Fossetta pilonidale

Posted in Pediatria with tags , , on 9 dicembre 2013 by atlantemedicina

Il riscontro di minime anomalie cutanee è molto comune nel neonato. Tra queste, la fossetta pilonidale (sacral dimple) rappresenta una delle più frequenti: si tratta di una piccola fossetta rilevabile in zona sacrale (viene infatti anche detta, più correttamente, “fossetta sacro-coccigea“)

Fossetta pilonidale (img tratta da http://littlemistert.blogspot.it/)

Fossetta pilonidale (img tratta da http://littlemistert.blogspot.it/)

Queste fossette sono determinate da un fascio di tessuto fibroso che si estende dalla sommità dell’ultima vertebra coccigea alla cute e rappresenta un residuo embrionario. Di solito, in assenza di altri segni o sintomi locali o generali, le fossette pilonidali non hanno alcun significato clinico. Se invece la fossetta si associa alla presenza di un tragitto fistoloso, di un ciuffo di peli o di alterazioni della pigmentazione della zona lombo-sacrale (o altri segni o sintomi che evochino la presenza di sindromi o malformazioni) è necessario eseguire accertamenti per escludere la presenza di un sottostante disrafismo spinale (dal greco dys = cattiva, raphe = chiusura, sutura, ovvero una mancata chiusura del tubo neurale, coperta o meno da cute), quale la spina bifida occulta.

Uno studio del 2013 (McGovern M. et al. Arch Dis Child 2013; 98: 784-6) sottolinea come la presenza della sola fossetta sia correlata a un rischio praticamente nullo di disrafismo, mentre l’associazione con una o più anomalie (peli, secrezione, skin tag) comporti un aumento di sei volte del rischio di disrafismo. In questi casi è necessario richiedere un’ecografia della regione sacrococcigea quale esame di primo livello e, se necessario, una risonanza magnetica.

Con cisti pilonidale (o seno pilonidale), si intende invece una pseudocisti che si sviluppa nel tessuto sottocutaneo della regione sacrococcigea, in seguito alla formazione di un granuloma cutaneo da peli inclusi. La cisti può infettarsi fino a dar vita a ascessi molto dolorosi che possono fistolizzare fino alla cute (ulteriori informazioni sul sito colonproctologia.net).

Anomalie delle dita

Posted in Ortopedia, Semeiotica with tags , , , , , , , on 17 giugno 2013 by atlantemedicina
Mano Simpson

Anomalie delle dita

Come possiamo descrivere le alterazioni grossolane delle dita di mani e piedi? Ecco un piccolo riassunto di cosa potreste trovarvi di fronte:

*ANOMALIE NUMERICHE* (di numero)

Polidattilia: anomalia frequente, soprattutto a livello dei piedi, e caratterizzata da dita in sovrannumero (se 6 dita: esadattilia, se 7: eptadattilia). Il dito in sovrannumero può presentare diversi gradi di sviluppo (da una sola falange, che per lo più origina da un altro dito, sino alla completa duplicazione con tanto di raggio metatarsale/metacarpale proprio).
Oligodattilia: anomalia rara, caratterizzata dall’assenza di una o più dita, talora associata all’assenza del relativo raggio metatarsale/metacarpale.
Adattilia: anomalia molto rara, caratterizzata dall’assenza di tutte le dita di una mano o di un piede.
Sindattilia: anomalia piuttosto frequente, caratterizzata dalla fusione di due o più dita. La fusione, che può essere totale o parziale, può essere limitata alla cute (cutanea), agli strati più profondi del sottocute (fibrosa) o interessare l’osso (ossea).

Anomalie numeriche delle dita

Anomalie numeriche delle dita

*ANOMALIE METRICHE (di dimensione)

– Macrodattilia: eccessivo sviluppo di una o più dita (gigantismo digitale), che può sfociare nella displasia e nella degenerazione maligna.
Microdattilia: caratterizzata da un ridotto sviluppo di una o più dita(ipoplasia digitale). Di solito interessa una sola falange (se la distale: brachitelefalangia; se l’intermedia: brachimesofalangia; se la prossimale: brachibasofalangia), ma a volte si associa anche una ipoplasia del raggio metatarsale/metacarpale corrispondente.
Brachidattilia: caratterizzata da una globale riduzione della lunghezza del dito (per ridotta lunghezza o assenza di una o più falangi o del raggio metatarsale/metacarpale). In questi casi si parla anche di dito retratto.

