Frenulo linguale corto

La lingua è un organo muscolare estremamente mobile, in grado di produrre movimenti in tutte le direzioni e di svolgere numerose funzioni. Il frenulo linguale è la piega mucosa che connette la linea mediana della superficie inferiore della lingua al pavimento della cavità buccale.

Anchiloglossia - Frenulo linguale corto (fonte: Hall DM - Tongue Tie - 2005)

Si parla di frenulo linguale corto (per gli anglosassoni tongue-tie) quando il frenulo linguale si presenta corto, ancorando la lingua al pavimento della cavità buccale e quindi limitandone l’estensione al di là dei denti incisivi inferiori. Si tratta di un’anomalia congenita di cui non esiste una definizione univoca: per tale motivo non esistono neppure dati precisi sulla sua prevalenza, sebbene si parli del 4-5% della popolazione generale, con una lieve prevalenza nei maschi (2,5 : 1). Mancano dati certi anche sulla storia naturale, sulla sospetta origine ereditaria e su necessità e tempistica del trattamento chirurgico.

Il frenulo corto può presentarsi con diversi gradi di severità: di conseguenza può essere asintomatico o causare alcuni problemi. Il frenulo corto può innanzitutto ostacolare l’allattamento nei neonati, in quanto il bambino può non essere in grado di attaccarsi al seno in maniera appropriata o di produrre una suzione efficace, con conseguente alterazione del drenaggio del latte dalle mammelle (che quindi possono sviluppare una mastite), dolore ai capezzoli, riduzione della crescita del bambino per riduzione dell’introito di latte. Il frenulo corto provoca meno problemi se l’allattamento è al biberon, per la diversa meccanica della suzione (che è meno difficoltosa). Ad ogni modo, il frenulo corto sembra limitare l’allattamento al seno solo in una piccola percentuale di casi.

Il frenulo corto può anche rendere difficile l’articolazione delle parole (disartria) e quindi rallentare lo sviluppo del linguaggio. Per la produzione dei fonemi e l’articolazione delle parole è infatti necessario un range molto vasto di movimenti della lingua, che deve interagire con palato e denti: se ciò non è possibile si possono riscontrare anomalie nella pronuncia di consonanti quali t, d, l, n, r. In questi casi la logopedia può migliorare il quadro, ma se il frenulo è molto corto è necessario associare il trattamento chirurgico.

La presenza di un frenulo linguale corto può rendere difficoltosa anche la pulizia orale e può impedire di suonare certi strumenti a fiato, ma anche di leccare cibi o baciare (con tutti i problemi psicologici e sociali che ne conseguono). Infine, un frenulo linguale estremamente corto può provocare anomalie dello sviluppo della mandibola.

E’ importante sottolineare il fatto che, per quanto sia l’ispezione a far porre il sospetto di frenulo corto (con l’estensione la lingua assume un aspetto a cuore o a omega), ciò che fa veramente la differenza è il grado di limitazione della mobilità della lingua. Il vero frenulo corto è quello che provoca la anchiloglossia (ovvero la riduzione dei movimenti della lingua), dal momento che alcuni autori hanno descritto casi di frenulo corto ma con elasticità tale da essere sufficiente per far muovere la lingua a dovere. Il grado di anchiloglossia (lieve, moderata, severa) è valutabile solo soggettivamente. Inoltre, bisogna ricordare che nel neonato il frenulo può essere fisiologicamente corto per svilupparsi poi nei primi 12 mesi insieme alla coordinazione dei muscoli linguali.

Nei casi più severi è necessario ricorrere all’intervento chirurgico di frenulotomia: tale intervento, che è risolutivo, veniva eseguito già nel 18° secolo, quando le ostetriche erano solite farlo alla nascita, per mezzo delle unghie. Nei neonati con difficoltà nella suzione va praticato in anestesia locale entro la prima settimana di vita, mentre nei bambini con gli altri problemi (disartria e via dicendo) non esiste una tempistica precisa ed è il chirurgo che stabilirà quando intervenire, nell’interesse del paziente. Anche se l’intervento è solitamente facile (sezione del frenulo con le forbici chirurgiche senza sutura della ferita onde evitare cicatrici che riproporrebbero il problema) deve essere eseguito da operatori esperti per evitare le rare complicanze (sanguinamento per accidentale lesione della vena profonda della lingua, danni accidentali al dotto di Wharton). Dopo l’intervento, i neonati sono subito in grado di riprendere ad alimentarsi al seno. Solo raramente è necessario un vero e proprio intervento di frenuloplastica.

