La sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel è una sindrome polimalformativa rara, genetica, con trasmissione autosomica recessiva, descritta per la prima volta da Seckel nel 1960 ( Bird headed dwarfs. Basel: Karger, 1960).

an overdiagnosed syndrome" - Journal of Medical Genetics 1985, 22, 192-201)

Sindrome di Seckel (tratta da E. Thompson "Seckel syndrome: an overdiagnosed syndrome" - Journal of Medical Genetics 1985, 22, 192-201)

E’ la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico ed è caratterizzata da nanismo proporzionato ad insorgenza prenatale, microcefalia e ritardo mentale, acondroplasia, malformazioni muscolo scheletriche e viscerali. E’ anche detta nanismo a testa di uccello, perchè la microcefalia di questi pazienti, con fronte e mento sfuggenti e naso prominente, fa somigliare il loro capo a quello di un uccello. Altre anomalie frequenti del viso sono: occhi particolarmente grandi e distanti, faccia ampia, orecchie ad impianto basso o malformate, micrognatia con malocclusione. Talora sono stati descritti anche clinodattilia, displasia dei fianchi, dislocazione della testa deòl radio, e altre anomalie più rare. Bisogna ricordare che la sindrome di Seckel fa parte di un gruppo di alcuni naninsmi microcefalici malformativi, per cui bisogna fare attenzione nella diagnosi (clinica) per evitare di sovradiagnosticare questa condizione, che, vi ricordo, è molto rara.

Questa sindrome mostra una ricca eterogenitè di fenotipi e genotipi (sono noti 3 geni sicuramente responsabili: SCKL1, SCKL2 e SCKL3), rispettivamente localizzati sul cromosoma 3, 18 e 14). Di recente è stato dimostrato come la mutazione genetica della variante SCKL1 riguarda lo stesso gene responsabile della atassia – teleangectasia, che codifica per una proteina fondamentale per la riparazione dei danni del DNA.

Il ritardo mentale spesso è grave e i pazienti necessitano di assistenza specifica. Talora sono state descritte delle anomalie ematologiche (dalla pancitopenia alla leucemia mieloide acuta).

Per approfondire l’argomento potete scaricare i seguenti articoli free:

1985 – E. Thopson – Seckel Syndrome: an overdiagnosed syndrome

2000 – J. Goodship – Autozygosity Mapping of a Seckel Syndrome Locus to Chromosome 3q22.1-q24

2008 – E. Griffith – Mutations in Pericentrin cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signalling

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2 Risposte to “La sindrome di Seckel”

  1. Sapresti consigliarmi qualche testo sulla sindrome di Rett e sulla variante Zappella di tale sindrome
    Io ho trovato delle pubblicazioni scientifiche su http://michele-zappella.webnode.it/news/zappella-variant-of-rett-syndrome/
    Grazie

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