Anomalie metriche delle dita (Brachidattlia, tratta da  http://ortopedia.over-blog.com)

Anomalie metriche delle dita (Brachidattlia, tratta da http://ortopedia.over-blog.com)

*ANOMALIE ASSIALI (di orientamento spaziale)

Clinodattilia: anomalia frequente caratterizzata da deviazione assiale sul piano orizzontale di un dito o di una falange, in senso mediale o laterale. In questi casi spesso il dito deviato si pone sopra o sotto quello accanto. Se è interessata solo l’ultima falange si parla di clinofalangia.
Camptodattilia: detta anche dita a martello, è un’anomalia caratterizzata da una deformità assiale sul piano sagittale e, in particolare, dall’atteggiamento in flessione di una o più dita provocato dalla rigidità dell’articolazione interfalangea prossimale. Si associa la presenza di una “tendina tegumentaria” alla base del dito.
Dita ad artiglio (o “in griffe): frequente nel piede, caratterizzata da iperestensione dell’articolazione metatarsofalangea con flessione della interfalangea prossimale.
D
ita divergenti: anomalia frequente, spesso a carico dello spazio interdigitale tra primo e secondo dito. La divergenza delle dita deriva dalla divergenza dei raggi metatarsali/metacarpali corrispondenti.
Quinto dito superaddotto: anomalia del piede in cui il quinto dito è iperesteso, addotto e supinato.

Anomalie assiali delle dita

Anomalie assiali delle dita

Unghie delle meraviglie

Posted in Semeiotica on 10 febbraio 2013 by atlantemedicina
Modello di falange (tratto da www.somso.de)

Modello di falange (immagine tratta da http://www.somso.de)

Oggi parliamo delle unghie, straordinario dono dell’Evoluzione, curiose e geniali strutture poste a protezione delle estremità delle dita, e soprattutto volte a migliorare le nostre capacità di prensione. Ma cos’è l’unghia? E come si chiamano le sue varie parti?

L’unghia è uno strato costituito principalmente da cheratina che origina dal periostio, ed è posta sopra al letto ungueale.

La lamina ungueale vera e propria si distingue in: margine distale, ovvero la parte bianca, che si distacca dal letto ungueale, corpo ungueale, parte centrale dell’unghia aderente al letto ungueale, e lunula, porzione prossimale della lamina a forma di mezzaluna biancastra (il colore è dovuto alla maggior pressione sui vasi sanguigni). Il perimetro dell’unghia, o meglio il solco tra la lamina ungueale e la cute, si chiama solco ungueale.

Struttura dell'unghia (img tratta da: http://www.nonsolokawaii.com)

Struttura dell’unghia (immagine tratta da: http://www.nonsolokawaii.com)

La porzione di cute che si trova a livello della lunula si chiama eponichio: nella sua crescita la lamina ungueale ne trascina con sè un sottile strato, dando vita ad un orletto che fa da cornice alla lamina ungueale stessa (lungo i margini laterali e a livello della lunula). Tale sottile strato cutaneo dà spesso origine alle fastidiose “pellicine” e viene chiamato cuticola ungueale. La cute che si trova subito sotto del margine ungueale distale, che si trova quindi in continuità con il letto ungueale e che prosegue nella cute del polpastrello vero e proprio, viene chiamato iponichio. L’unghia si origina dalla matrice ungueale, struttura di pertinenza del periostio delle falangette (III falange, o II falange nel caso delle prime dita).

Atlante Medicina compie 4 anni… auguri!!!

Posted in Vari on 26 settembre 2012 by atlantemedicina
Tanti auguri AM!!!

Tanti auguri AM!!!