Per approfondire leggette questa bella review di Hall:

2005  - Hall DM - Tongue tie

e questo articolo di Messner:
2000 – Messner AH – Ankyloglossia: incidence and associated feeding difficulties

Relaxatio o eventratio diaframmatica

Il diaframma è il muscolo striato che separa la cavità toracica da quella addominale e la cui funzione principale è produrre la fase inspiratoria della respirazione. La relaxatio o eventratio diaframmatica è una condizione non frequente caratterizzata da una elevazione permanente di tutto o gran parte di un emidiaframma, che mantiene le sue inserzioni sulle coste e che non presenta soluzioni di continuo ma uno spessore ridotto. Tale condizione venne descritta per la prima volta dal chirurgo francese Jean Louis Petit nel 1774 durante una autopsia.

Relaxatio diaframmatica (nostro repertorio)

L’eventratio propriamente detta è probabilmente provocata da un difetto congenito (anomalia di sviluppo caratterizzata da aplasia muscolare del diaframma): sia l’eventratio che l’ernia di Bochdalek (difetto diaframmatico posterolaterale) deriverebbero da una anomalia di sviluppo della membrana pleuroperitoneale ed entrambe le patologie sono più frequenti nei maschi e a carico dell’emidiaframma di sinistra. Nei casi di eventratio acquisita è in gioco un danno del nervo frenico (neoformazioni, traumi, interventidi chirurgia toracica e così via) che provoca una paralisi dell’emidiaframma omolaterale.

Di solito l’eventratio non provoca sintomi e viene diagnosticato nell’età adulta in soggetti asintomatici che facciano accertamenti per altre ragioni. Bisogna però considerare che l’emidiaframma elevato non partecipa alla respirazione, risultando funzionalmente in una paralisi che si caratterizza per il movimento paradosso dell’emidiaframma leso durante l’inspirazione e l’espirazione, un po’ come accade nel volet costale. Ciò può provocare distress respiratorio nel periodo neonatale e un pattern respiratorio restrittivo nell’adulto, con moderata ipossiemia e riduzione della capacità vitale. Il segno di Hoover, ovvero la evidente escursione del margine costale dalla linea mediana verso l’esterno durante l’inspirazione, è considerato un segno di eventratio ed è provocato dall’azione dei muscoli intercostali.

Nei casi di eventratio asintomatica non è necessario fare nulla, ma nei casi sintomatici (con riduzione della ventilazione, ricorrenza di episodi infettivi a livello polmonare, dispnea, dolore toracico, scarsa resistenza allo sforzo, aritmie cardiache e così via), si può ricorrere alla chirurgia, mediante l’intervento di plicatura del diaframma. Tale intervento consiste nel fissare l’emidiaframma leso ad 1-2 spazi intercostali più sotto rispetto alla sua inserzione, immobilizzandolo, di modo che si riduca la pressione endotoracica e aumentino il volume corrente e la capacità polmonare totale: ciò comporta un miglioramento della meccanica respiratoria con remissione dei sintomi immediata o che si verifica entro un anno (senza ripresa funzionale del muscolo). La plicatura, senza incisione o escissione della porzione alterata del muscolo, può essere eseguita per via toracotomica o laparotomica, e recentemente anche per via toracoscopica o laparoscopica.

La diagnosi di questa condizione si pone sulla base dell’anamnesi, dell’esame obiettivo e della radiografia del torace. Se una radiografia del torace mostra un’eventratio diaframmatica è necessario eseguire una ecografia o una fluoroscopia per confermare il movimento paradosso dell’emidiaframma e quindi la diagnosi. Nei casi dubbi si può ricorrere alla TC o alla RM, anche per escludere eventuali cause sottostanti l’eventratio. Di fondamentale importanza è poi distinguere la eventratio dalla rottura traumatica del diaframma con relativa ernia diaframmatica, che può richiedere un intervento immediato per evitare danni ai visceri addominali o gravissime alterazioni cardiocircolatorie da occupazione del mediastino.

Per approfondire:
2006 – Tiryaki T – Eventration of the Diaphragm
2001 – Leslie CL – Image of the month –  Eventration of the diaphragm

Anomalia di Duane

La sindrome o anomalia della retrazione di Duane (DRS), nota anche come sindrome di Stilling-Turk-Duane, è un’alterazione congenita della motilità oculare, descritta dallo statunitense Alexander Duane nel 1905 come caratterizzata da marcato deficit dell’abduzione, associato a compromissione parziale dell’adduzione, movimenti di retrazione del globo oculare, riduzione della fessura palpebrale e movimenti obliqui dell’occhio durante l’adduzione. Inoltre, spesso si associa uno strabismo in posizione primaria dello sguardo (rappresenta 1-4% di tutti i casi di strabismo).
Nella maggior parte dei casi la DRS è sporadica, ma nel 10% dei casi si riscontra familiarità, con eredità autosomica dominante. Solitamente è unilaterale (colpisce maggiormente l’occhio sinistro) ed è predominante nel sesso femminile.

