Segni/sintomi di insufficienza epatica: (predominano nei bambini) prevalentemente astenia cronica ingravescente, ittero, piastrinopenia, leucopenia, alterazioni della coagulazione. Si riscontra spesso un’alterazione degli indici di funzionalità epatica (AST, ALT, GGT, bilirubina), unitamente a segni ecografici di alterazione in senso cirrogeno.

– Segni/sintomi neuropsichiatrici (predominano negli adulti) i segni neurologici più frequenti riguardano i disturbi del movimento, sia in senso ipo- che ipercinetico. Quindi: parkinsonismo con ipertono plastico e bradicinesia, distonie, ma anche tremore a riposo o d’azione, corea, mioclono, asterixis (quest’ultima correlata all’insufficienza epatica). Nella malattia di Wilson è anche comune un lieve ma progressivo decadimento cognitivo. I segni psichiatrici, che possono anche costituire la manifestazione d’esordio, sono rappresentati prevalentemente da depressione, disturbi comportamentali e disturbo ossessivo-compulsivo.

– Possono inoltre essere interessati i reni (acidosi tubulare renale), il cuore (cardiomiopatia), il sistema endocrino (ipoparatiroidismo, infertilità).

Anello di Kayser Fleischer

Anello di Kayser Fleischer che circonda l'iride

La diagnosi si basa sul sospetto clinico e sui seguenti esami: dosaggio della ceruloplasminemia (in genere ridotta), del rame sierico (cupremia) (aumentato) e del rame urinario (cupruria) (pure aumentato). La biopsia epatica mostra l’accumulo di rame ed i segni di cirrosi menter la RMN dell’encefalo mostra, nelle sequenze T2 pesate, una iperinensità dei gangli della base e del talamo (a livello mesencefalico le alterazioni degenerative configurano un aspetto detto “testa di panda gigante”. L’accumulo di rame può essere rilevato anche a livello corneale (nella membrana di Descemet), dove, con la lampada a fessura si osserva il cosiddetto anello di Kayser-Fleischer. La diagnosi può essere confermata dall’indagine genetica (sono finora state riscontrate circa 300 mutazioni del gene, ma poche causano la maggioranza dei casi di malattia). Continua a leggere

Sistema Renina Angiotensina Aldosterone

Posted in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo with tags , , , on 1 novembre 2008 by atlantemedicina
A. Rad, Wikimedia)

Sistema RAA (Fonte: A. Rad, Wikimedia)

Ripassino veloce del celebre meccanismo che permette di controllare la volemia corporea.

Tutto inizia nella arteriola afferente del glomerulo renale, che, nella sua media, presenta le cellule iuxtaglomerulari, che producono la renina in risposta a una riduzione del flusso ematico (ipotensione, ipovolemia, ecc).

La RENINA è un enzima in grado di attivare l’ANGIOTENSINOGENO (peptide inattivo prodotto dal fegato) trasformandolo in ANGIOTENSINA I, la quale, a sua volta, viene attivata ad ANGIOTENSINA II per mezzo dell’ACE (enzima di conversione dell’angiotensina, che si trova a livello dei capillari polmonari).

L’ANGIOTENSINA II:

– aumenta l’attività del simpatico per sostenere la gittata cardiaca e la pressione arteriosa;
– aumenta il riassorbimento tubulare di liquidi e elettroliti riducendo l’afflusso di sangue al glomerulo;
– stimola la secrezione di aldosterone da parte della corticale del surrene (l’aldosterone provoca il riassorbimento di sodio e liquidi e l’escrezione di potassio);
– provoca vasocostrizione per sostenere la pressione arteriosa;
– stimola la sete a livello ipotalamico;
– stimola la secrezione di ADH da parte della neuroipofisi (l’ADH aumenta il riassorbimento di liquidi a livello dei tubuli distali e collettori del nefrone).

Pensavate che le angiotensine fossero solo due??? Ebbene vi sbagliate… ne sono note addirittura 4. Guardate qui: http://en.wikipedia.org/wiki/Angiotensin

Ipertiroidismo

Posted in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo with tags , , on 18 ottobre 2008 by atlantemedicina
Tiroide

Tiroide

La tiroide è una ghiandola endocrina di grande importanza per il nostro organismo, in quanto, tramite gli ormoni che produce (T4, T3 e rT3) è in grado di regolare il nostro metabolismo basale. Gli ormoni tiroidei svolgono, inoltre, un ruolo fondamentale nello sviluppo dell’organismo durante la vita intrauterina e nell’infanzia (infatti, le forme di ipotiroidismo congenito, se non riconosciute, possono portare a cretinismo e nanismo).

Ma come capire se la nostra ghiandola sta lavorando un pò troppo? Come sempre, l’ANAMNESI è fondamentale per orientare il sospetto diagnostico: l’aumento di produzione e/o dell’escrezione degli ormoni tiroidei provoca un aumento del metabolismo basale, per cui il paziente può riferire di aver notato una perdita di peso associata ad un aumento dell’appetito, di mal tollerare il caldo, di sentirsi stanco, e di avvertire palpitazioni ed un certo grado di agitazione. Può riferire di aver notato un aumento della sudorazione e anche la comparsa di diarrea frequente.

Procediamo con l’esame obiettivo, partendo dall’ISPEZIONE: innanzitutto osserviamo il paziente per notare se si trova in uno stato di agitazione (facies ansiosa). Osserviamo poi se ha cute arrossata, edematosa e sudata, capelli sottili e tendenti alla caduta, unghie fragili. Osserviamo il suo collo per vedere se è visibile un gozzo o se alla deglutizione compare qualche tumefazione. Potremmo poi notarese il paziente presenta tremori fini (per esempio alle dita, mediante la manovra del Mingazzini) o fascicolazioni alla protrusione della lingua.

Si passa quindi alla PALPAZIONE della tiroide, che deve essere fatta preferibilmente ponendosi dietro al paziente e utilizzando entrambe le mani. Bisogna palpare la tiroide localizzandola subito al di sotto della cartilagine cricoidea e valutandone il volume (aumentato?), la forma (tumefazioni?), la superficie (noduli?), la consistenza (parenchimatosa?), la dolorabilità (tiroidite acuta?), la mobilità rispetto ai piani sottostanti, la presenza di fremiti (per ipervascolarizzazione della ghiandola). Continua a leggere!