Vi presento l’Uraco

L’uraco è un residuo di due strutture che nell’embrione svolgono la funzione di eliminare gli scarti del metabolismo: la cloaca, che è l’estensione cefalica del seno urogenitale (da cui deriva la vescica fetale) e l’allantoide, che origina dal sacco vitellino. Tra il 4° e il5° mese di gestazione la vescica fetale tende progressivamente a scendere e la sua porzione apicale dà vita all’uraco, una struttura tubulare lineare che si estende dalla sua superficie antero-superiore fino all’ombelico. In questo processo l’uraco stesso si allunga, si restringe e infine si oblitera, dando vita a un cordone fibro-muscolare (legamento ombelicale mediano) che si estende lungo la linea mediana della parete addominale nello spazio extraperitoneale del Retzius, tra la fascia trasversale (anteriormente) e il peritoneo (posteriormente). Dal punto di vista istologico l’uraco, che può essere lungo dai 3 ai 10 cm con diametro dagli 8 ai 10 mm,  è composto da tutti e tre gli strati della vescica, di cui il più interno è l’epitelio (70% epitelio di transizione, 30% epitelio colonnare), il medio è la sottomucosa e il più esterno lo strato muscolare, che è in continuità con il muscolo detrusore.

Di solito l’involuzione dell’uraco si completa poco dopo la nascita, ma se avviene in maniera incompleta (più frequentemente nei maschi che nelle femmine) ne possono risultare 4 tipi di anomalie, che sono appannaggio dell’età infantile e quindi molto rare negli adulti.

Anomalie dell'Uraco (da Netterimages.com)

PERVIETA’ URACALE (o FISTOLA VESCICO-OMBELICALE): 50% dei casi – prima illustrazione, in alto a sinistra nella foto. Per lo più è congenita e si verifica per una alterazione del processo di discesa della vescica, anche se talora è dovuta ad una ostruzione a livello uretrale con conseguente reflusso e mantenimento della pervietà del otto. L’anomalia si riconosce facilmente nel neonato e trova conferma con la fistolografia o la CUM (Cisto Uretrografia Minzionale). La presenza di ombelico umido nel neonato deve far pensare, oltre all’uraco pervio, anche ad infezioni del residuo di cordone o ad una fistola entero-ombelicale. La terapia di questa anomalia è la chiusura del tramite (anche per via endoscopica) con rimozione dell’eventuale ostruzione.

CISTI URACALE: 30% dei casi – ultima illustrazione, in basso a destra nella foto. Può formarsi in un uraco non ben obliterato (più frequentemente nel suo terzo inferiore) qualora la desquamazione epiteliale ne distendesse il lume. La minima connessione con l’ambiente vescicale può facilitare la comparsa di infezioni: la stessa cisti può infettarsi per via ematogena e se non viene asportata può dar vita ad un drenaggio in vescica o a livello ombelicale; raramente può rompersi in peritoneo provocando una peritonite. Ad ogni modo solitamente le cisti sono piccole ed asintomatiche; quando particolarmente voluminose, esse possono dare dolenzia ai quadranti inferiori, alterazioni minzionali, o essere palpabili. In caso di infezione si riscontrano i 4 classici segni di flogosi (calor, dolor, rubor e tumor). L’ecografia e la TC permettono di diagnosticare facilmente questa anomalia.

SENO URACALE: 15% dei casi – seconda illustrazione, in alto a destra nella foto. Cavità a fondo cieco che si apre, talora, a livello dell’ombelico con secrezione di materiale all’esterno. All’ecografia si nota una formazione tubulare che origina dall’ombelico.

DIVERTICOLO URACALE: 3-5% dei casi – terza illustrazione, in basso a sinistra nella foto. E’ più frequente in chi ha un’ostruzione uretrale (per il conseguente reflusso) e nei bambini con sindrome di Prune-Belly. Se il diverticolo è piccolo, asintomatico e con ampia comunicazione con la vescica, non è necessario intervenire, ma se è grande, infetto, con piccolo tramite con la vescica, allora può essere necessario ricorrere ad un drenaggio temporaneo prima asportarlo. Alla TC e all’ecografia si evidenzia, in prossimità della vescica, un sacco extraluminale pieno di fluido che non comunica con l’ombelico.

Le anomalie uracali passano solitamente inosservate o vengono rilevate per caso in corso di altri accertamenti. Vi ricordo che quando sintomatiche possono mimare processi intraddominali o pelvici (appendicite, diverticolite di Meckel, prostatite acuta, infezioni delle vie urinarie, malattia infiammatoria pelvica, e così via), ma è anche importante sottolineare che queste anomalie possono dar vita ad un’altra complicanza oltre all’infezione, ovvero alla trasformazione neoplastica sia benigna (adenomi, fibromi, fibroadenomi, fibromiomi, amartomi) che maligna. Tali tumori sono solitamente silenti per la loro posizione extra peritoneale e quindi i pazienti possono arrivare alla diagnosi presentando un’estesa invasione locale o metastatica.

Gli esami diagnostici, a seconda del sospetto, includono l’Ecografia (la posizione dell’uraco permette di non essere disturbati dai gas intestinali!), la TC, la cisto o la pielografia, la cistoscopia, la fistolografia e la cistografia minzionale. La RMN permette di differenziare una massa benigna (cisti) da una maligna, anche se nel dubbio la biopsia o l’asportazione chirurgica sono dirimenti.