25 SETTEMBRE 2012 –Atlante Medicina compie 4 anni! Come di consueto, citiamo un po’ di statistiche su quanto il blog è cresciuto negli ultimi 365 giorni. Prima di tutto, un cenno all’importante traguardo del milione di visitatori: ad oggi siamo arrivati a superare l’impressionante cifra di 1.219.000 visitatori, con una media di circa 1300 visite al giorno (+400 rispetto a un anno fa) e un record di 1.976 viste il 5 giugno 2012 (+ di 656 rispetto al record precedente). Gli aggiornamenti anche quest’anno sono stati scarsi, tra mille beghe lavorative e private… ma Atlante Medicina resta una realtà, una comunità vivace con un totale di 1550 commenti, 104 articoli, 25 categorie, 116 iscritti agli aggiornamenti automatici!

La promessa per il quinto anno di vita di AM è di tornare ad occuparmi di più di questi miei appunti online… e ancora una volta vi invito a partecipare, a commentare, a segnalare… a fare crescere AM insieme! Un ringraziamento speciale va a tutti coloro che da tempo seguono, commentano, e sostengono questo blog con passione!

AM è la realizzazione di un’idea, di un progetto, di un sogno, a dimostrazione del fatto che i sogni sono più forti di qualsiasi avversità, e che le passioni vere non muoiono mai, e che per esse bisogna lottare. “E’ vero che tutto ha un prezzo, ma il prezzo è sempre relativo. Quando seguiamo i nostri sogni, possiamo dare l’impressione agli altri di essere infelici e miserabili. Ma ciò che gli altri pensano non è importante. Ciò che è importante è la gioia nei nostri cuori.” P. Coelho

Elisa

Ozena

Posted in Otorinolaringoiatria with tags , on 15 marzo 2012 by atlantemedicina
Ozena - Rinite atrofica (tratto da "Pocket Atlas of the Nose and Paranasal Sinuses")

Ozena - Rinite atrofica (tratto da "Pocket Atlas of the Nose and Paranasal Sinuses")

L’ozena è una particolare forma di rinopatia atrofica, caratterizzata da una atrofia della mucosa e dello scheletro delle cavità nasali (in particolare a livello dei turbinati inferiori).

La mucosa non si ulcera, ma è sottile e disfunzionale: di conseguenza le secrezioni nasali sono particolarmente secche e tendono a dar vita a croste giallo-verdastre, poco aderenti, che emanano un tipico fetore molto intenso, quasi insopportabile, sebbene il paziente spesso non se ne renda conto (sia per l’adattamento all’odore che che per l’atrofia della mucosa olfattiva). L’ozena è spesso una manifestazione a ricorrenza familiare, è più frequente negli asiatici e nelle donne, e solitamente si presenta alla pubertà, anche se nell’infanzia può essere preceduta da un processo di rinite cronica muco-purulenta, resistente a ogni terapia convenzionale. Le manifestazioni cliniche dell’ozena tendono a risolversi in età senile, nonostante persista il quadro di atrofia della mucosa e dello scheletro delle cavità nasali.

Ma a cosa è dovuta l’ozena? Nessuno lo sa con certezza… tra le varie ipotesi una colonizzazione da parte di batteri particolari produttori di tossine in grado di danneggiare la mucosa (Pasteurella multocida e Bordetella bronchiseptica) e una anatomia delle cavità nasali predisponente (cavità nasali particolarmente ampie), ma più probabilmente entrambi i fattori giocano un ruolo nella patogenesi di questa curiosa condizione delle cavità nasali.

Dal punto di vista anatomopatologico nell’ozena si osserva una marcata metaplasia con trasformazione dell’epitelio ciliato in epitelio piatto pluristratificato, povero di cellule ciliate e di cellule mucipare. Nella sottomucosa si osserva una flogosi cronica che porta alla fibrosi, riducendo il letto vascolare anche a livello del periostio (con conseguente atrofia sia della mucosa che dell’osso).

La diagnosi è comunque clinica, e la terapia si basa sulla rimozione meccanica delle croste (diluendole con tamponi o lavaggi tiepidi appositi). Si può anche tentare la terapia antibiotica locale, che non è però risolutiva.

