Malattia di Wilson (Degenerazione epato-lenticolare)

La Malattia di Wilson (o Degenerazione epato-lenticolare) è una patologia cronica e progressiva, ad esordio infantile o giovanile, caratterizzata dall’accumulo di rame nei tessuti, prevalentemente in sede epatica e nel sistema nervoso centrale. E’ dovuta alla carenza della proteina ceruloplasmina, responsabile del trasporto del rame e della sua eliminazione, prevalentemente per via renale: in mancanza di questa proteina il rame non viene correttamente eliminato e si accumula nei tessuti sopradetti, provocando svariati sintomi. La malattia si trasmette per via genetica, con modalità di trasmissione autosomica recessiva. La frequenza dei portatori sani è di circa 1/100, mentre l’incidenza della malattia nei nuovi nati è di 1-4/100000.

La clinica è caratterizzata fondamentalmente da due gruppi di sintomi e segni:

– Segni/sintomi di insufficienza epatica: (predominano nei bambini) prevalentemente astenia cronica ingravescente, ittero, piastrinopenia, leucopenia, alterazioni della coagulazione. Si riscontra spesso un’alterazione degli indici di funzionalità epatica (AST, ALT, GGT, bilirubina), unitamente a segni ecografici di alterazione in senso cirrogeno.

– Segni/sintomi neuropsichiatrici (predominano negli adulti) i segni neurologici più frequenti riguardano i disturbi del movimento, sia in senso ipo- che ipercinetico. Quindi: parkinsonismo con ipertono plastico e bradicinesia, distonie, ma anche tremore a riposo o d’azione, corea, mioclono, asterixis (quest’ultima correlata all’insufficienza epatica). Nella malattia di Wilson è anche comune un lieve ma progressivo decadimento cognitivo. I segni psichiatrici, che possono anche costituire la manifestazione d’esordio, sono rappresentati prevalentemente da depressione, disturbi comportamentali e disturbo ossessivo-compulsivo.

– Possono inoltre essere interessati i reni (acidosi tubulare renale), il cuore (cardiomiopatia), il sistema endocrino (ipoparatiroidismo, infertilità).

Anello di Kayser Fleischer

Anello di Kayser Fleischer che circonda l'iride

La diagnosi si basa sul sospetto clinico e sui seguenti esami: dosaggio della ceruloplasminemia (in genere ridotta), del rame sierico (cupremia) (aumentato) e del rame urinario (cupruria) (pure aumentato). La biopsia epatica mostra l’accumulo di rame ed i segni di cirrosi menter la RMN dell’encefalo mostra, nelle sequenze T2 pesate, una iperinensità dei gangli della base e del talamo (a livello mesencefalico le alterazioni degenerative configurano un aspetto detto “testa di panda gigante”. L’accumulo di rame può essere rilevato anche a livello corneale (nella membrana di Descemet), dove, con la lampada a fessura si osserva il cosiddetto anello di Kayser-Fleischer. La diagnosi può essere confermata dall’indagine genetica (sono finora state riscontrate circa 300 mutazioni del gene, ma poche causano la maggioranza dei casi di malattia).

La diagnosi differenziale si pone con: altre cause di cirrosi epatica giovanile (malattie infettive, da accumulo, autoimmuni…), malattie psichiatriche (depressione, disturbo bipolare…), tremore essenziale, malattia di Parkinson giovanile, corea di Huntington.

aspetto a testa di panda nel mesencefalo

Malattia di Wilson: aspetto a testa di panda nel mesencefalo

La terapia si basa su: chelazione del rame per favorirne l’eliminazione, tramite D-penicillamina o Tetratiomolibdato, trapianto ortotopico di fegato, trattamento palliativo della cirrosi epatica negli stadi più tardivi, ove non sia possibile effettuare il trapianto

La prognosi è molto variabile a seconda della tempestività dell’intervento terapeutico. In generale, i bambini trattati già in fase presintomatica (perché la diagnosi è posta in quanto parenti di soggetti affetti) possono avere una qualità ed un’aspettativa di vita del tutto normali.

Per ulteriori informazioni clicca QUI.

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9 Risposte to “Malattia di Wilson (Degenerazione epato-lenticolare)”

  1. Siamo alle collaborazioni! Bravissimi/e! Ed interessantissimo… come sempre su…. Atlante Medicina

  2. Grazie grazie…è il mio primo esperimento 🙂

  3. atlantemedicina Says:

    E’ vero, Sara è stata davvero brava! 🙂 Complimenti!
    E…. Welcome! 🙂
    Elisa

  4. GRAZIANO CAMILLI Says:

    Amo una donna che presenta questo problema genetico e vorrei sapere se vivrà a lungo e come posso fare per rendere la sua vita un paradiso anche se ha la malattia di Wilson.

  5. atlantemedicina Says:

    Una bella dichiarazione d’amore, più che un commento al post! 🙂 Ti ringrazio per il tuo intervento.
    Come avrai letto nel post, se la diagnosi e la terapia sono precoci la qualità e l’aspettativa di vita possono essere del tutto normali. In caso contrario la prognosi dipende dal grado di danno d’organo che la persona affetta presenta al momento della diagnosi e quindi dell’inizio della terapia.

  6. Yanet santos Says:

    Voglio sapere se essiste una operazione possibile per guarire questa malattia. Grazie

  7. atlantemedicina Says:

    La terapia del morbo di Wilson si basa sulla chelazione del rame (vedi articolo). A cosa ti riferisci esattamente? A un intervento chirurgico? E se sì, riguardo quale organo?

  8. Ottimo articolo. Lo segnalo come risorsa.
    Saluti

  9. atlantemedicina Says:

    Grazie mille e buon lavoro!

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