Vi ricordo che uraco si legge ùraco [dal latino urachus, dal gr. οὐραχός «uretere del feto»]. Per approfondire, ecco due articoli free molto interessanti, anche per quanto riguarda la illustrazioni:
2001 – Yu – Urachal Remnant Diseases: Spectrum of CT and US Findings
2008 – Nimmonrat A – Urachal abnormalities: clinical and imaging features

Antigene Australia…ovvero, la diagnostica dell’Epatite B

HBV - Particella di Dane

Il virus dell’epatite B (HBV) è una delle principali cause di insufficienza epatica e di carcinoma epatico insieme al virus dell’epatite C: l’OMS stima che nel mondo 2 miliardi di persone abbiano contratto l’infezione e che 360 milioni di persone siano cronicamente infette. Quando veniamo sottoposti ad uno screening per questa infezione (per la quale esiste un vaccino, che nel nostro Paese è obbligatorio per tutti i nati a partire dal 1991) otteniamo numerosi dati, che spesso non sono facili da interpretare. Facciamo dunque un piccolo riassunto dei marcatori di questa infezione.
Partiamo col considerare il virus completo, costituito dalla cosiddetta particella di Dane: si tratta di una particella sferica che presenta un core centrale (che contiene il DNA circolare, parzialmente a doppia elica) circondato da un involucro proteico esterno la cui proteina principale è l’HBsAg, ovvero il marker principale di infezione. Nel core è presente la proteina HBcAg (che per la sua posizione all’interno della particella virale risulta difficile da rilevare nel sangue), mentre l’HbeAg è una proteina che viene escreta ed è anche nota quale proteina del precore per la posizione del suo gene corrispondente all’interno del DNA virale.

Andamento sierologico dell'infezione da HBV (fonte: www.cardiologiapertutti.org)

I primi marker di infezione sono rilevabili già poche settimane dopo l’infezione, prima della comparsa della sintomatologia. Il primo a comparire è l’HbsAg, ovvero l’“Antigene Australia” (scoperto nel 1965 da Blumberg), che è indice CERTO di infezione da HBV. Tale antigene rimane in circolo fino alla comparsa degli anticorpi anti HBsAg ovvero fino alla sieroconversione, che si verifica generalmente dopo alcuni mesi dall’infezione acuta. Se l’HBsAg permane nel sangue per un periodo superiore ai 6 mesi, il paziente ha contratto un’infezione cronica. Se troviamo gli anti HBsAg in assenza di tutti gli altri marker di infezione da HBV, significa che il paziente è stato vaccinato.

Gli anticorpi anti HBcAg sono rilevabili poco dopo l’HBsAg e sono fondamentali per riconoscere l’infezione acuta (classe IgM); di solito vengono dosati gli anti-HBc totali (lgM ed lgG), ma è possibile anche far determinare separatamente IgG ed IgM.
Se nel sangue è presente l’HBeAg, ciò significa che il virus si sta replicando attivamente: di conseguenza il paziente è contagioso. Inoltre, nell’ambito dei pazienti con infezione cronica, la presenza di tale antigene è legata a un danno epatico continuo e quindi ad una prognosi peggiore. C’è da dire che esiste un ceppo mutato dell’HBV che dà una sieronegativizzazione dell’HBeAg (con anti HBeAg positivi) ma si caratterizza ugualmente per attiva replicazione del virus e danno epatico continuo. Nell’infezione acuta la comparsa degli anti HBeAg indica l’inizio della risoluzione dell’infezione ed è un indice di evoluzione favorevole della malattia.

Altro marker importante è il livello ematico di DNA del virus: si tratta di un indice estremamente sensibile di replicazione virale attiva, che permette di valutare la carica virale in vista di un trattamento antivirale o a trattamento iniziato (per valutarne l’efficacia). Ciò è importante soprattutto nel soggetto cronicamente HBsAg positivo: se il soggetto presenta livelli di HBV DNA >20.000UI/ml l’infezione è attiva e il paziente potrebbe sviluppare un’epatite cronica. Se i livelli sono <20.000 UI/ml, il paziente è un portatore sano (il portatore sano, inoltre, non presenta HBeAg ed ha gli anti-HBeAg).

Chiaramente, in tutti i casi è fondamentale valutare il danno d’organo dosando anche gli enzimi epatici, in particolare i livelli di ALT (alanina amino transferasi).

Sierologia dell'HBV

Due parole sul destino del portatore sano: il 70% dei pazienti rimane tale, anche se talora si rilevano occasionali aumenti delle transaminasi (ed eventualmente danno epatico cronico fino alla cirrosi); i rimanenti possono andare incontro alla risoluzione dell’infezione (con scomparsa dell’HBsAg e comparsa degli anti HBsAg) o alla sua riattivazione con comparsa di HBeAg.

Vi ricordo infine che l’HBsAg può oggi essere prodotto per mezzo della tecnica del DNA ricombinante per essere utilizzato come vaccino per l’HBV: tale vaccino protegge anche dall’infezione da virus dell’epatite D, dal momento che l’HDV, per potersi replicare, necessita che l’epatocita sia infettato dall’HBV (in pratica, per poter produrre il virus maturo l’HDV necessita dell’HBaAg per utilizzarlo come proprio involucro).

Per approfondire, ecco una bella review free:
2007 – Valsamakis A. – Molecular testing in the diagnosis and management of chronic hepatitis B

Atlante Medicina compie un anno! Auguri!!!