Per approfondire, leggete questo articolo che descrive un modello animale di rinite atrofica:
1991 – Ackermann – Experimental Model of Atrophic Rhinitis in Gnotobiotic Pigs

Alveoliti allergiche estrinseche o polmoniti da ipersensibilità

Posted in Pneumologia with tags , , on 5 febbraio 2012 by atlantemedicina

Le polmoniti da ipersensibilità, dette anche alveoliti allergiche estrinseche, sono determinate dall’inalazione, su base per lo più professionale, di polveri organiche di origine animale o vegetale (più di rado di sostanze chimiche), cui consegue, in soggetti sensibilizzati, una risposta infiammatoria alveolare e interstiziale con compromissione degli scambi gassosi. Le categorie professionali più a rischio sono quelle che lavorano in atmosfere contaminate da polveri organiche di varia origine (per lo più agricoltori/allevatori).

Gli agricoltori sono la principale categoria a rischio per le alveoliti allergiche

Gli agricoltori sono la principale categoria a rischio per le alveoliti allergiche

Questa condizione, descritta per la prima volta nel 1713 dall’italiano Bernardino Ramazzini in soggetti appartenenti a 52 professioni diverse, è causata quindi dalla ripetuta esposizione a particelle sufficientemente piccole (diametro <5 micron) da poter raggiungere gli alveoli (per questo si parla di alevoliti) ed evocare una risposta immunitaria. Gli agenti patogeni in causa sono numerosi, ma tutti tendono a dare un quadro clinico sovrapponibile, con un coinvolgimento pressoché esclusivo delle vie aeree distali, una infiltrazione alveolare e interstiziale da parte di cellule infiammatorie ed elevati titoli nel siero di anticorpi precipitanti contro gli antigeni responsabili dell’alveolite (precipitine), in presenza di normali valori di IgE e di eosinofili. La risposta infiammatoria alla base dell’alveolite allergica estrinseca è una reazione da ipersensibilità di tipo 3 (immunocomplessi) o di tipo 4 (linfociti T). Dal punto di vista clinico si distinguono forme acute, subacute e croniche a seconda dell’intensità e della frequenza dell’esposizione agli antigeni.

Forma ACUTA: Si manifesta dopo ore o giorni dall’esposizione all’antigene (in questo caso si tratta di una esposizione di breve durata, intermittente), quando il soggetto comincia a presentare febbre, tosse, dispnea, astenia e malessere: tali sintomi possono persistere per circa una settimana dopo l’allontanamento dell’agente in causa. All’esame obiettivo si rilevano crepitii diffusi in entrambi gli emitoraci, soprattutto alle basi (a volte l’auscultazione è negativa). La radiografia del torace è spesso negativa, ma talora si rileva un aumento della trama bronco vascolare perilare e, nei casi più severi, infiltrati di aspetto nodulare (3-5 mm) bilaterali, diffusi a tutti gli alveoli, ma prevalentemente alle basi. Tali lesioni si risolvono radiologicamente dopo circa un mese dall’interruzione dell’esposizione al patogeno, ma impiegano anche fino ai 6 mesi per risolversi dal punto di vista flogistico. Durante l’episodio acuto la funzione respiratoria risulta ridotta, con alterazione anche della DLCO. Gli esami ematici possono mostrare una lieve eosinofilia con normali livelli di IgE.

Forma SUBACUTA: è provocata da una esposizione più prolungata all’allergene rispetto alla forma acuta. L’esordio è clinicamente subdolo, con tosse produttiva, dispnea da sforzo, astenia. Per il resto la forma subacuta non presenta particolari differenze rispetto alla forma acuta.

Forma CRONICA: Si verifica nei casi di esposizione continua al patogeno, che provoca una infiammazione costante che inevitabilmente provoca nel tempo la comparsa di fibrosi polmonare irreversibile. Questa forma è ancora più subdola della subacuta, dal momento che può mantenersi silente a lungo (anche anni), con episodi ricorrenti di dispnea e febbricola fino alla comparsa di dispnea ingravescente e di una insufficienza respiratoria conclamata. Il sintomo più frequente, specie in fase avanzata, è quindi la dispnea, associata a sudorazione notturna, perdita di peso, espettorazione. La radiografia in questi soggetti mostra una fibrosi interstiziale diffusa; la spirometria dimostra una sindrome restrittiva, talora con componente ostruttiva. La DLCO è molto ridotta.