Sindrome di Duane (tratto da AJ Elliot - Duane's Retraction Syndrome - 1945)

Nel 1974 Huber ha descritto 3 tipi di anomalia di Duane, accomunati dalla caratteristiche di base della Duane:

- Tipo I (il più frequente) anomalia di Duane con marcato deficit di abduzione, adduzione normale o lievemente deficitaria e, nei casi in cui è presente strabismo (50% dei casi) esotropia nella posizione primaria dello sguardo.
- Tipo II: meno marcato deficit dell’abduzione, ma significativo deficit dell’adduzione. Se è presente strabismo, exotropia nelle posizione primaria dello sguardo.
- Tipo III: caratterizzato da ortoforia nella posizione primaria dello sguardo e marcata limitazione di adduzione ed abduzione.
In generale, alla DRS non si associa ambliopia (occhio pigro) e anche la diplopia è rara: se quest’ultima è presente, il soggetto tende a correggere il difetto visivo con una rotazione del capo nella direzione di azione del retto laterale paretico.

La sindrome di Duane è attribuibile ad un’anomalia dell’innervazione del muscolo retto laterale: nella maggior parte dei casi, infatti, per un’alterazione embrionale dello sviluppo cellulare il nervo abducente (VI nervo cranico) o il suo nucleo sono ipoplasici o addirittura assenti e il muscolo  retto laterale viene  innervato da assoni provenienti dal nervo oculomotore (III nervo cranico) e destinati al retto mediale. Per quanto riguarda i movimenti oculari obliqui anomali, le ipotesi proposte sono una compensatoria iperattività del muscolo obliquo o dei retti verticali. Gli studi elettromiografici in questi pazienti hanno inoltre dimostrato, durante il tentativo di adduzione, una iperattività paradossa del retto laterale che risulta in una tensione del muscolo che scivola lateralmente sopra il globo (effetto Bridle o fenomeno guinzaglio) che produrrebbe l’anomalo movimento verticale dell’occhio con sua retrazione. Il restringimento della fessura palpebrale potrebbe invece essere dovuta alla contrazione del muscolo orbicolare dell’occhio. Nella sindrome di Duane atipica, è il retto mediale ad essere deficitario, con exoforia nella posizione primaria dello sguardo e rotazione del capo verso la direzione di azione del retto mediale paretico.

Nel caso in cui si associno sordità ed anomalia di Klippel Feil (fusione delle vertebre cervicali), si parla di Sindrome di Wildervanck. Infine, l’anomalia di Duane va differenziata dalla paralisi del nervo abducente, dalla sindrome di Möbius, dall’aprassia oculomotoria congenita e dall’esotropia congenita o familiare.

I vari tipi di strabismo (fonte xoomer.virgilio.it/salcapob)

Recentemente sono stati studiati dei loci cromosomici collegati all’anomalia di Duane, in particolare 2q, 4q, 8q and 22q, con geni che sarebbero coinvolti nello sviluppo embrionale degli assoni.

La terapia comprende un intervento chirurgico correttivo (non sempre efficace) che sta diventando sempre più comune, e che consiste nella disinserzione del retto laterale per poi reinserirlo sulla parete laterale dell’orbita: in tal modo si migliora l’allineamento dei globi oculari e se ne riduce la retrazione.

Per approfondire:
1967 – Agrawal TP – Duane’s Retraction Syndrome
2005 – Park WH – The Clinical Features of Korean Patients with Duane’s Retraction Syndrome

Buone feste 2009!

Tanti auguri di Buone Feste a tutti i lettori di Atlante Medicina!

Buone feste!

L’orologio del Medico

Dal blog “Mondi Invisibili” vi segnalo un post interessante sull’orologio, strumento fondamentale per il medico per misurare i parametri vitali (frequenza respiratoria e cardiaca).

Da Mondi Invisibili, l'orologio del medico anni '10

 

Nell’articolo si illustrano diversi modelli dedicati proprio a questa funzione.

Per leggerlo cliccate QUI.

Malattia di Huntington

George Huntington

La malattia di Huntington (Huntington’s disease – HD) è una malattia neurodegenerativa severa che interessa 5-10 soggetti ogni 100.000 e che è caratterizzata da disturbo del movimento (corea), decadimento cognitivo e disturbi comportamentali.
La prima descrizione sistematica si deve a George Huntington, che nel 1872, a soli 22 anni di età, tenne una conferenza dal titolo “On Chorea” alla Meigs and Mason Academy of Medicine (Middleport, Ohio), descrivendo le principali caratteristiche di questa malattia: ereditarietà, movimenti involontari, disturbi mentali.