Buon compleanno AM!

25 SETTEMBRE 2009 - Atlante Medicina nasceva una sera piovosa di un anno fa con la pubblicazione di un piccolo articolo sull’addome batraciano: un giovane medico innamorato della Medicina finalmente decide di realizzare un sogno, ovvero una finestra in Rete autogestita e dedicata alla sua passione più grande, con lo scopo di diffonderne le conoscenze, di divulgare le piccole curiosità dell’ambulatorio quotidiano, ma anche semplicemente di segnalare tutto ciò che può arricchire il medico giorno dopo giorno, in questo percorso formativo che durerà tutta la vita.

Non mi piace l’autocelebrazione, ma Atlante Medicina se lo merita, perché compie un anno e basta dare un’occhiata alle statistiche per vedere quanta strada ha fatto: più di 130.000 visite totali (con una media di 600 visite al giorno e un record di 871 visite tre giorni fa), 400 commenti, 80 articoli, 25 categorie. Vanta una collaboratrice (Saragasp) che ha firmato diversi articoli di neurologia (“Le neuropatie periferiche“, “La malattia di Fabry“, “I riflessi spinali“, “La malattia di Wilson“) e ha recentemente ospitato un articolo (“La VES e la forza delle idee“) frutto della collaborazione con un altro blog, Mondi Invisibili. E AM si diffonde giorno dopo giorno su Google e tra i link dei vari siti web (grande piacere ho provato nel trovarlo linkato nel blog Zanichelli Scienze “Biologia e dintorni” proprio in questi giorni) e ha anche ottenuto una pagina dedicata nell’applicazione di Facebook Networked Blogs (e sul sito relativo).

Oltre ai classici post che pubblico non appena ho tempo per scrivere, qualche mese fa ho creato la sezione “Gli Speciali di AM“, che si è recentemente arricchita di nuove pagine. Gli speciali di AM sono:

- Aforismi in Medicina, pagina dedicata ad accogliere frasi più o meno celebri relative alla professione
- Casi Clinici, pagina dedicata alla segnalazione di casi clinici reperiti online
- Il Medico su YouTube, pagina dedicata ad accogliere i video (dal serio al faceto) relativi alla professione e pubblicati online
- Medicina nell’Arte, pagina dedicata a raccogliere opere d’arte relative alla Medicina
- Segnalazione articoli e scoperte, pagina dedicata a segnalare piccole e grandi scoperte in campo medico.

Per finire, vi segnalo che ho in cantiere altri due speciali, ovvero “Medicina in Libreria” e “I grandi della Medicina”.
AM è cresciuto tanto e crescerà ancora. Vi invito a partecipare, a commentare, a segnalare… a farlo crescere insieme!
Grazie a tutti coloro che in questi 365 giorni hanno seguito e sostenuto con passione questo mio blog!

Tanti Auguri Atlante Medicina!!!

Tanti Auguri AM!!!

La stomatite da Candida albicans (o Mughetto)

La Candida albicans è un fungo saprofita che colonizza il neonato poche ore dopo la nascita, entrando a far parte della normale flora di mucose e cute. La Candida è un germe opportunista, in quanto solitamente non è patogeno, ma può diventarlo quando viene alterato l’equilibrio con il resto della flora (per esempio per una prolungata terapia antibiotica) o con il sistema immunitario (soggetti immunodepressi): in tali condizioni, infatti, il fungo può crescere liberamente dando vita ad infezioni manifeste.

Mughetto (fonte: http://geniomedico.wordpress.com)

Nel caso dei neonati, il cui sistema immunitario non ha mai incontrato il fungo prima della nascita, la colonizzazione del cavo orale si manifesta sotto forma di mughetto, ovvero con la presenza di piccole chiazze biancastre sulla mucosa di guance e lingua, che può essere lievemente iperemica e che può sanguinare in caso di rimozione delle chiazze. Talora il mughetto può rendere difficoltosa la suzione del latte, per cui conviene trattarlo somministrando per qualche giorno una sospensione a base di nistatina o miconazolo o clotrimazolo (fino a risoluzione del quadro).

Al di fuori dei primi mesi di vita, in cui è un evento piuttosto comune, la candidosi orale (soprattutto se anche esofagea), è tipica dei soggetti affetti da AIDS, quando la compromissione della risposta cellulo mediata è tale da non essere più in grado di impedire la proliferazione del fungo. La candidosi orale può manifestarsi anche nei soggetti sottoposti a terapia steroidea per via inalatoria (per esempio gli asmatici che utilizzano polveri inalatorie se non hanno l’abitudine di sciacquare la bocca dopo aver eseguito la terapia).

La crescita del fungo è favorito dall’umidità e dal calore, per cui può facilmente svilupparsi una candidosi cutanea a livello delle pieghe, soprattutto nel neonato, che viene detta “intertrigine“. Se la candidosi interessa l’area del pannolino (in cui le condizioni sono ideali per la crescita della Candida) si parla di “dermatite da pannolino” e se vengono interessate le unghie si parla di “paronichia“. In ogni caso queste forme sono facilmente trattabili con pomate a base di clotrimazolo, che vanno però applicate a lungo (almeno 10 giorni).

Per approfondire: 1977 – Jennison – Thrush in Infancy

Un mollusco fastidioso… quello contagioso!