Lesioni alla TC in paziente con polmonite da ipersensibilità

Lesioni alla TC in paziente con polmonite da ipersensibilità

Per diagnosticare una polmonite da ipersenisibilità è necessario eseguire una anamnesi ed un esame obiettivo approfonditi e, se un antigene è fortemente sospetto, si può procedere con il dosaggio degli anticorpi specifici (le precipitine, che sono di classe IgG) o con l’esecuzione dei prick test. Il test più specifico è però il test di provocazione, che si esegue facendo inalare estratti purificati di antigene, monitorando costantemente segni e sintomi, la funzione respiratoria, e la conta leucocitaria nelle 24 ore successive. Se il soggetto è affetto il test provoca, dopo 4-10 ore dallo stimolo, la comparsa di tosse, dispnea, febbre, ed una alterazione delle prove di funzionalità respiratoria. Spirometria e pletismografia possono ulteriormente indirizzare la dignosi mettendo in evidenza un quadro restrittivo, dal momento che si verifica una continua sostituzione fibrotica del parenchima polmonare. Di conseguenza risulta alterata anche la diffusione alveolo-capillare (DLCO). Il BAL (liquido di lavaggio broncoalveolare) permette di rilevare la persenza di flogosi cellulomediata (per lo più macrofagi e linfociti). La radiografia del torace permette di evidenziare la presenza di opacità pseudonodulari e di un diffuso aspetto a vetro smerigliato in caso di fibrosi, ma l’esame TC ad alta risoluzione è molto più specifico e preciso: con questa metodico è possibile evidenziare nel dettaglio la presenza di fibrosi, air trapping ed enfisema, nodularità centrolobulari.

Dal punto di vista terapeutico, la prima cosa da fare è il rapido allontanamento dal luogo dell’esposizione e/o l’eliminazione dell’agente dall’ambiente. Nella forma cronica è possibile utilizzare corticosteroidi per via generale allo scopo di rallentare la flogosi e quindi evitare la progressione verso la fibrosi; si può ricorrere a tale terapia anche nelle forme acute e subacute, allo scopo di migliorarne i sintomi nei casi in cui la dispnea fosse importante. In caso di presenza di fibrosi ed enfisema, la risposta alla terapia è scarsa.

Infine, due parole sugli agenti in causa, che, come detto, sono numerosissimi. Tra i microrganismi si ritrovano batteri, funghi, protozoi, incluse le amebe che contaminano l’acqua nei sistemi di ventilazione. Gli agenti batterici più frequentemente in causa sono gli actinomiceti termofilici, che sono bacilli Gram positivi in grado di proliferare in condizioni di umidità e calore quali quelle di una vegetazione in decomposizione. Ecco alcuni esempi:

Farmer’s lung: il “polmone del contadino” è dovuto all’esposizione al fieno ammuffito e fermentato che è ricco di spore fungine  (Micropolyspora faeni).
Lavoratori di cereali: anche i cereali fermentano dentro i silos e i lavoratori sono quindi esposti ai derivati proteici dei cereali e alla microflora che li contamina (Cladosporium, Altemaria, ecc.). .
Lavoratori del malto: anche il malto è un cereale che quindi può essere contaminato. I lavoratori di distillerie, fabbriche di birra, sono esposti all’Aspergillus elavatus che prolifera sui grani di segale mantenuti ad alta temperatura
Allevatori di uccelli: esposti a proteine aviarie
Coltivatori di funghi: esposizione a Termoactinomiceti
– Altre categorie: lavoratori del sughero, del piretro (insetticida vegetale), del legno, pulitori di saune, ecc…

Per ulteriori info leggete questa bella review free, molto completa:
2009 – Hirschmann JV et al. – Hypersensitivity Pneumonitis: A Historical, Clinical, and Radiologic Review

Sindrome di Crouzon

Posted in Malattie rare with tags , , on 28 dicembre 2011 by atlantemedicina
Sindrome di Crouzon (tratta dal blog "Giemsa, not serology")