EZIOLOGIA – La malattia di Huntington si trasmette con ereditarietà autosomica dominante; ciò significa che i figli di una persona affetta, indipendentemente dal sesso, hanno il 50% di probabilità di essere a loro volta affetti  La mutazione responsabile è un’espansione della tripletta CAG codificante per l’amminoacido Glutamina, a carico del gene HTT, mappato nel 1993 sul cromosoma 4, che codifica per la proteina Huntingtina. Sebbene non sia ancora del tutto noto il ruolo di questa proteina, si pensa che l’espansione delle triplette porti ad una tossicità da “guadagno di funzione” della stessa, con conseguente danno ossidativo e degenerazione cellulare. Tuttavia, l’huntingtina è una proteina con un ruolo chiave nel trasporto e nel traffico molecolare intracellulare, pertanto anche la perdita della sua funzione potrebbe giocare un ruolo importante nell’HD. Sebbene la lunghezza della tripletta ripetuta possa variare, tutti i soggetti sani hanno meno di 37 glutamine ripetute, e tutti coloro che ne hanno più di 40 possono sviluppare la HD.
Il meccanismo dell’espansione di triplette dà origine a due fenomeni genetici peculiari: la premutazione, per cui esistono individui che hanno un numero di ripetizioni superiore ai sani, ma senza manifestare sintomi (nel caso della HD, tra 30 e 35 ripetizioni), e l’anticipazione, per cui con il passare delle generazioni (e l’aumento delle ripetizioni) il fenotipo si manifesta sempre più precocemente. Nel caso della HD, l’anticipazione avviene più frequentemente se la mutazione è trasmessa per via paterna, in quanto nella spermatogenesi è l’aumento delle ripetizioni che si verifica è maggiore.

Atrofia dei caudati e della corteccia in HD (fonte: www.radpod.org)

NEUROPATOLOGIA – Il danno e la morte cellulare colpiscono selettivamente i neuroni spinosi di medie dimensioni del nucleo caudato, struttura che fa parte del complesso dei gangli della base. La morte di queste cellule è dovuta all’accumulo intracellulare di huntingtina mutata, che si lega all’ubiquitina, una molecola fondamentale nel processo di degradazione di proteine invecchiate ed anomale. Huntingtina ed Ubiquitina formano aggregati visibili all’immunoistochimica; ciò che si osserva macroscopicamente è una grave atrofia del caudato con conseguente allargamento dei ventricoli laterali, accompagnata sul piano microscopico da perdita neuronale con gliosi reattiva. Nelle fasi tardive si associa atrofia sottocorticale più diffusa.

CLINICA – La sintomatologia è di tipo neurologico e psichiatrico. Sul piano neurologico si osserva la corea (termine derivato dal greco, che significa danza), cioè un movimento sinuoso e continuo dei quattro arti che ricorda quello di un ballo. Spesso la corea è il sintomo d’esordio, comparendo intorno ai 35 anni: inizialmente i movimenti sono sporadici e parcellari e possono passare inosservati, oppure essere confusi con un tremore; successivamente diventano invalidanti, impedendo l’alimentazione ed il cammino. Altri segni neurologici sono: una sindrome extrapiramidale con rigidità e bradicinesia (lentezza nei movimenti), altri tipi di movimenti involontari (quali la distonia, una postura fissa e spesso dolorosa, e l’atetosi, un insieme di movimenti lenti e dolci, come quelli di un serpente che striscia), o movimenti semi-involontari quali i tic. Infine si osserva sempre un decadimento cognitivo, che è di tipo sottocorticale, interessa cioè prima ed in prevalenza le abilità visuo-spaziali e le funzioni esecutive rispetto alla memoria o al linguaggio. Spesso diversi segni coesistono nello stesso soggetto.
Dal punto di vista psichiatrico, è molto comune l’irritabilità ed una sindrome depressiva; spesso si osserva anche un disturbo ossessivo-compulsivo, caratterizzato da pensieri fissi (ossessivi) e da comportamenti volti a “sollevare” la persona dall’ossessione (compulsioni). Talora si manifesta un vero e proprio quadro psicotico.
La prognosi non è buona: il decesso, spesso per complicanze da allettamento (nonché per suicidio, purtroppo piuttosto frequente), avviene dopo 15-20 anni dall’inizio dei disturbi.

DIAGNOSI – Il sospetto clinico si pone sulla base del riscontro di disturbi del movimento e sintomi psichiatrici. La familiarità va ricercata con accuratezza: trattandosi di una malattia autosomica dominante almeno un genitore è obbligatoriamente affetto, ma ciò può passare inosservato se questi decede in giovane età. Il test definitivo è l’analisi genetica, che oggi può essere anche prenatale. La possibilità di fare diagnosi di certezza in persone che avranno sintomi tardivi ha notevoli implicazioni etiche; al momento della diagnosi è fondamentale un counselling adeguato per il probando e per tutti i familiari coinvolti, i quali possono decidere di conoscere o meno (in genere alla maggiore età) il proprio status di affetto o sano.

TERAPIA – Non esistono terapie curative per questa patologia, ma solo trattamenti sintomatici. Il paziente può giovarsi di antidepressivi (triciclici, SSRI), antipsicotici tipici ed atipici, farmaci che controllano i movimenti involontari (tetrabenazina, amantadina), nonché di un’adeguata fisioterapia e di un supporto psicologico individuale e familiare.

Per approfondire, questo è il sito della International Hungtingon Association: http://www.huntington-assoc.com. All’interno del sito troverete un testo riassuntivo in italiano sulla patologia, che potete scaricare anche da QUI.  
Questo invece è il sito della Hungtingon’s Disease Society of America: www.hdsa.org. 

Per finire, qualche articolo scaricabile dalla letteratura medica:
2007 – V. Perez-De La Cruz – Integrative hypothesis for Huntington’s disease: a brief review of experimental evidence
2003 – RL. Margolis – Diagnosis of Huntington Disease
2001 – Davies – Huntington’s disease

A proposito di peli…

I peli del corpo umano si possono distinguere in peli non sessuali (ciglia, sopracciglia, capelli), peli bisessuali (pubici, ascellari, peli di gamba ed avambraccio) e peli sessuali (barba e baffi, vibrisse nasali, peli dell’orecchio, peli su petto, schiena e linea alba). Come definire un’eccessiva crescita pilifera rilevata durante un esame obiettivo? Attenzione a non confondere i termini, che stanno ad indicare delle cose ben precise!

Irsutismo (tratto da: www.beauty.it)

- IRSUTISMO: si riferisce ad un’eccessiva crescita pilifera con distribuzione e caratteristiche qualitative tipicamente maschili (ovvero i peli terminali, che sono grossi, duri e scuri) sul mento, sul labbro superiore, sul petto e sulla schiena, sulla linea alba, sul dorso delle mani e dei piedi

- IPERTRICOSI: si riferisce ad un’eccessiva crescita del vello, ovvero della peluria non androgeno dipendente

- VIRILISMO: si utilizza questo termine quando l’irsutismo si associa a ipertrofia delle masse muscolari, ipertrofia clitoridea, atrofia mammaria, modificazione del tono di voce, aumento della libido (tutto ciò avviene per un aumento dei livelli di ormoni androgeni nel sangue).

L’irsutismo è per sua stessa definizione un problema femminile, ma che va preso seriamente in considerazione. Infatti, sebbene talora sia idiopatico (forse dovuto ad un aumento della sensibilità dei recettori per gli androgeni o dell’attività della 5-alfa-reduttasi, cioè l’enzima che trasforma il testosterone nella sua forma attiva, il diidrotestosterone), l’irsutismo è per lo più dovuto ad un aumento della produzione degli ormoni androgeni, che può essere causato anche da patologie serie.
La causa più frequente è la policistosi ovarica (PCO) o sindrome di Stein Leventhal, che è caratterizzata da iperandrogenismo, anovulazione, amenorrea o oligomenorrea, acne, e, talora, acanthosis nigricans (iperpigmentazione cutanea delle pieghe con ipercheratosi), obesità, diabete mellito o intolleranza glucidica. Altre cause ovariche possono essere neoplasie benigne o maligne.

L’iperproduzione di androgeni può derivare anche dal surrene, o per un’iperplasia surrenale congenita o per la presenza di neoplasie benigne o maligne.
L’irsutismo può anche derivare da malattie endocrinologiche quali acromegalia, iperprolattinemia o ipotiroidismo oppure dall’assunzione di farmaci quali testosterone, danazolo, anabolizzanti, glucocorticoidi, minoxidil, diazossido e così via.

Esiste uno score per valutare l’irsutismo: si tratta dello score di Ferriman e Gallway, che assegna un punteggio al tipo, alla quantità e alla sede della peluria eccessiva. Il quadro è patologico in una donna caucasica se il punteggio è uguale o superiore ad 8.
Per approfondire l’argomento potete scaricare questo interessantissimo ed approfonditissimo vademecum preparato dal personale dell’Ambulatorio di Endocrinologia Ginecologica ed Adolescenza dell’Università di Pisa:
http://www.med.unipi.it/endocrinologia/irsutismi.pdf

Score di Ferriman e Gallway (tratto da: www.pinguini.net)

Vi presento l’Uraco

L’uraco è un residuo di due strutture che nell’embrione svolgono la funzione di eliminare gli scarti del metabolismo: la cloaca, che è l’estensione cefalica del seno urogenitale (da cui deriva la vescica fetale) e l’allantoide, che origina dal sacco vitellino. Tra il 4° e il5° mese di gestazione la vescica fetale tende progressivamente a scendere e la sua porzione apicale dà vita all’uraco, una struttura tubulare lineare che si estende dalla sua superficie antero-superiore fino all’ombelico. In questo processo l’uraco stesso si allunga, si restringe e infine si oblitera, dando vita a un cordone fibro-muscolare (legamento ombelicale mediano) che si estende lungo la linea mediana della parete addominale nello spazio extraperitoneale del Retzius, tra la fascia trasversale (anteriormente) e il peritoneo (posteriormente). Dal punto di vista istologico l’uraco, che può essere lungo dai 3 ai 10 cm con diametro dagli 8 ai 10 mm,  è composto da tutti e tre gli strati della vescica, di cui il più interno è l’epitelio (70% epitelio di transizione, 30% epitelio colonnare), il medio è la sottomucosa e il più esterno lo strato muscolare, che è in continuità con il muscolo detrusore.

Di solito l’involuzione dell’uraco si completa poco dopo la nascita, ma se avviene in maniera incompleta (più frequentemente nei maschi che nelle femmine) ne possono risultare 4 tipi di anomalie, che sono appannaggio dell’età infantile e quindi molto rare negli adulti.

Anomalie dell'Uraco (da Netterimages.com)

PERVIETA’ URACALE (o FISTOLA VESCICO-OMBELICALE): 50% dei casi – prima illustrazione, in alto a sinistra nella foto. Per lo più è congenita e si verifica per una alterazione del processo di discesa della vescica, anche se talora è dovuta ad una ostruzione a livello uretrale con conseguente reflusso e mantenimento della pervietà del otto. L’anomalia si riconosce facilmente nel neonato e trova conferma con la fistolografia o la CUM (Cisto Uretrografia Minzionale). La presenza di ombelico umido nel neonato deve far pensare, oltre all’uraco pervio, anche ad infezioni del residuo di cordone o ad una fistola entero-ombelicale. La terapia di questa anomalia è la chiusura del tramite (anche per via endoscopica) con rimozione dell’eventuale ostruzione.

CISTI URACALE: 30% dei casi – ultima illustrazione, in basso a destra nella foto. Può formarsi in un uraco non ben obliterato (più frequentemente nel suo terzo inferiore) qualora la desquamazione epiteliale ne distendesse il lume. La minima connessione con l’ambiente vescicale può facilitare la comparsa di infezioni: la stessa cisti può infettarsi per via ematogena e se non viene asportata può dar vita ad un drenaggio in vescica o a livello ombelicale; raramente può rompersi in peritoneo provocando una peritonite. Ad ogni modo solitamente le cisti sono piccole ed asintomatiche; quando particolarmente voluminose, esse possono dare dolenzia ai quadranti inferiori, alterazioni minzionali, o essere palpabili. In caso di infezione si riscontrano i 4 classici segni di flogosi (calor, dolor, rubor e tumor). L’ecografia e la TC permettono di diagnosticare facilmente questa anomalia.

SENO URACALE: 15% dei casi – seconda illustrazione, in alto a destra nella foto. Cavità a fondo cieco che si apre, talora, a livello dell’ombelico con secrezione di materiale all’esterno. All’ecografia si nota una formazione tubulare che origina dall’ombelico.

DIVERTICOLO URACALE: 3-5% dei casi – terza illustrazione, in basso a sinistra nella foto. E’ più frequente in chi ha un’ostruzione uretrale (per il conseguente reflusso) e nei bambini con sindrome di Prune-Belly. Se il diverticolo è piccolo, asintomatico e con ampia comunicazione con la vescica, non è necessario intervenire, ma se è grande, infetto, con piccolo tramite con la vescica, allora può essere necessario ricorrere ad un drenaggio temporaneo prima asportarlo. Alla TC e all’ecografia si evidenzia, in prossimità della vescica, un sacco extraluminale pieno di fluido che non comunica con l’ombelico.

Le anomalie uracali passano solitamente inosservate o vengono rilevate per caso in corso di altri accertamenti. Vi ricordo che quando sintomatiche possono mimare processi intraddominali o pelvici (appendicite, diverticolite di Meckel, prostatite acuta, infezioni delle vie urinarie, malattia infiammatoria pelvica, e così via), ma è anche importante sottolineare che queste anomalie possono dar vita ad un’altra complicanza oltre all’infezione, ovvero alla trasformazione neoplastica sia benigna (adenomi, fibromi, fibroadenomi, fibromiomi, amartomi) che maligna. Tali tumori sono solitamente silenti per la loro posizione extra peritoneale e quindi i pazienti possono arrivare alla diagnosi presentando un’estesa invasione locale o metastatica.

Gli esami diagnostici, a seconda del sospetto, includono l’Ecografia (la posizione dell’uraco permette di non essere disturbati dai gas intestinali!), la TC, la cisto o la pielografia, la cistoscopia, la fistolografia e la cistografia minzionale. La RMN permette di differenziare una massa benigna (cisti) da una maligna, anche se nel dubbio la biopsia o l’asportazione chirurgica sono dirimenti.

Vi ricordo che uraco si legge ùraco [dal latino urachus, dal gr. οὐραχός «uretere del feto»]. Per approfondire, ecco due articoli free molto interessanti, anche per quanto riguarda la illustrazioni:
2001 – Yu – Urachal Remnant Diseases: Spectrum of CT and US Findings
2008 – Nimmonrat A – Urachal abnormalities: clinical and imaging features

Antigene Australia…ovvero, la diagnostica dell’Epatite B

HBV - Particella di Dane

Il virus dell’epatite B (HBV) è una delle principali cause di insufficienza epatica e di carcinoma epatico insieme al virus dell’epatite C: l’OMS stima che nel mondo 2 miliardi di persone abbiano contratto l’infezione e che 360 milioni di persone siano cronicamente infette. Quando veniamo sottoposti ad uno screening per questa infezione (per la quale esiste un vaccino, che nel nostro Paese è obbligatorio per tutti i nati a partire dal 1991) otteniamo numerosi dati, che spesso non sono facili da interpretare. Facciamo dunque un piccolo riassunto dei marcatori di questa infezione.
Partiamo col considerare il virus completo, costituito dalla cosiddetta particella di Dane: si tratta di una particella sferica che presenta un core centrale (che contiene il DNA circolare, parzialmente a doppia elica) circondato da un involucro proteico esterno la cui proteina principale è l’HBsAg, ovvero il marker principale di infezione. Nel core è presente la proteina HBcAg (che per la sua posizione all’interno della particella virale risulta difficile da rilevare nel sangue), mentre l’HbeAg è una proteina che viene escreta ed è anche nota quale proteina del precore per la posizione del suo gene corrispondente all’interno del DNA virale.

Andamento sierologico dell'infezione da HBV (fonte: www.cardiologiapertutti.org)

I primi marker di infezione sono rilevabili già poche settimane dopo l’infezione, prima della comparsa della sintomatologia. Il primo a comparire è l’HbsAg, ovvero l’“Antigene Australia” (scoperto nel 1965 da Blumberg), che è indice CERTO di infezione da HBV. Tale antigene rimane in circolo fino alla comparsa degli anticorpi anti HBsAg ovvero fino alla sieroconversione, che si verifica generalmente dopo alcuni mesi dall’infezione acuta. Se l’HBsAg permane nel sangue per un periodo superiore ai 6 mesi, il paziente ha contratto un’infezione cronica. Se troviamo gli anti HBsAg in assenza di tutti gli altri marker di infezione da HBV, significa che il paziente è stato vaccinato.

Gli anticorpi anti HBcAg sono rilevabili poco dopo l’HBsAg e sono fondamentali per riconoscere l’infezione acuta (classe IgM); di solito vengono dosati gli anti-HBc totali (lgM ed lgG), ma è possibile anche far determinare separatamente IgG ed IgM.
Se nel sangue è presente l’HBeAg, ciò significa che il virus si sta replicando attivamente: di conseguenza il paziente è contagioso. Inoltre, nell’ambito dei pazienti con infezione cronica, la presenza di tale antigene è legata a un danno epatico continuo e quindi ad una prognosi peggiore. C’è da dire che esiste un ceppo mutato dell’HBV che dà una sieronegativizzazione dell’HBeAg (con anti HBeAg positivi) ma si caratterizza ugualmente per attiva replicazione del virus e danno epatico continuo. Nell’infezione acuta la comparsa degli anti HBeAg indica l’inizio della risoluzione dell’infezione ed è un indice di evoluzione favorevole della malattia.

Altro marker importante è il livello ematico di DNA del virus: si tratta di un indice estremamente sensibile di replicazione virale attiva, che permette di valutare la carica virale in vista di un trattamento antivirale o a trattamento iniziato (per valutarne l’efficacia). Ciò è importante soprattutto nel soggetto cronicamente HBsAg positivo: se il soggetto presenta livelli di HBV DNA >20.000UI/ml l’infezione è attiva e il paziente potrebbe sviluppare un’epatite cronica. Se i livelli sono <20.000 UI/ml, il paziente è un portatore sano (il portatore sano, inoltre, non presenta HBeAg ed ha gli anti-HBeAg).

Chiaramente, in tutti i casi è fondamentale valutare il danno d’organo dosando anche gli enzimi epatici, in particolare i livelli di ALT (alanina amino transferasi).

Sierologia dell'HBV

Due parole sul destino del portatore sano: il 70% dei pazienti rimane tale, anche se talora si rilevano occasionali aumenti delle transaminasi (ed eventualmente danno epatico cronico fino alla cirrosi); i rimanenti possono andare incontro alla risoluzione dell’infezione (con scomparsa dell’HBsAg e comparsa degli anti HBsAg) o alla sua riattivazione con comparsa di HBeAg.

Vi ricordo infine che l’HBsAg può oggi essere prodotto per mezzo della tecnica del DNA ricombinante per essere utilizzato come vaccino per l’HBV: tale vaccino protegge anche dall’infezione da virus dell’epatite D, dal momento che l’HDV, per potersi replicare, necessita che l’epatocita sia infettato dall’HBV (in pratica, per poter produrre il virus maturo l’HDV necessita dell’HBaAg per utilizzarlo come proprio involucro).

Per approfondire, ecco una bella review free:
2007 – Valsamakis A. – Molecular testing in the diagnosis and management of chronic hepatitis B

Atlante Medicina compie un anno! Auguri!!!

Buon compleanno AM!

25 SETTEMBRE 2009 - Atlante Medicina nasceva una sera piovosa di un anno fa con la pubblicazione di un piccolo articolo sull’addome batraciano: un giovane medico innamorato della Medicina finalmente decide di realizzare un sogno, ovvero una finestra in Rete autogestita e dedicata alla sua passione più grande, con lo scopo di diffonderne le conoscenze, di divulgare le piccole curiosità dell’ambulatorio quotidiano, ma anche semplicemente di segnalare tutto ciò che può arricchire il medico giorno dopo giorno, in questo percorso formativo che durerà tutta la vita.

Non mi piace l’autocelebrazione, ma Atlante Medicina se lo merita, perché compie un anno e basta dare un’occhiata alle statistiche per vedere quanta strada ha fatto: più di 130.000 visite totali (con una media di 600 visite al giorno e un record di 871 visite tre giorni fa), 400 commenti, 80 articoli, 25 categorie. Vanta una collaboratrice (Saragasp) che ha firmato diversi articoli di neurologia (“Le neuropatie periferiche“, “La malattia di Fabry“, “I riflessi spinali“, “La malattia di Wilson“) e ha recentemente ospitato un articolo (“La VES e la forza delle idee“) frutto della collaborazione con un altro blog, Mondi Invisibili. E AM si diffonde giorno dopo giorno su Google e tra i link dei vari siti web (grande piacere ho provato nel trovarlo linkato nel blog Zanichelli Scienze “Biologia e dintorni” proprio in questi giorni) e ha anche ottenuto una pagina dedicata nell’applicazione di Facebook Networked Blogs (e sul sito relativo).

Oltre ai classici post che pubblico non appena ho tempo per scrivere, qualche mese fa ho creato la sezione “Gli Speciali di AM“, che si è recentemente arricchita di nuove pagine. Gli speciali di AM sono:

- Aforismi in Medicina, pagina dedicata ad accogliere frasi più o meno celebri relative alla professione
- Casi Clinici, pagina dedicata alla segnalazione di casi clinici reperiti online
- Il Medico su YouTube, pagina dedicata ad accogliere i video (dal serio al faceto) relativi alla professione e pubblicati online
- Medicina nell’Arte, pagina dedicata a raccogliere opere d’arte relative alla Medicina
- Segnalazione articoli e scoperte, pagina dedicata a segnalare piccole e grandi scoperte in campo medico.

Per finire, vi segnalo che ho in cantiere altri due speciali, ovvero “Medicina in Libreria” e “I grandi della Medicina”.
AM è cresciuto tanto e crescerà ancora. Vi invito a partecipare, a commentare, a segnalare… a farlo crescere insieme!
Grazie a tutti coloro che in questi 365 giorni hanno seguito e sostenuto con passione questo mio blog!

Tanti Auguri Atlante Medicina!!!

Tanti Auguri AM!!!