Il mollusco contagioso (molluscum contagiosum, dal latino “molluscus”, ovvero “morbido”) è un’infezione epidermica provocata da un virus della classe dei Poxvirus (la stessa del virus del vaiolo) e caratterizzata dalla comparsa di piccoli noduli sulla cute e sulle mucose. Il virus del mollusco contagioso (MCV) si trasmette per contatto diretto o indiretto (scambio di asciugamani e attrezzature sportive) e si replica nel citoplasma delle cellule epidermiche producendo inclusioni citoplasmatiche e rigonfiamento cellulare. Tale virosi è più frequente nei pazienti affetti da dermatite atopica (in tutti i soggetti affetti da malattie dermatologiche o alterazioni della barriera cutanea il mollusco può diffondersi più facilmente) o da una qualunque forma di immunodeficienza e la sua severità è inversamente proporzionale al numero di linfociti TCD4 (di conseguenza, negli immunocompromessi le lesioni possono essere molto numerose, più persistenti e più grandi). Il mollusco contagioso è più diffuso nei paesi tropicali (soprattutto Asia e Africa) e la sua diffusione è favorita dall’umidità e dalla scarsa igiene. Ha una distribuzione bimodale, in quanto colpsice preferibilmente i bambini nella prima infanzia e poi gli adolescenti e i giovani adulti tra i 15 e i 29 anni, quando la diffusione avviene per lo più per via sessuale.

Mollusco contagioso (nostro repertorio)

L’incubazione dura dai 14 ai 50 giorni, dopo i quali compaiono alcune papule emisferiche cupoliformi di colore rosa (microcantoma di diamentro di 2-5 mm) che poi danno vita a noduli (acantoma), che possono essere caratterizzati da una ombelicatura centrale (ovvero una piccola depressione centrale) e che sono duri, di colore grigiastro e con superficie liscia e traslucida. Alla spremitura del nodulo si può notare la fuoriuscita di una masserella tonda e biancastra detta “corpo del mollusco”, costituita da sostanze grasse e cellule epidermiche infette. Le lesioni possono comparire in qualsiasi parte del corpo tranne che sulla pianta dei piedi e sul palmo delle mani e di solito variano in numero dalla ventina al centinaio, manifestandosi in gruppo o disseminate sulla cute e talora sulle superfici mucose (per esempio sulla congiuntiva o nel cavo orale); talora possono confluire a formare e ogni singola lesione può ingrandirsi nel corso dei mesi fino ad assumere un diametro di 5-10 mm per poi regredire spontaneamente nel giro di alcuni mesi o anni. La malattia è asintomatica, sebbene qualche paziente manifesti prurito.

La diagnosi è clinica e può essere confortata dall’esame istologico che mostra al microscopio elettronico le tipiche inclusioni citoplasmatiche di origine virale. Sebbene si tratti di una malattia autolimitante, la terapia può essere utile per prevenire l’autoinoculazione o la trasmissione (è comunque fondamentale evitare il grattamento e il passaggio degli oggetti di uso quotidiano!). Se i noduli sono pochi si possono asportare (curettage) in anestesia locale (anche mediante creme anestetiche a base di lidocaina), oppure si possono trattare mediante crioterapia (congelamento con azoto liquido). Se i noduli sono diffusi si può tentare il trattamento locale con toccature con acidi oppure con cheratolitici a base di acido salicilico (vaselina salicilica al 5%, per esempio) o antivirali (imiquimod, 3 volte a settimana per 1-3 mesi).

Follicolite e strofulo

La FOLLICOLITE è una infiammazione dei follicoli piliferi: la follicolite deriva da un insulto del follicolo, per lo più dovuto alla rasatura, all’attrito dei vestiti o a punture d’insetto, a cui si sovrappone una infezione da germi Gram +, per lo più Staphylococcus aureus.

Il follicolo infetto si presenta eritematoso (lesione di 2-5 mm di diametro) con una pallina di pus in superficie, che può evolvere in una crosta giallastra. Di solito l’infezione coinvolge più follicoli e il paziente presenta prurito; se l’infezione è profonda può essere presente dolore. La follicolite può interessare qulasiasi zona del corpo (tranne le superfici prive di follicoli piliferi, quali palmi delle mani, piante dei piedi, mucose), ma interessa più frequentemente il viso (nei maschi, per la rasatura della barba), il cuoio capelluto, la metà superiore del tronco (spalle, solco inframammario, ascelle), natiche e cosce,  inguine.

Follicolite (mod da: http://www.healthhype.com/folliculitis-pictures.html)

E’ più frequente nei soggetti affetti da diabete, dermatite o obesità, nei soggetti sottoposti a trattementi steroidei locali, negli immunocompromessi, nei bambini che portano abiti stretti, negli atleti, ma soprattutto… nei posti con clima caldo umido.

La follicolite stafilococcica è molto contagiosa e si diffonde mediante il contatto diretto o scambiando i rasoi, gli asciugamani, i vestiti o attrezzatura sportiva. In corso di follicolite è necessario utilizzare i rasoi elettrici, che non tagliano i peli così vicino all’ostio del follicolo come quelli a lama. Per prevenire la follicolite è necessario utilizzare abiti comodi, lavare gli abiti dopo ogni utilizzo sportivo, la disinfezione degli attrezzi sportivi, non scambiarsi rasoi e asciugamani, mantenere una igiene corretta e la cute integra.

Il trattamento si basa sull’impiego di antisettici locali (Amuchina diluita o simili) e pomate antibiotiche da applicare almeno 2-3 volte al giorno fino alla risoluzione del quadro. In caso di scarsa risposta o di follicolite profonda si può associare un trattamento antibiotico a largo spettro per bocca.

