Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una sindrome rara che colpisce maschi e femmine (talvolta erroneamente citata come sindrome di Turner maschile), che ha incidenza di 1:1000-1:2500 e che si diagnostica clinicamente sulla base di bassa statura, dismorfismo faciale difetti cardiaci congeniti (età media alla diagnosi: 9 anni). Vediamo in dettaglio quali caratteristiche presentano questi pazienti.

VOLTO: questi bambini possono presentare ptosi, ipertelorismo degli occhiepicanto, orecchie retroruotate e ad impianto basso, palato ogivale, micrognazia, collo corto con bassa attaccatura posteriore dei capelli. Il dismorfismo faciale diventa sempre meno evidente con la crescita, ma nell’adulto è tipica l’accentuazione dei solchi nasolabiali.

Sindrome di Noonan (tratto da www.hnye.com)

Sindrome di Noonan (tratto da http://www.hnye.com)

CUORE: malformazioni tipiche sono la stenosi della valvola polmonare e la cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica. Talora sono rilevabili difetti del setto interatriale o interventricolare e dotto arterioso pervio

TORACE: petto carenato o escavato e ipertelorismo dei capezzoli. Talora scoliosi.

STATURA: In questi soggetti la pubertà è ritardata di due anni e lo scatto puberale è assente o ritardato. Non ci sono alterazioni dell’ormone della crescita e la somministrazione di quest’ultimo aumenta la velocità della crescita ma non ha influenza sulla statura finale che raggiungerà il bambino.

ALTRE ANOMALIE: Nei maschi è comune il criptorchidismo. Frequenti anche le malformazioni del tratto urinario (stenosi del giunto pielouretereale e idronefrosi). Nel 55% dei casi si rilevano alterazioni della coagulazione (per esempio deficit dei fattori VIII, XI o XII e trombocitopenia). Talora questi pazienti presentano ritardo mentale lieve (QI mediamente 85), deficit dell’attenzione, ritardo motorio, difficoltà nell’alimentazione (specie nei primi anni di vita). E’ abbstanza comuna una displasia dei vasi linfatici per cui già in utero possono presentare linfedema e igroma cistico, che regredisce alla nascita lasciando cute in eccesso in regione nucale e  pterygium colli.

La DIAGNOSI è CLINICA ed è difficile in quanto l’espressione fenotipica della malattia è molto variabile e sempre meno pronunciata via via che il paziente cresce. 

Si tratta di una malattia congenita, che viene trasmessa per lo più per via materna e con modalità autosomica dominante. I casi sporadici sono dovuti a mutazioni de novo. Nel 2003 è stato isolato un gene che causo il 50% dei casi di Sindrome di Noonan: il PTPN 11, che andrebbe ricercato nel DNA fetale (sul liquido amniotico o sui villi coriali) in tutti i feti con polidramnios, iperlucenza transnucale, edema, ma con cariotipo normale. Il gene PTNP 11 si trova sul cromosoma 12 e codifica per una tirosin-fosfatasi (SHP-2), che è coinvolta in una serie di cascate di segnalazione intracellulari ed è necessaria in molti processi dello sviluppo.

Per la DIAGNOSI DIFFERENZIALE bisogna ricordare la sindrome di Turner (45, X0) e una serie di patologie che si sovappongono tra loro (dovute a mutazioni di geni relativi alla via RAS-MAPK) ovvero la sindrome velo-cardio-faciale, la sindrome di Costello, la neurofibromatosi di tipo 1, e la sindrome di LEOPARD.

La maggior parte dei soggetti cresce e riesce a inserirsi nel mondo degli adulti senza grossi problemi, ma è necessario che siano seguiti (da fisioterapist e logopedisti) e che vengano curati per le varie anomalie che possono presentare (stenosi della polmonare e così via).

Per finire, vi segnalo questa review free: 

2006 – Van der Burgt – Noonan syndrome

questo articolo recente e non free:

2008 – Tidyman – Noonan, Costello and cardio-facio-cutaneous syndromes: dysregulation of the Ras-MAPK pathway

e questo sito per approfondire:

http://www.conosciamocimeglio.it/Noonan/index4.htm.

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4 Risposte to “Sindrome di Noonan”

  1. Non ho tanto da commentare perché solo chi ci passa può capire perché quando ti dicono che tuo figlio sta male, tu stai male, poi quando ti dicono che ha una malattia rara allora lì ti cade il mondo addosso ti senti sola e non capita da nessuno. Quando è nato Alessandro, c’era qualcosa che non mi convinceva, ma non sapevo cosa fosse, poi ci dissero che aveva un problema al cuore poi le analisi degli ormoni della tiroide non andavano bene; poi si sono accorti che non aveva la tiroide e dopo qualche mese di indagini vari ci dicono che hanno il sospetto della sindrome di Noonan. Adesso va molto meglio ma è un boccone troppo grosso da mandare giù.

  2. Cara Silvia, hai ragione, probabilmente sono un genitore che abbia vissuto la tua stessa esperienza può capire cosa provi. Da parte mia posso solo dirti che ti sono vicina e che spero con tutto il cuore che vada tutto per il meglio.
    Un abbraccio. AM

  3. francesco Says:

    Sono una mamma di un ragazzo di 19 anni con la sindrome di Noonan e adesso va un po’ meglio ma la mia paura più grande che anche la mia bambina di 9 anni sia affetta da questa malattia rara e ho il terrore di portarla in un centro dove possano fare la diagnosi poiché presenta alcuni cenni della malattia.

  4. Il mio consiglio è di vincere il terrore e farla valutare… sempre meglio togliersi ogni dubbio e, nel caso fosse anche lei affetta, è fondamentale porre una diagnosi precoce.

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