Sindrome di Crouzon (tratta dal blog "Giemsa, not serology")

La Sindrome di Crouzon è una disostosi craniofaciale caratterizzata dalla presenza di craniosinostosi precoce, ipoplasia mascellare, proptosi oculare e ipertelorismo.
Descritta per la prima volta nel 1912, la sindrome colpisce 1 bambino ogni 25.000 ed è caratterizzata da  ereditarietà autosomica dominante con espressività variabile. Un quarto dei pazienti ha storia familiare negativa e quindi presenta una mutazione de novo: nel 90% dei casi la sindrome di Crouzon è causata da una mutazione a carico del gene FGFR2 (recettore per il fattore di crescita dei fibroblasti d tipo 2); nei casi rimanenti può essere in causa il recettore di tipo 3 (FGFR3) o una mutazione genetica non ancora nota.

Di solito la sindrome di Crouzon si presenta con le sole anomalie dello sviluppo craniofaciale, ma si tratta di una condizione caratterizzata da grande eterogeneità fenotipica e genetica; a seguire le principali manifestazioni cliniche che possono presentare questi pazienti:

– ANOMALIE CRANIOFACIALI TIPICHE: Sono tipiche della sindrome la proptosi oculare marcata (sempre presente, dovuta alla presenza di orbite poco profonde; col passare degli anni può portare a riduzione della vista), l’ipoplasia mascellare (che provoca un prognatismo mandibolare relativo e un affollamento dei denti anteriori), e la craniosinostosi (in particolare a carico della sutura lamboideacoronale e sagittale, con saldatura palpabile) con conseguente riduzione dei diametri cranici anteroposteriore e laterale.

ALTRE ANOMALIE FREQUENTEMENTE ASSOCIATE: ipertelorismo; strabismo divergente; bozze frontali sporgenti; atrofia ottica; palato ogivale.

– ANOMALIE OSSERVATE RARAMENTE: ipoacusia di conduzione, lieve ritardo mentale; idrocefalo; convulsioni; agenesia del corpo calloso; cheratocono; labiopalatoschisi; ugula bifida; stenosi della valvola polmonare; deviazione del setto nasale; calcificazione del legamento stiloioideo; anomalie della colonna cervicale; stenosi del forame giugulare.

Sindrome di Crouzon

Sindrome di Crouzon

La craniosinostosi inizia nel primo anno di vita e si completa entro il terzo, presentandosi in grado variabile a seconda del paziente. Le anomalie della forma del cranio dipendono dalle suture interessate (si possono manifestare una brachicefalia, una trigonocefalia o una scafocefalia).

La diagnosi deve essere posta precocemente, dal momento che si può intervenire chirurgicamente per ritardare la saldature delle suture. La gestione di questi pazienti deve essere multidisciplinare e deve coinvolgere il neurochirurgo, il chirurgo plastico, lo specialista otorinolaringoiatra, il pediatra e il genetisa.  Al di là dell’aspetto fisico (che costituisce comunque una indicazione al trattamento chirurgico) è necessario anche verificare che il soggetto non presenti un idrocefalo, condizione che necessita di drenaggio neurochirurgico. E’ da segnalare inoltre che questi pazienti presentano spesso una respirazione orale obbligata a causa della presenza di vie aeree superiori particolarmente strette.

Esiste una variante della sindrome denominata Sindrome di Crouzon con Acantosis Nigricans (CAN) che presenta genetica diversa dalla Crouzon classica e che si caratterizza per la presenza di una acantosis nigricans che progredisce con l’età, oltre che per l’associazione con altre rare anomalie (atresia delle coane, idrocefalo, malformazione di Chiari).

Per approfondire l’argomento potete consultare il sito dell’Associazione onlus per le cure e la tutela dei bambini affetti da craniostenosi a questo link: http://www.craniostenosi-ilcigno.org/,

oppure potete leggere i seguenti articoli:
2010 – Samatha Y. et al. – Familial Crouzon syndrome
2011 – Panigrahi I. – Craniosynostosis genetics: The mystery unfolds