Follicolite (tratto da: www.dermnet.com)

Vi ricordo che la follicolite non è ACNE. L’acne è un’entità ben diversa, che interessa le ghiandole sebacee (il follicolo è ripieno di sebo, che è iperprodotto, e di cellule desquamate). Visivamente le due entità sono simili, ma le sedi sono diverse, senza contare il fatto che la follicolite colpisce soggetti di qualsiasi età e di solito dura solo qualche giorno o settimana, mentre l’acne colpisce soprattutto gli adolescenti e dura per anni. Nell’acne, inoltre, gli elementi caratteristici sono i comedoni (i punti neri). La follicolite non è neppure IMPETIGINE, che è una infezione batterica della cute, caratterizzata da vescicole a contenuto chiaro che poi si rompono dando vita a croste giallastre (vedi: http://www.dermacaputo.it/Patologie/Impetigine.html).

Per finire, esistono alcune forme particolari di follicolite:

- La Follicolitis barbae, che è un altro nome per indicare la follicolite della zona della barba, dovuta alla rasatura;
- La Pseudofollicolitis barbae, ovvero i peli incarniti (quei peli che continuano a crescere all’interno della cute, provocando un’infiammazione che non è di origine batterica, ma solo irritativa);
- La Sicosi barbae è una follicolite profonda dell’area della barba, che può lasciare cicatrici;
- La Follicolite eosinofila, tipica degli immunodeficienti.

Per approfondire la follicolite e per vederne alcune immagini cliccate qui: http://www.healthhype.com/folliculitis-pictures.html

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Con STROFULO si intende una particolare forma di orticaria (orticaria papulosa), caratterizzata da papule molto pruriginose, eritematose, che talora presentano una vescicola sulla loro sommità e che si presentano in gettate successive per circa 1-2 settimane. La causa non è certa, ma pare sia provocata da punture di insetti o parassiti di animali domestici, soprattutto in estate, in soggetti sensibilizzati ad essi mediante precedenti punture: in pratica il soggetto sensibilizzato, tipicamente un bambino, risponderebbe alle punture in maniera esagerata, presentano le lesioni per lo più a livello degli arti inferiori o del tronco (la reazione sarebbe mediata da immunocomplessi: reazione allergica di 3° tipo). Negli anni il soggetto tende a diventare tollerante e quindi lo strofulo si riduce di intensità fino a sparire. Ad ogni episodio le lesioni possono passare da sole dopo 1-2 settimane, ma se necessario si possono utilizzare degli antistaminici per bocca per il prurito o repellenti per i parassiti in caso si sospetti una colonizzazione.

Strofulo (tratto da: http://www.dermatologialegale.it)

Attenzione a non confondere gli strofuli con la SCROFULA, che è invece una manifestazione cutanea della tubercolosi (infiltrato tubercolare sottocutaneo tendente alla colliquazione, che si trova in corrispondenza di un focolaio tubercolare osseo o linfoghiandolare)!

La paralisi di Bell

Abbiamo già affrontato la sindrome di Ramsay Hunt, ovvero la paralisi periferica del nervo faciale provocata da una riattivazione del virus Zoster latente nel ganglio genicolato, mentre oggi tratteremo la paralisi di Bell, ovvero la paralisi periferica del nervo faciale idiopatica. Il faciale è il settimo nervo cranico ed innerva tutta la muscolatura del volto e  il muscolo pellicciaio del collo (ovvero quello che permette di stirare in basso gli angoli della bocca) e la sua paralisi può essere centrale o periferica. Nella paralisi centrale (dovuta a una lesione a carico del neurone centrale piramidale) la muscolatura della fronte è risparmiata e quella delle palpebre interessata solo lievemente, in quanto i muscoli faciali superiori hanno un’innervazione bilaterale (centralmente) e la sintomatologia è quindi relativa ai soli muscoli della branca inferiore del faciale, controlateralmente alla lesione cerebrale. La paralisi periferica del faciale (da lesione del neurone periferico) si caratterizza per l’interessamento completo di un emilato del viso: la diagnosi è veramente molto semplice, perchè il quadro clinico è patognomonico. Il paziente sviluppa nel giro di 3 giorni (massimo 7) debolezza o paralisi dei muscoli di un lato del viso: il solco nasolabiale e le altre rughe del lato paretico si appianano, l’angolo della bocca cade, il paziente non può fischiare, non può corrugare la fronte dal lato paretico, se mostra i denti o sorride stira la bocca dal lato sano. Nei casi più completi, se chiediamo al paziente di chiudere gli occhi, l’occhio del lato paretico rimarrà aperto (lagoftalmo) provocando secchezza che si può prevenire mediante colliri o lacrime artificiali. Annesse al nervo faciale sono alcune fibre parasimpatiche destinate alle ghiandole lacrimali, alle salivari sottomascellari e ai muscoli dell’orecchio interno, oltre che fibre gustative (nervo intermediario del Wrisberg) che innervano i due terzi anteriori della lingua. Pertanto, a seconda del livello della lesione, si possono associare alterazioni del gusto e dell’udito. Talora, alla richiesta di chiudere le palpebre l’occhio del lato paretico si volge verso l’alto (fenomeno o segno di Bell). Inoltre, se facciamo gonfiare al paziente le gote dicendo di trattenere l’aria, il paziente la perderà facilmente dal lato paretico non appena premeremo sulla gota del lato paretico.

 

Paralisi di Bell (modificata da http://www.chennaiclassic.com)

Il primo a descrivere il fenomeno fu Sir Charles Bell nella prima metà del 1800. Oggi si sa che il picco di incidenza si ha a 40 anni, con 15-30 persone coinvolte ogni 100.000. La paralisi, come detto, è idiopatica (cioè non se ne conosce la causa), anche se è spesso detta “a frigore”, intendendo che forse la flogosi che interessa il nervo (il suo ganglio genicolato) deriva da sbalzi di temperatura. In realtà pare che la causa sia virale (HSV o VZV), anche se non ci sono ancora conferme al riguardo. La paralisi periferica può essere causata anche da lesioni parotidee, dalla sindrome di Guillian Barrè, dalla malattia di Lyme, dalla sarcoidosi, da alcuni vaccini e dall’otite media acuta. In questi casi comunque l’anamnesi e l’esame obiettivo accurato permettono facilmente di fare diagnosi differenziale. Per la diagnosi non è quindi necessario alcun esame, anche se bisogna ricordare che talora la paralisi di Bell si associa a diabete (è quindi importante raccogliere l’anamnesi familiare per riconoscere i soggetti a rischio).

Paziente con paralisi di Bell (tratta da www.consumerreports.org)

La paralisi di Bell viene trattata con corticosteroidi per bocca (prednisone per 10 giorni). Talora si associano gli antivirali (per la possibile eziologia da HSV e VZV) anche se recentemente è stato dimostrato che la terapia di associazione non porta a grandi vantaggi rispetto alla sola terapia steroidea. In ogni caso, l’85% dei casi si risolve da sè, senza alcuna terapia, anche se talora residua una debolezza muscolare che può essere trattata con fisioterapia e vitamine del gruppo B. Talvolta si utilizza la tossina botulinica per ridurre l’asimmetria faciale e quindi il disagio estetico. Infine, se la sintomatologia persite per più di due settimane o non migliora, è necessario consultare un otorinolaringoiatra o un neurologo.

Per approfondire l’argomento, ecco un bell’articolo free:
2007 – Tiemstra JD – Bell’s palsy: diagnosis and management

Questo invece è un video che mostra come si esaminano il V e il VII settimo nervo cranico:
Cranial nerves V e VII

Descrivere ferite e tumefazioni

Ferita

Nella pratica capita spesso di dover descrivere soluzioni di continuo e tumefazioni. Vediamo quali sono le cose da ricordare in questi casi.

Una soluzione di continuo è una qualunque interruzione della continuità anatomica di una struttura del corpo, con o senza perdita di sostanza, e può essere provocata da agenti fisici (traumi, ustioni, elettricità, radiazioni), da agenti chimici (ad esempio caustici), da ipossia o distrofia (gangrena, necrosi), da neoplasie o infezioni e così via. I traumi con trasmissione diretta o indiretta di energia cinetica alla sede di lesione provocano soluzioni di continuo che vengono dette ferite. Se la ferita non è recente, ma tende comunque a guarire, si parla di piaga. L’ulcera invece è una soluzione di continuo che non tende a guarire da sola per il permanere delle cause che l’hanno provocata. La fistola è una soluzione di continuo che collega un organo cavo con l’esterno o due organi cavi tra di loro (la fistola può essere “a fondo cieco” se uno dei due orifizi è obliterato). Con escoriazione si intende una ferita superficiale che interessa solo lo strato epidermico della cute, mentre con lacerazione si intende una soluzione di continuo a margini irregolari provocata da pestamento o infossamento e strisciamento del tessuto con diastasi dei margini della ferita. Le ferite si dicono lacerocontuse quando sono provocate da una contusione, ovvero, oltra al pestamento e allo strisciamento anche da una violenta trasmissione diretta di energia cinetica (ovvero, una botta!). Con ecchimosi si intendono i comuni lividi, ovvero una fuoriuscita di sangue da vasi danneggiati. Con ematoma si intende invece una raccolta vera e propria di sangue in una cavità neoformata.

Le soluzioni di continuo vanno esaminate mediante ispezione, palpazione, auscultazione (soffi vascolari), eventuale specillazione chirurgica e/o prelievo bioptico. Di esse bisogna descrivere: la SEDE (topografia della lesione), la FORMA (preferibilmente comparandola a un oggetto noto), i MARGINI (rilevati, netti, trofismo, diastasi, ecc…), il FONDO (presenza di secrezioni e nodularità, a fondo cieco, ecc…), la PROFONDITA’ (superficiale o profonda), l’ORIENTAMENTO, il TRAGITTO (orifizio esterno, orientamento), i TESSUTI CIRCOSTANTI. E’ necessario indicare anche se sono presenti ematomi pulsanti, segni periferici di ischemia, fuoriuscita di visceri, secrezioni o aria, se c’è stata perdita di sostanza, se la ferita sanguina (sanguinamento spontaneo, provocato, arterioso o venoso, ecc), se è dolorabile spontaneamente o alla provocazione.

Le ferite si possono distinguere in semplici (ovvero da taglio / da punta / lacere / contuse) e  complesse (caratterizzate dai 4 tipi di ferita semplice variamente combinate insieme, ovvero da arma bianca / da arma da fuoco / da schiacciamento / da scoppio). Le ferite da taglio senza perdita di sostanza possono essere lineari o a lembo. Quelle con perdita di sostanza tangenziali o a tutto spessore.

Le tumefazioni sono invece degli aumenti di volume, diffusi o circoscritti, di una  struttura organica e quindi in senso stretto le neoformazioni che si apprezzano per tali aumenti di volume. Con tumore invece si indica comunemente una neoplasia, anche se letteralmente il termine significa più genericamente “gonfiore”, similmente a tumefazione.

L’esame e la descrizione delle tumefazioni è simile a quella delle ferite: bisogna descriverne SEDE, FORMA, MARGINI (regolare, irregolari, netti o sfumati, ecc…), DIMENSIONI, CUTE SOPRASTANTE (eritematosa, edematosa, ulcerata, ecc…), CONSISTENZA (molle, dura, elastica), MOBILITA’ SUI PIANI SOTTOSTANTI. Eventualmente bisogna indicare se è presento o meno una pulsatilità trasmessa.

Linfadenite sottoangolomandibolare (fonte: www.med.unipi.it)

Esempio tipico sono le frequentissime tumefazioni a carico dei linfonodi, la cui descrizione è fondamentale per riconoscere segni di allarme (malignità). Linfonodi tumefatti bilateralmente, dolenti e dolorabili, con cute soprastante eritematosa e calda, mobili sui piani sottostanti, di consistenza molle o elastica, fanno pensare a una forma reattiva a un’infezione. Se i linfonodi sono invece non dolenti, fissi, duri, monolaterali, è necessario indagarli per escludere una forma tumorale.

Per approfondire l’argomento vi consiglio di scaricare le diapositive di semeiotica chirurgica dedicate all’argomento prodotte dal dipartimento di Chirurgia Generale e d’Urgenza dell’Univeristà di Pisa, a questo indirizzo:
http://www-cdu.dc.med.unipi.it/semchir/files/12soluzionidicontinuoa.pdf

La Sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BW) è una sindrome rara, provocata da diversi tipi di mutazioni a carico del cromosoma 11 (la cui ereditarietà è molto complessa) e caratterizzata da numerose anomalie, di cui le più tipiche sono (variamente associate tra loro) macroglossia, visceromegalia, macrosomia, difetti della parete addominale (in particolare onfalocele ed ernia ombelicale), anomalie dell’impianto o della morfologia auricolare, ipoglicemia neonatale persistente. In questi soggetti si rilevano talora anomalie renali, emipertrofia (che si sviluppa nel corso degli anni), alterazioni cardiache, malrotazione intestinale, polidattilia, palato ogivale, ritardo mentale e aumentato rischio di sviluppare neoplasie, in particolare nefroblastoma (tumore del Wilms) ed epatoblastoma.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann (tratta da: Mdconsult.com)

Descritta indipendentemente da Beckwith nel 1963 e da Wiedemann nel 1964, questa sindrome è la più comune tra le malattia da overgrowth (esagerato accrescimento), seguita dalla sindrome di Sotos. Le mutazioni del cromosoma 11 che la provocano riguardano infatti l’IGF2 (Insulin Growth Factor 2), noto per la sua funzione di mediatore dell’azione dell’ormone della crescita, e numerosi altri geni che producono fattori in grado di modulare la crescita cellulare (tra cui l’NSD1, che è mutato anche nella sindrome di Sotos). Alterazioni a carico di questi geni rendono incontrollata la crescita cellulare, provocando le caratteristiche della sindrome.

La diagnosi è clinica e supportata dalla ricerca delle mutazioni note nel DNA. Si può anche riuscire a riconoscere la malattia in utero, permettendone una più corretta gestione postnatale: la sindrome va sospettata se si riscontrano nella madre valori aumentati di AlfaFetoProteina (AFP) e/o BetaHCG e all’ECO prenatale si riscontrano morfologicamente alcune delle caratteristiche della sindrome (in particolare macrosomia, visceromegalia, anomalie della placenta e polidramnios)i. La diagnosi si pone se il bambino presenta 2 criteri maggiori o 1 maggiroe + 2 minori: i criteri maggiori includono la macroglossia, la macrosomia (> 90°  percentile), i difetti della parete addominale, l’ipoglicemia neonatale e le anomalie auricolari, mentre quelli minori includono l’ aneuploidia, il polidramnios, la nefromegalia, la disgenesia renale o surrenale. La prognosi è sostanzialmente buona e dipende dal tipo e dalla severità delle malformazioni del soggetto. E’ importante ricordare che questi pazienti fino all’età di circa 10 anni hanno un rischio elevato di sviluppare tumori maligni o benigni (specie nella cavità addominale) e per tale ragione devono essere controllati nel tempo mediante dosaggio dell’alfafetoproteina, della BetaHCG, delle catecolamine urinarie, ed ecografaia addominale, con la tempistica di alcuni schemi di protocollo che sono stati recentemente proposti (vedi: http://www.aibws.org). Per quanto riguarda l’ipoglicemia, essa è dovuta ad iperinsulinismo (alcuni dei geni implicati nella sindrome regolano la secrezione di questo importantissimo ormone) ed è solitamente transitoria. Crisi ipoglicemiche ricorrenti possono provocare danni neurologici severi e per tale ragione la glicemia va attentamente monitorata in questi soggetti. La macroglossia può essere ridotta chirurgicamente per evitare alterazioni dello sviluppo dentario e della cavità orale.

