Sindrome di Crouzon

Sindrome di Crouzon (tratta dal blog "Giemsa, not serology")

Sindrome di Crouzon (tratta dal blog "Giemsa, not serology")

La Sindrome di Crouzon è una disostosi craniofaciale caratterizzata dalla presenza di craniosinostosi precoce, ipoplasia mascellare, proptosi oculare e ipertelorismo.
Descritta per la prima volta nel 1912, la sindrome colpisce 1 bambino ogni 25.000 ed è caratterizzata da  ereditarietà autosomica dominante con espressività variabile. Un quarto dei pazienti ha storia familiare negativa e quindi presenta una mutazione de novo: nel 90% dei casi la sindrome di Crouzon è causata da una mutazione a carico del gene FGFR2 (recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti d tipo 2); nei casi rimanenti può essere in causa il recettore di tipo 3 (FGFR3) o una mutazione genetica non ancora nota.

Di solito la sindrome di Crouzon si presenta con le sole anomalie dello sviluppo craniofaciale, ma si tratta di una condizione caratterizzata da grande eterogeneità fenotipica e genetica; a seguire le principali manifestazioni cliniche che possono presentare questi pazienti:

– ANOMALIE CRANIOFACIALI TIPICHE: Sono tipiche della sindrome la proptosi oculare marcata (sempre presente, dovuta alla presenza di orbite poco profonde; col passare degli anni può portare a riduzione della vista), l’ipoplasia mascellare (che provoca un prognatismo mandibolare relativo e un affollamento dei denti anteriori), e la craniosinostosi (in particolare a carico della sutura lamboideacoronale e sagittale, con saldatura palpabile) con conseguente riduzione dei diametri cranici anteroposteriore e laterale.

ALTRE ANOMALIE FREQUENTEMENTE ASSOCIATE: ipertelorismo; strabismo divergente; bozze frontali sporgenti; atrofia ottica; palato ogivale.

– ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE: ipoacusia di conduzione, lieve ritardo mentale; idrocefalo; convulsioni; agenesia del corpo calloso; cheratocono; labiopalatoschisi; ugula bifida; stenosi della valvola polmonare; deviazione del setto nasale; calcificazione del legamento stiloioideo; anomalie della colonna cervicale; stenosi del forame giugulare.

Sindrome di Crouzon

Sindrome di Crouzon

La craniosinostosi inizia nel primo anno di vita e si completa entro il terzo, presentandosi in grado variabile a seconda del paziente. Le anomalie della forma del cranio dipendono dalle suture interessate (si possono manifestare una brachicefalia, una trigonocefalia o una scafocefalia).

La diagnosi deve essere posta precocemente, dal momento che si può intervenire chirurgicamente per ritardare la saldature delle suture. La gestione di questi pazienti deve essere multidisciplinare e deve coinvolgere il neurochirurgo, il chirurgo plastico, lo specialista otorinolaringoiatra, il pediatra e il genetisa.  Al di là dell’aspetto fisico (che costituisce comunque una indicazione al trattamento chirurgico) è necessario anche verificare che il soggetto non presenti un idrocefalo, condizione che necessita di drenaggio neurochirurgico. E’ da segnalare inoltre che questi pazienti presentano spesso una respirazione orale obbligata a causa della presenza di vie aeree superiori particolarmente strette.

Esiste una variante della sindrome denominata Sindrome di Crouzon con Acantosis Nigricans (CAN) che presenta genetica diversa dalla Crouzon classica e che si caratterizza per la presenza di una acantosis nigricans che progredisce con l’età, oltre che per l’associazione con altre rare anomalie (atresia delle coane, idrocefalo, malformazione di Chiari).

Per approfondire l’argomento potete consultare il sito dell’Associazione onlus per le cure e la tutela dei bambini affetti da craniostenosi a questo link: http://www.craniostenosi-ilcigno.org/,

oppure potete leggere i seguenti articoli:
2010 – Samatha Y. et al. – Familial Crouzon syndrome
2011 – Panigrahi I. – Craniosynostosis genetics: The mystery unfolds

Annunci

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: