La Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BW) è una sindrome rara, provocata da diversi tipi di mutazioni a carico del cromosoma 11 (la cui ereditarietà è molto complessa) e caratterizzata da numerose anomalie, di cui le più tipiche sono (variamente associate tra loro) macroglossiavisceromegalia, macrosomiadifetti della parete addominale (in particolare onfalocele ed ernia ombelicale), anomalie dell’impianto o della morfologia auricolare, ipoglicemia neonatale persistente. In questi soggetti si rilevano talora anomalie renali, emipertrofia (che si sviluppa nel corso degli anni), alterazioni cardiache, malrotazione intestinale, polidattilia, palato ogivale, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie, in particolare nefroblastoma (tumore del Wilms) ed epatoblastoma.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann (tratta da: http://www.nlm.nih.gov)

Sindrome di Beckwith-Wiedemann (tratta da: Mdconsult.com)

Descritta indipendentemente da Beckwith nel 1963 e da Wiedemann nel 1964, questa sindrome è la più comune tra le malattia da overgrowth (esagerato accrescimento), seguita dalla sindrome di Sotos. Le mutazioni del cromosoma 11 che la provocano riguardano infatti l’IGF2 (Insulin Growth Factor 2), noto per la sua funzione di mediatore dell’azione dell’ormone della crescita, e numerosi altri geni che producono fattori in grado di modulare la crescita cellulare (tra cui l’NSD1, che è mutato anche nella sindrome di Sotos). Alterazioni a carico di questi geni rendono incontrollata la crescita cellulare, provocando le caratteristiche della sindrome.

La diagnosi è clinica e supportata dalla ricerca delle mutazioni note nel DNA. Si può anche riuscire a riconoscere la malattia in utero, permettendone una più corretta gestione postnatale: la sindrome va sospettata se si riscontrano nella madre valori aumentati di AlfaFetoProteina (AFP) e/o BetaHCG e all’ECO prenatale si riscontrano morfologicamente alcune delle caratteristiche della sindrome (in particolare macrosomia, visceromegalia, anomalie della placenta e polidramnios)i. La diagnosi si pone se il bambino presenta 2 criteri maggiori o 1 maggiroe + 2 minori: i criteri maggiori includono la macroglossia, la macrosomia (> 90°  percentile), i difetti della parete addominale, l’ipoglicemia neonatale e le anomalie auricolari, mentre quelli minori includono l’ aneuploidia, il polidramnios, la nefromegalia, la disgenesia renale o surrenale. La prognosi è sostanzialmente buona e dipende dal tipo e dalla severità delle malformazioni del soggetto. E’ importante ricordare che questi pazienti fino all’età di circa 10 anni hanno un rischio elevato di sviluppare tumori maligni o benigni (specie nella cavità addominale) e per tale ragione devono essere controllati nel tempo mediante dosaggio dell’alfafetoproteina, della BetaHCG, delle catecolamine urinarie, ed ecografaia addominale, con la tempistica di alcuni schemi di protocollo che sono stati recentemente proposti (vedi: http://www.aibws.org). Per quanto riguarda l’ipoglicemia, essa è dovuta ad iperinsulinismo (alcuni dei geni implicati nella sindrome regolano la secrezione di questo importantissimo ormone) ed è solitamente transitoria. Crisi ipoglicemiche ricorrenti possono provocare danni neurologici severi e per tale ragione la glicemia va attentamente monitorata in questi soggetti. La macroglossia può essere ridotta chirurgicamente per evitare alterazioni dello sviluppo dentario e della cavità orale.

Per approfondire:
– 2007 – Chen CP – Syndromes and disorders associated with omphalocele: Beckwith-Wiedemann syndrome
– Sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann: http://www.aibws.org/

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28 Risposte to “La Sindrome di Beckwith-Wiedemann”

  1. Neofrieda79 Says:

    Complimenti per il tuo sito. L’ho trovato via Google, sto riprendendo gli studi dopo una gravidanza molto sofferta (fisicamente) e una maternità molto felice. l’ho messo nella toolbar e verrò a trovarti appena ho il pc a disposizione!

  2. atlantemedicina Says:

    Grazie mille per i complimenti e benvenuta! Mi fa molto piacere che tu abbia inserito AM tra i tuoi preferiti e spero di poter leggere presto altri tuoi commenti.
    In bocca al lupo per i tuoi studi e a presto! 😉

  3. mi associo ai complimenti! Sono uno studente di medicina e trovare delle chicche così, su un piatto d’argento, è davvero stupendo. In questo modo leggerò di patologie che, probabilmente, non incontrerò mai sul mio cammino, ma allo stesso tempo potrò approfondire argomenti ricorrenti della pratica medica! Senz’altro ti pubblicizzerò tra i miei colleghi!

  4. atlantemedicina Says:

    Ragazzi così mi fate imbarazzare!! 😀
    Mi fa davvero molto piacere che il blog vi piaccia e spero che continuerete a seguirlo e a commentare gli articoli!
    A presto e grazie mille anche a te, Alex!!

  5. Beh, direi che tra tutti i siti che ho trovato riguardo a questa sindrome questo è il migliore….complimenti! Se all’esame di Pediatria mi chiederanno questa sindrome, dovrò ringraziarti!! ^__^

  6. atlantemedicina Says:

    Grazie mille Andrea! E in bocca al lupo per l’esame! 🙂

  7. sono la presidentessa di Aibws Onlus. Ti ringrazio per averci citati, non lo sapevo, ma soprattutto per come hai trattato l’argomento. Sono immersa nella lettura di tutto ciò che c’è scritto in italiano sulla BWS perchè ho trovato articoli che sono terrorismo puro e li stò contestando. Il tuo è veramente bello e chiaro. Grazie davvero! Se vorrai ampliare o per qualsiasi altra cosa, sono a disposizione, mi trovi attraverso il sito oppure quì, continuerò a seguirti.
    Monica
    P.S. il nostro sito è in fase di completa ristrutturazione, spero vorrai visitarci non appena sarà pronto. E questo, ovviamente, è un avviso anche per tutti quelli che leggono il tuo post 😉
    (http://www.aibws.org/)

  8. atlantemedicina Says:

    Ti ringrazio per i complimenti..semplicemente coltivo la mia passione per la Medicina e mi fa piacere se questo si traduce anche in un servizio utile per gli altri. Visiterò sicuramente il vostro sito, e mi farà molto piacere se vorrai utilizzare i commenti a questo articolo per segnalare iniziative e novità in merito alla BWS. E in ogni caso metto a disposizione il blog anche per eventuali altre vostre necessità.
    A presto, buon lavoro e complimenti!
    Elisa (treeny [at] libero.it)

  9. Mi segno la tua mail e te li manderò lì, ti ringrazio molto per la disponibilità e ti inserisco tra i destinatari della nostra newsletter, vedrai tu che farne perchè tu hai la passione per la medicina ma noi ci occupiamo di Beckwith-Wiedemann, tumore di Wilms ed ora stiamo aprendo gli orizzonti sulla Silver-Russell (che ci è speculare)..
    Rispetto al tuo campo siamo limitati e poi novità mediche su queste cose non sono all’ordine del giorno. Insomma, non voglio diventare invadente ma metterò, non appena possibile, il link del tuo blog nel sito 😉
    Spero di risentirti presto.

  10. atlantemedicina Says:

    Perfetto, grazie a te e a presto! 🙂

  11. ANTONELLA Says:

    Hai descritto la malattia in maniera corretta.. io sono una di quelle che l’ha avuta, ma ormai è acqua passata. complimenti per la pagina.

  12. alessandro ragno Says:

    Ciao sono un genitore di un bimbo di sette mesi con sospetta sindrome Beckwith Wiedemann e ti vorrei chiedere se tu potessi aiutarmi a capire cosa gli può provocare perchè neanche la genetista parla chiaro e noi come genitori siamo molto preoccupati. Aspettiamo una risposta, grazie. Assunta e Alessandro

  13. atlantemedicina Says:

    Ciao, l’articolo del blog relativo alla sindrome contiene le informazioni che cercate. Inoltre, potete consultare il sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann: http://www.aibws.org/

  14. jessica Says:

    ciao io sono una ragazza di 18 anni. io sto lottando da 7 anni per questa malattia.. non sono l’unica ad averla ma anke le mie sorelle più piccole. sto soffrendo tanto, scoprire solo a 11 anni di questa malattia è stato un massacro.. ora voglio lottare e scoprire bene cosa devo fare… e grazie a questi siti ora sono informata al 50%..ho un cugino nato cosi sò x chi ha un bimbo con questa sindrome non è facile vederlo soffrire..

  15. ciao sono una mamma di una bellissima bimba con la sindrome di sotos
    vorrei saperne di piu su questa malattia

  16. atlantemedicina Says:

    In italiano in Rete c’è poco su questa sindrome.. qualche informazione è reperibile su Wikipedia (http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Sotos ) e su Orphanet (http://orphanet.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=821 ). Altrimenti in inglese c’è una sezione relativa alla Sotos all’interno del sito dell’associazione britannica dei malati con disturbi dell’accrescimento (http://www.childgrowthfoundation.org/Sotos.htm ) e all’interno di GeneReviews (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=sotos )
    Altrimenti puoi scaricare qualche articolo gratis (sempre in inglese) da PubMed (per esempio: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2771975/ )

  17. Ciao sono zia di un bimbo di 5 anni, i medici dicono che lui abbia i sintomi della sindrome di BW ma gli esami che spesso gli fanno danno esiti negativi. Quindi la mia domanda: è possibile che la conferma di questa sindrome possa avvenire dopo tanti anni? Vorrei sapere anche se esiste un gruppo di mutuo aiuto di genitori di bimbi con BW. Grazie per tutto; sono di Torino.

  18. Ciao Susana, in realtà esistono criteri precisi per la diagnosi di BW, con tanto di conferma mediante esami genetici (anche se questi ultimi non sempre supportano la diagnosi): immagino che tuo nipote presenti le caratteristiche tipiche della sindrome, al di là della conferma genetica.
    Esiste una associazione nazionale dei genitori di bambini affetti da BW; troverai tutti i dettagli a questo link: http://www.aibws.org.

  19. ciao anche io ho una bimba di 18 mesi in attesa di risposta genetica. Mia figlia è affetta da emipertofia arto inferiore; la genetista ha ritenuto di dover approfondire anche se l’esame obiettivo sembra escludere un collegamento con questa sindrome. Pur tuttavia ci sono casi nella mia famiglia (rene più grande sia zia che nonno, doppie vie biliari, dita dei piedi più lunghi rispetto all’alluce) che ci potrebbero far pensare a qualche mutazione nel DNA.. Mi domando se potremmo essere portatori di questa sindrome ma non esserne ammalati del tutto?

  20. Molte delle anomalie che descrivi, se presenti in maniera isolata in un soggetto, possono anche non avere significato patologico e costituire semplicemente una variabile nel contesto della normalità. Certo, nella vostra famiglia queste piccole anomalie sembrano essere numerose: sono sicura che la genetista vi avrà sicuramente fatto l’anamnesi genetica e vi avrà spiegato quali sono i rischi per eventuali patologie genetiche.

  21. antonietta russo Says:

    Sono una mamma che ha un figlio con la sindrome di Beckwith-Wiedemann… ha 36 anni vorrei condividere con altri la stessa esperienza di vita chi desidera puo mandarmi una mail.

  22. Per Yordanka Cordero:notizie sulla sindrome di sotos, esperienze personali e consigli si possono avere iscrivendosi al gruppo italiano di facebook :

    http://www.facebook.com/group.php?gid=92625373170

    ..a breve verrà creata un’associazione sotos e un relativo sito internet, grazie alla mobilitazione di alcune mamme, inclusa me!A presto!

  23. Antonella, grazie mille per la segnalazione!! Buon lavoro!

  24. Ciao, sono la mamma di una meravigliosa bambina di 12 anni con la sindrome di Beckwith. Faccio parte dell’associazione AIBWS di cui la presidente è Monica. Mi rivolgo a quei genitori che hanno bambini con questa patologia, se avete bisogno anche solo di qualcuno che capisca le vostre paure scrivetemi. Un abbraccio

  25. daniela Says:

    Sono la mamma di una bimba di 2 anni che ha la sindrome ed ora grazie anche al supporto delle famiglie AIBWS questa malattia non mi spaventa più. Il percorso però è stato lungo e faticoso, le risposte migliori me le ha date mia figlia e la ringrazio perché mi sta insegnando a vivere. Sta procedendo tutto per il meglio e sono convinta che grazie alla ricerca ed a quei medici che fanno il loro lavoro con passione i nostri figli avranno una vita normale come quella di tante persone sane……Anzi sicuramente avranno una marcia in più perché sanno cosa vuol dire lottare per la vita! Ringrazio tutti coloro che fanno qualcosa per aiutare il prossimo. Daniela

  26. Sono mamma di 2 gemelli di 6 mesi, c’e il sospetto che uno di loro abbia la sindrome di Beckwith. Viviamo a Napoli e il genetista dice che il test lo fanno solo a milano….Per favore datemi notizie,grazie

  27. Cara Paola, puoi chiedere info, consigli e supporto all’associazione nazionale dei genitori di bambini affetti da BW; troverai tutti i dettagli a questo link: http://www.aibws.org.

  28. ciao vorrei descrivere la mia esperienza anche se non è bella. nel 2005 sono rimasta incinta di una bambina….ma dal’esame della translucenza nucale avevano riscontrato dei problemi, ho fatto l’esame dei villi coriali ed è stata riscontrata una presenza di materiale extra di origine non determinata nella delezione del segmento distale del braccio corto di un cromosoma 11. nessuno ha saputo dirmi cosa significava mi avevano solo assicurato il ritardo mentale grave e dalle ecografie vi erano già problemi di crescita anche degli organi interni.mi avevano detto che a questo punto avrei abortito spontaneamente al sesto mese o se ero fortunata ad arrivare a termine cmq la bambina non sarebbe sopravvissuta.non so se la mia bambina aveva questa sindrome so solo che io non ce l’ho fatta e purtroppo ho abortito….

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