Per approfondire:
- 2007 – Chen CP – Syndromes and disorders associated with omphalocele: Beckwith-Wiedemann syndrome
- Sito dell’Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann: http://www.aibws.org/

La cheratocongiuntivite Vernal

La cheratocongiuntivite Vernal (VKC) è una malattia rara, tipica del bambino e del giovane adulto, più comune nelle zone dell’area mediterranea e del Medio Oriente. Si tratta di una malattia infiammatoria cronica che interessa bilateralmente (nel 98% dei casi) la congiuntiva bulbare e quella tarsale e che è stata a lungo ritenuta una manifestazione allergica, in quanto si associa nel 50% dei casi ad una storia di rinite allergica, dermatite atopica, familiarità per atopia, e/o, soprattutto, ad asma bronchiale. Nel sangue di questi soggetti, inoltre, così come nelle loro lacrime e congiuntive, sono abbondanti gli eosinofili e i mastociti.

Descritta per la prima volta 150 anni fa col nome di congiuntiva linfatica, in seguito è stata descritta e denominata in tantissimi modi da altrettanti autori (catarro primaverile, phlyctenula pallida, ipertrofia circumcorneale, congiuntiva verrucosa e così via). Nonostante la sua attuale denominazione, la VKC non si manifesta solo in primavera, presentando invece riesacerbazioni durante il corso di tutto l’anno. La VKC esordisce prima dei 10 anni e di solito si si risolve dopo la pubertà (4-10 anni dopo l’esordio); gli attacchi, che inizialmente sono stagionali, tendono a diventare indipendenti dalla stagionalità nel giro di alcuni anni dopo l’esordio. In un quarto dei pazienti la malattia rimane attiva sempre, sin dall’esordio, senza andare mai in remissione completa. Il fatto che si risolva dopo la pubertà, che sia presente soprattutto nei maschi, e che siano stati rilevati numerosi recettori estrogenici e progestinici nella congiuntiva fanno pensare che nella VKC sia molto importante il ruolo degli ormoni. Di recente sono stati raccolti molti dati relativi a una patogenesi immunologica molto più complessa rispetto a una una reazione di ipersensibilità di primo tipo legata alle IgE (ovvero all’allergia). La malattia sarebbe scatenata da un insieme di fattori ambientali e dall’interazione di sistema nervoso, endocrino ed immunitario.

Aspetto "ad acciottolato romano" (fonte: The Medical Journal of Australia)

Ma veniamo alla clinica, che è fondamentale per la diagnosi. Nella forma tipica la VKC si manifesta con intenso prurito oculare, iperemia delle congiuntive, fotofobia e lacrimazione. Non si associano blefarite o eczema del viso o delle palpebre. L’aspetto dalla congiuntiva tarsale, che si può osservare alla semplice eversione della palpebra (in particolare di quella superiore) è tipicamente ad acciottolato romano (“cobblestone“) con papille che raggiungono un diametro anche superiore ai 6 mm e che si riducono di volume nelle fasi di quiescenza. L’ipertrofia papillare può riguardare anche la congiuntiva bulbare, dove si può rilevare a livello del limbus. Durante le fasi di acuzie si può anche rilevare la presenza di una secrezione filamentosa e viscosa che è tipica di questa congiuntivite (“ropy discharge“). Talora si possono esservare dei depositi gialli puntiformi a livello del limbus, noti come punti di Horner–Trantas (“Horner–Trantas’s dots“) costituiti da detriti e eosinofili in degenerazione.

Punti di Horner–Trantas (fonte: www.ispub.com)

Quando viene interessata la cornea sono intense la fotofobia e la sensazione di corpo estraneo. A questo livello si possono rilevare erosioni, cheratite puntata, neovascolarizzazione corneale e ulcere a scudo (“shield ulcers“). Se non trattate, queste lesioni possono portare ad ulcerazioni e cicatrizzazioni che provocano alterazioni della vista. Infine, talora si può formare un pseudogerontoxon, ovvero un deposito lipidico grigiastro lungo la periferia della cornea, simile al gerontoxon senile.

A sinistra: papille del limbus; a destra: ulcera a scudo (fonte: Kumar -VKC: a major review)

TERAPIA: Evitare gli allergeni e gli stimoli irritanti (sole, vento, ecc…) può essere utile, così come applicare impacchi di acqua fresca o lacrime artificiali. La prima linea terapeutica si basa sull’utilizzo di vasocostrittori, antistaminici topici e stabilizzatori delle membrane dei mastociti, che riducono il fastidio ma non risolvono del tutto il quadro. Gli antistaminici sistemici sono meno efficaci. Il cardine della terapia è però rappresentato dagli steroidi topici, che sono in grado di risolvere l’infiammazione, ma il cui uso prolungato provoca effetti collaterali importanti, quali cataratta ed infezioni fungine (per tale ragione non dovrebbero mai essere utilizzati come prima linea). I FANS topici (ketorolac e diclofenac) possono essere una buona alternativa, ma non sono altrettanto efficaci. Nelle forme resistenti agli steroidi topici si possono tentare le iniezioni subtarsali di corticosteroidi o si può utilizzare topicamente la ciclosporina, che è stata utilizzata in vari studi a diverse concentrazioni (0,05%, 1%, 2%) e in formulazione oleosa, con ottimi risultati (anche se la malattia ricorre dopo l’interruzione della terapia).

Per approfondire l’argomento, ecco una bella review, molto approfondita:
2009 – Kumar – Vernal keratoconjunctivitis: a major review